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[2017高血壓年會精萃] 陳歆:Liddle綜合征病歷報告與文獻綜述

 漸近故鄉(xiāng)時 2017-09-25

9月21日,2017高血壓年會期間,,上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院的陳歆教授報告了兩例Liddle綜合征,,并對此疾病進行了綜述,本文對演講內容做簡要的介紹,,以饗讀者,。


病例1

患者,女性,,22歲,;

主訴:發(fā)現(xiàn)血壓升高7年,加重1個月,。

現(xiàn)病史:7年前體檢發(fā)現(xiàn)血壓臨界升高,,SBP130+/? mmHg,三年前偶測血壓140+/100 mmHg,,未予重視,;1個月前突感頭暈、惡心,當?shù)鼐驮\測血壓重度升高,,190/120 mmHg,,行頭顱CT未見明顯異常,予氨氯地平,、厄貝沙坦,,血壓未達標,呈輕中度升高,;就診我科查血鉀低(3.27 mmol/L),,為進一步診治而住院。病程中無浮腫,、血尿及泡沫尿,;無夜尿增多;體重無明顯變化,。

家族史:一同胞患高血壓,。

月經:10歲初潮,規(guī)律,。

入院查體:

發(fā)育正常,,營養(yǎng)中等;女性第二性征未見異常

身高170cm,,體重51kg,,BMI 17.65 kg/m2

血壓148/105mmHg,,脈搏72bpm,,

雙側撓動脈搏動良好;頸動脈聽診未聞及血管雜音,;

心率72次/分,,律齊,各瓣膜未及病理性雜音,,腹部臍上可聞及柔和的血管雜音,,雙下肢無浮腫,雙側足背動脈搏動存在,。

 

實驗室檢查

1 血尿常規(guī)正常,,尿PH 6.0,尿白蛋白比肌酐(ACR)3.40,。

2. 血生化:肌酐64 μmol/L,,血鈉140 mmol/L,鉀3.27 mmol/L,,氯105 mmol/L,,HCO3 29.6 mmol/L,,其它血生化正常。

3. 尿生化:尿鈉109.0↓mmol/d,,尿鉀45.00 mmol/d、尿蛋白定量68mg/24h,。

4. 炎癥及免疫學檢查:紅細胞沉降率13 mm/h,,Ig、相關抗體等正常,。

5. 血氣分析:PH 7.41,,其它各指標正常。

6. 激素檢查:

性激素,、甲狀腺功能FT3,、FT4、TSH 正常,;

血皮質醇9.19 μg/dl,,尿皮質醇117.10 μg/d

尿兒茶酚胺:E2.85 μg/d、NE 63.70 μg/d,,DA 233.55 μg/d

尿醛固酮:1.01↓ μg/d ( 尿量1000 ml)

 

輔助檢查:

心電圖,、心臟彩超:未見明顯異常。

腹部B超:右腎116*37 mm,,左腎106*42 mm,,腎上腺區(qū)未見明顯占位,子宮附件未見異常,。

GFR:左腎48.21 ml/min,,右腎45.79 ml/min

ABPM(治療后)

24小時:116/78 mmHg,脈搏84 bpm

日間:119/82 mmHg,,脈搏90 bpm

夜間:109/71 mmHg,,脈搏71 bpm

 

影像學檢查



腎動脈CTA:雙腎動脈未見明顯異常。



腎上腺CT:右側腎上腺未見異常密度影,,左側腎上腺結合部及內側支增粗,。右腎盞斑點狀斑點狀高密度影,右腎盂輕度擴張積水,。


診斷意見:左側腎上腺結合部及內側支增粗,;右腎小結石,右腎盂輕度擴張積水,。

 

診斷與鑒別診斷

原發(fā)性醛固酮增多癥,?

支持:高血壓、低血鉀,,影像學

不支持:高A,、低P

腎血管性高血壓,?

支持:血管雜音

不支持:高A、高P,、影像學

先天性腎上腺皮質增多,?

支持:高血壓、低血鉀,、低A,、低P

不支持:11-β羥化酶缺乏致性激素、第二性征異常,,雙側腎上腺增生,,血尿F異常

表征性鹽皮質激素過多綜合征?

支持:高血壓、低血鉀,、低A,、低P

不支持:11-β羥類固醇脫氫酶缺乏致第二性征異常

庫欣綜合征?

支持:高血壓,、低血鉀,、低A、低P

不支持:F增多的表現(xiàn),、高血尿F

liddle綜合征,?

支持:高血壓、低血鉀,、低A,、低P、低尿A,、低尿鈉,、高尿鉀、堿血癥

 

基因檢測

DNA雙向測序:SCNN1B EXON13序列中的第221個堿基發(fā)生突變,,由C變T,,由精氨酸CGA突變?yōu)榻K止密碼子TGA(R566X)。


病例2

患者,,女性,,31歲

主訴:發(fā)現(xiàn)血壓升高10年

現(xiàn)病史: 血壓多呈重度升高,SBP 180/100 mmHg左右,,服多種降壓藥,,包括安體舒通,血壓不達標并伴有乏力,;當?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)低血鉀,,最低血鉀2.6 mmol/L;外院B超提示:“多囊腎”伴局部鈣化,。經藥物洗脫后住院,。

家族史:高血壓(祖母,、父)、腦出血(父/叔/姑病故<>,,否認多囊腎家族史

月經生育史:月經量,、周期正常,孕2流2,。

 

體格檢查:

身高158 cm,,體重55 kg,BMI 22.04 kg/m2,,腰圍73 cm;

BP 153/106 mmHg,,頸軟,,頸動脈未聞及血管雜音;心率88次/分,,律齊,,各瓣膜聽診區(qū)未及病理性雜音。肝腎區(qū)無叩痛,,上腹部及肋脊角處未聞及血管雜音,。雙下肢無凹陷性浮腫,雙足背動脈搏動對稱,。

