作者：賀秀紅  王淑敏  王金銳

定義：胸腺不發(fā)育或發(fā)育不全（thymus aplasia/hypoplasia）指胸腺完全缺如或發(fā)育不全,。雖然最近在21三體綜合癥中可見胸腺發(fā)育不全,，但是幾乎總是與由于22 q11微缺失所致的先天性心臟病的有關(guān)。

病因和發(fā)病機(jī)理：神經(jīng)嵴細(xì)胞的遷移異常引起第三和第四鰓弓發(fā)育異常,，進(jìn)而導(dǎo)致胸腺缺陷,。由于22號染色體長臂的微缺失所致遺傳紊亂時，造成神經(jīng)嵴細(xì)胞的遷移異常,。

超聲診斷：近年來提出關(guān)于胸腺不發(fā)育或發(fā)育不全的超聲表現(xiàn),，于上縱隔三血管平面即主動脈弓與導(dǎo)管弓的軸平面，該水平至顱骨之間,，兩肺之間,，可觀察到胸腺。如圖中所示,，胸腺位于胸骨與大血管之間,，呈類圓的實(shí)性的等回聲。當(dāng)胸腺未顯示或于胸骨后方僅見大血管回聲,，則可診斷胸腺胸腺發(fā)育不全,。

如果胸腺存在，但其徑線小于第5百分位,，即可診斷胸腺發(fā)育不全,。可通過計(jì)算胸腺/胸廓比值（thymic-thoracic ratio）診斷胸腺發(fā)育不全,，該比值可以較準(zhǔn)確地估測相對于胸廓體積的胸腺大小,。

這一發(fā)現(xiàn)的重要性在于在產(chǎn)前診斷為圓錐干發(fā)育異常的胎兒，可以準(zhǔn)確預(yù)測有22 q11微缺失的風(fēng)險,。因此,，應(yīng)強(qiáng)調(diào)檢查胸腺要有一個標(biāo)準(zhǔn)程序，發(fā)現(xiàn)有圓錐干發(fā)育異常的胎兒,，應(yīng)常規(guī)檢查胸腺,，如果父母一方有染色體微缺失，無論胎兒有無先天性心臟病,，應(yīng)必須常規(guī)檢查胸腺,，因?yàn)樵撐⑷笔侨旧w常染色體顯性遺傳，有遺傳50%風(fēng)險,。

最近報道,，在21三體綜合癥胎兒中發(fā)現(xiàn)有不同程度的胸腺發(fā)育不全。

孕21周,，正常胎兒,，三血管平面可見胸腺回聲

孕21周，22 q11微缺失,，胸腺明顯小于相應(yīng)孕周

預(yù)后指標(biāo)：胎兒胸腺不發(fā)育/發(fā)育不全提示有22 q11微缺失的風(fēng)險,。因此,，如果胸腺缺失或發(fā)育不全，微缺失存在的概率> 90%,，這一點(diǎn)代表本身預(yù)后不佳,。其它提示不良預(yù)后的情況圓錐干發(fā)育異常，如肺動脈瓣閉鎖的法洛四聯(lián)癥及伴主動脈弓離斷的共同動脈干,。

其他相關(guān)畸形：22 q11微缺失胎兒,，胸腺發(fā)育異常常常伴有心臟缺陷、腎臟發(fā)育異常,、胎兒生長限制(FGR)及羊水過多,。

染色體異常的風(fēng)險：絕大多數(shù)與22 q11微缺失相關(guān)，很小程度上與21三體綜合癥相關(guān),。

非染色體綜合癥的風(fēng)險：這種風(fēng)險很低,。

產(chǎn)科管理：胸腺不發(fā)育/發(fā)育不全考慮22 q11微缺失胎兒，應(yīng)該由專家對胎兒進(jìn)行全面掃查,，評估其它異常的特性：如FGR,、腎臟發(fā)育異常,、羊水過多,，這樣可以提高診斷微缺失的可能性。正如上面指出的,，與之向相關(guān)聯(lián)的胎兒心臟缺陷可做胎兒超聲心動圖,，必須做胎兒染色體核型熒光原位雜交(FISH)分析，因?yàn)閮H有5-10%的微缺失在傳統(tǒng)的G顯帶需要較長的時間才能顯露出來,。對于迪喬治臨界區(qū)（DiGeorge critical region,，DGCR）的父母應(yīng)該進(jìn)行FISH分析，以確認(rèn)或排除微缺失的存在,。至于21三體綜合癥,，盡管它與唐氏綜合癥有關(guān)，胸腺發(fā)育不全也不能被認(rèn)為是一個重要標(biāo)志,。

參考文獻(xiàn)

Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies , Dario Paladini , Paolo Volpe,2014.262-263.