本刊記者 石菲 中國信息化雜志

最近，醫(yī)療領(lǐng)域最火爆的話題非精準(zhǔn)醫(yī)療莫屬,。

什么是精準(zhǔn)醫(yī)療,？

用美國前總統(tǒng)奧巴馬的話說，“要在正確的時(shí)間,，給正確的人,，正確的治療。而且要次次如此,?！?/p>

與傳統(tǒng)醫(yī)療手段不同，在精準(zhǔn)醫(yī)療環(huán)境下,，首先人們會(huì)被告知未來可能患有某些疾病,，需要更好地進(jìn)行預(yù)防；其次,，一旦患有了某種疾病,，其診斷將會(huì)非常容易；診斷后的用藥,，將針對(duì)個(gè)體對(duì)藥物的敏感性而制定,，每個(gè)病人都將得到最合適的藥，并在最佳劑量和最小副作用，以及最精準(zhǔn)用藥時(shí)間的前提下用藥,；對(duì)疾病的護(hù)理和預(yù)后的效果也將得到準(zhǔn)確的評(píng)估和指導(dǎo),。

對(duì)人們來說，將基因應(yīng)用到治療中好像還很遙遠(yuǎn),，但有一個(gè)領(lǐng)域可以讓我們近距離感受到基因測序,。

對(duì)于孕婦來說，唐氏篩查是孕期的必要檢查,，當(dāng)唐氏篩查數(shù)據(jù)顯示異常時(shí),，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。羊水穿刺不僅屬于有創(chuàng)傷的微型手術(shù),，而且有0.5%-1%的流產(chǎn)率和感染率,。在基因組學(xué)迅速發(fā)展的今天，人們現(xiàn)在有了新的選擇,，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是利用新一代DNA測序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包括胎兒游離DNA)進(jìn)行測序，檢測時(shí)只需抽取10毫升靜脈血,，進(jìn)行基因測序后得到胎兒的遺傳信息,。根據(jù)統(tǒng)計(jì)，無創(chuàng)技術(shù)篩查的準(zhǔn)確率高達(dá)99.5%,。這意味著,，做了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測后，孩子出生患有唐氏綜合征的幾率降低到了十萬分之一,。

在癌癥治療領(lǐng)域,，基因醫(yī)療技術(shù)同樣有著廣闊的應(yīng)用前景。隨著基因檢測,、基因編輯等技術(shù)已進(jìn)入成熟期，并開始逐漸應(yīng)用于疾病篩查,、癌癥治療,、慢性病治療等領(lǐng)域。預(yù)計(jì)到2030年,，相關(guān)市場規(guī)模有望突破萬億元大關(guān),。

布局基因大數(shù)據(jù)

精準(zhǔn)醫(yī)療早已成為全球范圍內(nèi)的火爆話題。而有消息稱,，今年年內(nèi)我國將正式啟動(dòng)國家基因庫二期工程建設(shè),，預(yù)計(jì)5年內(nèi)基因數(shù)據(jù)總量超過美歐日三大基因庫總和。同時(shí),，我國將加速建立從基因檢測到個(gè)體化精準(zhǔn)免疫的基因技術(shù)體系和基礎(chǔ)設(shè)施,。此外，我國將出臺(tái)相關(guān)政策，對(duì)經(jīng)確定為創(chuàng)新醫(yī)療器械的基因檢測產(chǎn)品等,，按照創(chuàng)新醫(yī)療器械審批程序優(yōu)先審查,，加快創(chuàng)新醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目進(jìn)入醫(yī)療體系，促進(jìn)新技術(shù)進(jìn)入臨床使用,。

在其中,，眾多科技公司的進(jìn)入讓精準(zhǔn)醫(yī)療更加火爆?？萍脊就ㄟ^人工智能AI,、大數(shù)據(jù)和云計(jì)算等科技手段來優(yōu)化精準(zhǔn)醫(yī)療的數(shù)據(jù)處理流程、提高數(shù)據(jù)化程度,，正在引發(fā)越來越多的關(guān)注,。

2 0 1 3 年 谷 歌 推 出 了 一 項(xiàng) 名 為 “ G o o g l e Genomics”的云端服務(wù)，旨在幫助大學(xué)實(shí)驗(yàn)室和醫(yī)院將患者或科研對(duì)象的生物基因儲(chǔ)存到云端上,，服務(wù)的目標(biāo)是“探討遺傳變異交互”,，意味著科研專家能夠訪問數(shù)百萬的生物基因，并能輕松簡單地進(jìn)行對(duì)比分析,。

