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“精確診斷助力實(shí)現(xiàn)肺癌精準(zhǔn)治療，[525].醫(yī)師報(bào),2017-11-16（22）” 隨著分子診斷技術(shù)的不斷進(jìn)步,，肺癌驅(qū)動(dòng)基因不斷被發(fā)現(xiàn),，肺癌精準(zhǔn)診療成為關(guān)注熱點(diǎn)。近日,，在第二十屆全國(guó)臨床腫瘤學(xué)大會(huì)期間,，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院潘柏申教授主持了“羅氏診斷肺癌專題衛(wèi)星會(huì)”，首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院支修益教授通過(guò)視頻進(jìn)行致辭,，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院趙軍教授,、羅氏診斷總部醫(yī)學(xué)科學(xué)事務(wù)部蔣宇秋博士分別就肺癌的精確診斷與精準(zhǔn)治療、以及基于二代測(cè)序（NGS）的液體活檢技術(shù)在臨床研究中的應(yīng)用進(jìn)行了深入交流和探討,。 潘柏申教授指出：“精準(zhǔn)檢測(cè)對(duì)于肺癌的早期發(fā)現(xiàn),、診斷分期、治療策略都起到十分重要的作用,，尤其是對(duì)藥物敏感,、耐藥和基因突變的相關(guān)檢測(cè)更是意義重大。隨著肺癌檢測(cè)技術(shù)不斷取得突破性成果,，相信患者預(yù)后及生存率將得到很大的提升,?！?/p> ctDNA精準(zhǔn)“偵測(cè)”及“追蹤”肺癌基因突變 間變性淋巴瘤激酶（ALK）與表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）等癌癥驅(qū)動(dòng)基因突變的發(fā)現(xiàn)及其抑制劑的成功研發(fā)成為非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）靶向治療領(lǐng)域的重大突破。 對(duì)NSCLC患者進(jìn)行基因突變檢測(cè)一般通過(guò)組織學(xué)或細(xì)胞學(xué)樣本進(jìn)行檢測(cè),。相比傳統(tǒng)組織活檢方法存在的諸多局限性,，液體活檢可實(shí)現(xiàn)對(duì)腫瘤基因圖譜的非侵入性檢測(cè)，其檢測(cè)物包括血液中游離的循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）,、循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）和外泌體等,。其中，ctDNA是僅有腫瘤細(xì)胞釋放的攜帶有腫瘤特異性遺傳學(xué)改變的自由基因組片段,，能夠揭示腫瘤綜合性的遺傳信息,，更準(zhǔn)確反映腫瘤組織的異質(zhì)性及腫瘤負(fù)荷，并可在同一患者身上反復(fù)進(jìn)行,，具有潛在的縱向監(jiān)測(cè)能力,。 “液體活檢，尤其是ctDNA檢測(cè)的臨床應(yīng)用前景廣闊,，未來(lái)可能應(yīng)用到腫瘤病程中的各個(gè)階段,，包括篩查和早期診斷、預(yù)后評(píng)估,、療效監(jiān)測(cè)等,。”蔣宇秋博士指出,。 研究發(fā)現(xiàn),，ctDNA有助于檢測(cè)肺癌靶向治療的耐藥突變。趙軍教授指出：“ctDNA可為檢測(cè)耐藥突變提供更多,、更精準(zhǔn)的信息,，從而指導(dǎo)肺癌靶向治療策略的制定?！毖芯匡@示,，AVENIO ctDNA檢測(cè)可應(yīng)用于監(jiān)測(cè)治療中ALK耐藥突變的出現(xiàn)可能性，有助于局部轉(zhuǎn)移或晚期NSCLC患者治療決策的制定,。 基于NGS的液體活檢技術(shù)臨床應(yīng)用潛力巨大 ctDNA的主要檢測(cè)方法分為PCR平臺(tái)及NGS技術(shù)平臺(tái),。由于ctDNA在早期患者的血液中含量極微，且被大量的正常細(xì)胞基因組DNA污染,，對(duì)檢測(cè)技術(shù)的要求十分嚴(yán)格,。 《中國(guó)液體活檢專家共識(shí)》指出,，檢測(cè)已知的,、多個(gè)平行可藥物抑制的靶點(diǎn),，液體活檢技術(shù)推薦NGS。用于發(fā)現(xiàn)未知基因，探索療效檢測(cè),、判斷預(yù)后及發(fā)現(xiàn)耐藥機(jī)制等,，液體活檢技術(shù)建議使用NGS,?！癗GS可同步檢測(cè)多個(gè)基因、不同形式及未知突變,，在預(yù)后和療效判斷的時(shí)候,，多基因的參與可能對(duì)預(yù)后效果產(chǎn)生非常大的影響?！壁w軍教授指出,。 羅氏診斷推出的用于腫瘤學(xué)研究的AVENIO ctDNA分析試劑盒包含所有NGS實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行ctDNA檢測(cè)時(shí)所需的試劑及生物信息學(xué)分析軟件。AVENIO ctDNA靶向試劑盒包含17個(gè)全癌基因檢測(cè)位點(diǎn),，用于鑒定美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）指南相關(guān)生物標(biāo)志物,；擴(kuò)展試劑盒包含77個(gè)全癌基因檢測(cè)位點(diǎn)，包含NCCN指南相關(guān)及臨床研究中常用突變位點(diǎn)的生物標(biāo)記,；監(jiān)測(cè)試劑盒包含197個(gè)基因檢測(cè)位點(diǎn),，為縱向監(jiān)測(cè)肺癌和結(jié)直腸癌等的腫瘤負(fù)荷進(jìn)行了優(yōu)化。蔣宇秋博士指出,，“AVENIO系列試劑盒具有超高的精確性,、敏感性及良好的穩(wěn)定性和可重復(fù)性，臨床應(yīng)用潛力巨大,?！?/p> 免疫治療成為肺癌治療新基石 腫瘤免疫治療是當(dāng)前腫瘤治療領(lǐng)域中最具前景的研究方向之一，主要通過(guò)調(diào)動(dòng)機(jī)體的免疫系統(tǒng),，增強(qiáng)腫瘤微環(huán)境抗腫瘤免疫力,，從而控制和殺傷腫瘤細(xì)胞。 程序性死亡受體1（PD-L1）廣泛表達(dá)于多種腫瘤細(xì)胞和免疫細(xì)胞表面,。趙軍教授介紹：“在不同的腫瘤組織里,，不同的PD-L1的表達(dá)力決定了免疫治療在哪些瘤種中的應(yīng)用性可能會(huì)更強(qiáng)大?！毖芯勘砻?，PD-L1高表達(dá)的NSCLC患者從免疫檢查點(diǎn)抑制劑Pembrolizumab中獲益更大，對(duì)于進(jìn)展性NSCLC,、EGFR/ALK陰性,、腫瘤比例評(píng)分PD-L1+≥50%的患者的緩解率顯著優(yōu)于低于50%的群體。 《醫(yī)師報(bào)》11月16日22版 |
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來(lái)自： 莫言今日無(wú)知己 > 《肺癌》