 

實驗室檢查

1. 血尿常規(guī)及尿微量蛋白:正常

2. 尿可滴定酸:PH 6.94 (5.1-6.5),;HCO3- 12 (0.64-13.6 mEq/l);TA 3.12 (9.15-30.7 mEq/l),;NH4+ 16.36 (28.8-60.2 mEq/L)

3. 血生化:肌酐 32 (53.0-115.0 umol/L),;鈉141.5mmol/L;鉀 2.51 mmol/L,;氯 103.3 mmol/L,;二氧化碳 28 mmol/L;血糖,、OGTT,、胰島素釋放、血脂,、肝功能等均正常

4. 尿生化:鈉69.1 mmol/d,;鉀 42.13 mmol/d;氯:62.7 mmol/d

5. 免疫及炎癥指標:正常

6. 激素測定

性激素,、甲功:正常

MN 38.5 (14.0-90.0 pg/ml),;NMN 76.1 (19.0-121.0 pg/ml)

血皮質醇:8AM 11.4 ug/dl

尿醛固酮:0.89 μg/d (尿量1100 ml)

 

特殊檢查

胸片、腎動脈超聲,、心臟超聲均未見異常

EKG:ST-T異常

GFR左腎29.75 ml/min,,右腎 44.74ml/min,;

腹部B超:腎臟:右腎 110 x 48 mm;左腎 105 x 48 mm,,雙腎多發(fā)性囊腫

腎上腺:未見明顯異常,;子宮附件未見異常

24h動態(tài)血壓:135/90 mmHg,脈搏:77 bpm

日間血壓:137/92mmHg,,脈搏:80 bpm

夜間血壓:130/86mmHg,,脈搏:68 bpm

 

影像學檢查


腎上腺CT:未見明顯占位



腎動脈CTA:雙腎動脈未見狹窄,雙腎多發(fā)性囊腫

 

診斷與鑒別診斷

原發(fā)性醛固酮增多癥,?

支持:高血壓,、低血鉀

不支持:高A、低P,、影像學

腎小管性酸中毒,?

支持:低鉀、尿可滴定酸

不支持:高A,、高P,、血壓正常

腎血管性高血壓?

支持:GFR不對稱

不支持:高A,、高P,、影像學

多囊腎?

不支持:影像學,,正常A,、P,Cr,,血壓正常

liddle綜合征,?

支持:高血壓、低血鉀,、低A,、低P、低尿A,、低尿鈉,、高尿鉀

先天性腎上腺皮質增多?

表征性鹽皮質激素過多綜合征?

庫欣綜合征,?

 

基因檢測

DNA雙向測序:SCNN1B EXON13序列中的第221個堿基發(fā)生突變,,由C變T,由精氨酸CGA突變?yōu)榻K止密碼子TGA(R566X )


綜述:liddle綜合征(假性醛固酮增多癥)

1963年由Grant Liddle首次報道,,常染色體顯性遺傳病,,為單基因遺傳性高血壓。

流行病學:少見疾病,,報道<1>

 

LS病因及發(fā)病機制

腎上皮鈉通道(ENaC)主要分布在腎遠曲小管,、集合管,、皮質和髓質集合管腔膜頂側,遠端結腸,、多個外分泌腺的導管和肺的上皮細胞上,,特點是對鈉、鋰有特異性,,可被氨苯喋啶或阿米洛利特異性阻斷,,構成鈉再吸收的限速步驟。該蛋白編碼的基因位于16p13-p12,;具有3個亞單位:α,、βγ,,α亞單位是基本結構,,發(fā)揮作用不可缺少;而β,、γ亞單位是活性調節(jié)單位,ENaC通過胞漿尾C-末端的泛素化和內吞作用來調節(jié)其活性,。

 

病因:ENaC基因突變

1994年Shimkets首次發(fā)現(xiàn)ENaC1B突變,,1995年Hansson報道ENaC1G基因突變。目前已發(fā)現(xiàn)有近20個基因變異(錯義,、移碼),。在亞單位的胞漿尾有一高度保守的富脯氨酸區(qū)域,稱PY基序,,PY基序發(fā)生基因突變,,即可調節(jié)ENaC的活性。


Liddle綜合征主要臨床特點

高血壓,、低血鉀,、低腎素、低醛固酮,,低鉀低氯性堿中毒,;

對上皮鈉通道阻滯劑(氨苯喋啶、阿米洛利)敏感,對醛固酮受體阻滯劑不敏感;

難治性高血壓或對常用的降壓藥反應差,,家族中多有年輕腦卒中或過早死亡的患者,。

易發(fā)生并發(fā)癥:卒中、心衰,、視網膜病變、終末期腎病。

易合并靶器官損害

Liddle綜合征:臨床表現(xiàn)的異質性(基因外顯率及環(huán)境影響)

  • 高血壓(常見,,青少年發(fā)病,、中重度升高、亦有血壓正常)

  • 低鉀血癥(但也有50%血鉀正常)及其相應表現(xiàn)(如:乏力,、肌溶,、CK增高)

  • 低血醛固酮(常在正常范圍或降低)、尿醛固酮水平低

  • 低血漿腎素活性(PRA低)

  • 代謝性堿中毒(動脈血氣pH,、HCO3增高)

  • 尿鈉低,、尿鉀高

不要因臨床癥狀不典型而漏診、誤診

 

Liddle綜合征的治療

  1. 限鹽,,每日<><90>

  2. 上皮鈉通道阻滯劑:阿米洛利或氨苯喋啶

  3. 聯(lián)合其它類降壓藥



編輯:李國光  ┇   美編:楊棟

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