谷歌還先后投資了Foundation medicine 和 DNAnexus 兩家公司,，F(xiàn)oundation medicine是一家提供癌癥全基因組測序及分析的公司，谷歌與DNAnexus 則計(jì)劃一起打造一個(gè)巨大的開放式 DNA 數(shù)據(jù)庫,，并將共同接管美國聯(lián)邦政府的國家生物技術(shù)信息中心的數(shù)據(jù),。這些數(shù)據(jù)將合并進(jìn)入DNANexus的DNA信息歷史文檔，并儲(chǔ)存于谷歌的云計(jì)算服務(wù)器,，這是谷歌的云計(jì)算服務(wù)器中最大的第三方數(shù)據(jù)資料,，免費(fèi)向醫(yī)學(xué)研究者提供接入服務(wù)。

另一家國際巨頭IBM也早已開始了其在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的布局,。多年前,，IBM Watson初出茅廬時(shí)以機(jī)器學(xué)習(xí)及自然語言識(shí)別能力打敗人類選手而名聲大噪，隨后IBM宣布進(jìn)入了以認(rèn)知計(jì)算為主的又一次轉(zhuǎn)型,，如今,，IBM Watson已經(jīng)在醫(yī)療健康、商業(yè),、教育,、市場、供應(yīng)鏈,、金融服務(wù)等領(lǐng)域展開了應(yīng)用,。

其中又以醫(yī)療健康領(lǐng)域的進(jìn)展最為引人注目。2016年1月IBM和美敦力合作推出了一款糖尿病監(jiān)測APP,；3月,，IBM將Watson人工智能帶入蘋果手表睡眠健康應(yīng)用；5月，IBM聯(lián)手蘋果為博士倫開發(fā)白內(nèi)障手術(shù)APP,；7月,，IBM宣布已成立IBM Watson Health醫(yī)學(xué)影像協(xié)作計(jì)劃；8月,，IBM宣布已經(jīng)完成了對(duì)胃癌輔助治療的訓(xùn)練,，并正式推出使用；12月,，IBM“沃森聯(lián)合會(huì)診中心”在浙江省中醫(yī)院落地,。

而Watson的第一步商業(yè)化運(yùn)作是通過和紀(jì)念斯隆?凱特琳癌癥中心進(jìn)行合作，共同訓(xùn)練IBM Watson腫瘤解決方案,。在此期間,，該系統(tǒng)的登入時(shí)間共計(jì)1.5萬小時(shí)，一支由醫(yī)生和研究人員組成的團(tuán)隊(duì)一起上傳了數(shù)千份病人的病歷,，近500份醫(yī)學(xué)期刊和教科書,，1500萬頁的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，把Watson訓(xùn)練成了一位的“腫瘤醫(yī)學(xué)專家”,。隨后該系統(tǒng)被Watson Health部署到了許多頂尖的醫(yī)療機(jī)構(gòu),，如克利夫蘭診所和MD安德森癌癥中心，提供基于證據(jù)的醫(yī)療決策系統(tǒng),。

Intel也宣布了開展基因組信息整合計(jì)劃,，該計(jì)劃致力于在未來五年內(nèi)整合現(xiàn)有私人、公眾以及云平臺(tái)上的基因組數(shù)據(jù)以加速生命科學(xué)領(lǐng)域研究,。

而在2006年就推向市場的亞馬遜云服務(wù)上可以免費(fèi)訪問兩個(gè)世界上最大的癌癥基因組數(shù)據(jù)集,，即癌癥基因組地圖集（TCGA）和國際腫瘤基因組協(xié)作組 （ICGC）。

百度打造云上大腦

在2016年年底國務(wù)院印發(fā)的《“十三五”國家戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》中,，生物醫(yī)藥行業(yè)成為重點(diǎn)鼓勵(lì)發(fā)展的行業(yè),。規(guī)劃提出，到2020年,，生物產(chǎn)業(yè)規(guī)模達(dá)到8萬億～10萬億元,。在醫(yī)藥領(lǐng)域，以基因技術(shù)快速發(fā)展為契機(jī),，推動(dòng)醫(yī)療向精準(zhǔn)醫(yī)療和個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展。明確指出要開發(fā)新型抗體和疫苗,、基因治療,、細(xì)胞治療等生物制品和制劑，發(fā)展腫瘤免疫治療技術(shù),。

在政策和市場利好下,，科技企業(yè)和互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)們也不甘寂寞，百度云為華大基因部署了BGI BRCA Online平臺(tái)，為乳腺癌,、卵巢癌的科研與應(yīng)用提供基因測序數(shù)據(jù)分析服務(wù),。

2016年10月，百度醫(yī)療大腦在北京發(fā)布,，“百度醫(yī)療大腦”是通過海量醫(yī)療數(shù)據(jù),、專業(yè)文獻(xiàn)的采集與分析進(jìn)行人工智能化的產(chǎn)品設(shè)計(jì)。百度醫(yī)療大腦模擬醫(yī)生問診流程,，與用戶多輪交流,，依據(jù)用戶的癥狀，提出可能出現(xiàn)的問題,，反復(fù)驗(yàn)證,，給出最終建議。在過程中可以收集,、匯總,、分類、整理病人的癥狀描述,，提醒醫(yī)生更多的可能性,，輔助基層醫(yī)生完成問診。

在2016年11月的烏鎮(zhèn)互聯(lián)網(wǎng)大會(huì)上,，百度公司董事長兼CEO李彥宏進(jìn)一步解釋了人工智能對(duì)醫(yī)療的變革,。他指出，人工智能和大數(shù)據(jù)在醫(yī)療上的發(fā)展分為四個(gè)層次：醫(yī)療O2O智能分診,，人工智能參與的智能問診,，基因分析和精準(zhǔn)醫(yī)療，基于大數(shù)據(jù)的新藥研發(fā),。他認(rèn)為,，從分診到新藥研發(fā)，人工智能健康大數(shù)據(jù)奇點(diǎn)已經(jīng)臨近,。

就拿人們最先感受到的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測來說,，這個(gè)作為基因產(chǎn)業(yè)最先商業(yè)化的技術(shù)已經(jīng)被政府認(rèn)可。2016年10月27日,，衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了國衛(wèi)辦婦幼發(fā)[2016]45號(hào)文件——《國家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》),，指出此前產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點(diǎn)機(jī)構(gòu)的有關(guān)規(guī)定同時(shí)廢止，放松了對(duì)開展產(chǎn)前篩查和診斷的機(jī)構(gòu)要求,，取消108家臨床試點(diǎn)單位,，所有具有產(chǎn)前檢測資質(zhì)的醫(yī)院原則上都可以開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷；取消7家醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所的臨床試點(diǎn),，具有產(chǎn)前檢測資質(zhì)的所有醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所原則上都可以開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷,。

精準(zhǔn)醫(yī)療離我們?cè)絹碓浇?，這得益于人工智能、云計(jì)算,、大數(shù)據(jù)技術(shù)的逐步成熟,。精準(zhǔn)醫(yī)療要想實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)一定是建立在數(shù)據(jù)之上的，而對(duì)于很多疾病,，尤其是罕見病來說,，找到基因上微小的變化就很可能找到了解決問題的鑰匙，但這同樣也意味著巨大的計(jì)算量,。在沒有深度學(xué)習(xí)之前,，這幾乎是不可想象的，隨著深度學(xué)習(xí)的出現(xiàn),，機(jī)器人能夠不斷地通過已有數(shù)據(jù)進(jìn)行訓(xùn)練,，從中得出規(guī)則,，并完成一些罕見病的早發(fā)現(xiàn),、早診斷。這也給了科技企業(yè)和互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)們殺入醫(yī)療這個(gè)“藍(lán)?！钡臋C(jī)會(huì),。

在阿法狗戰(zhàn)勝李世石后，人類對(duì)人工智能的恐懼開始進(jìn)一步被放大,。在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域也不乏有人擔(dān)心人工智能會(huì)取代醫(yī)生,，但要知道在任何一個(gè)國家醫(yī)療資源都是稀缺資源，對(duì)于政府來說如何提高醫(yī)生的平均診療水平,，尤其是基層醫(yī)生的診療水平更為重要,。人工智能作為增強(qiáng)智能，如果成為醫(yī)生診療系統(tǒng)里的輔助工具,，會(huì)大大提高普通醫(yī)生的診斷水平和診斷效率,，降低誤診率。這也正是精準(zhǔn)醫(yī)療的最大意義所在,。