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良性家族性新生兒癲癇（Benign familial neonatal epilepsy, BFNE） 是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,。主要特征是正常足月新生兒出生后不久（多數(shù)在7 天內(nèi)）出現(xiàn)強(qiáng)直,、陣攣性驚厥發(fā)作,，常合并自主神經(jīng)癥狀和運(yùn)動性自動癥，發(fā)作頻繁,、短暫。發(fā)作間期患兒一般狀態(tài)良好,，除家族中有類似發(fā)作史和腦電圖非特異性改變之外,，其他病史和檢查均正常。預(yù)后良好,，驚厥發(fā)作多于2-4 周 內(nèi)消失,。EEG發(fā)作間期大多正常，部分病例有全面性或局灶性異常,。 本病既往又稱為良性嬰兒驚厥,，其臨床特點(diǎn)為首發(fā)年齡3~20 個月，有或無良性嬰兒癲癇家族史,，起病前后智力運(yùn)動發(fā)育正常,，表現(xiàn)為局灶性發(fā)作或繼發(fā)全面性發(fā)作，發(fā)作常呈叢集性,，無癲癇持續(xù)狀態(tài),。EEG發(fā)作間期背景正常，無典型癲癇樣放電,，睡眠期可有Rolandic區(qū)小棘波；發(fā)作期EEG放電可起源于顳區(qū),、頂區(qū),、枕 區(qū)或額區(qū)。頭顱影像學(xué)檢查無異常,。本病對抗癲癇藥物治療效果好，2 歲后不再發(fā) 作,，預(yù)后良好,。 早期肌陣攣腦病（Early myoclonic encephalopathy） 特征為生后第一天至前幾周出現(xiàn)節(jié)段性,、游走性肌陣攣，以后有頻繁的局灶性發(fā)作,，部分患者有明顯的肌陣攣和強(qiáng)直痙攣性發(fā)作。腦電圖表現(xiàn)為暴發(fā)抑制圖形,。病因多不清楚，有些病例為先天代謝性障礙,。病情嚴(yán)重，死亡率高,，存活者常有精神運(yùn)動發(fā)育遲滯,，預(yù)后差。屬于癲癇性腦病,。 大田原綜合征（Ohtahara綜合征）又稱嬰兒早期癲癇性腦病（early infantile epileptic encephalopathy）,被認(rèn)為是年齡依賴性癲癇性腦病的最早發(fā)病形式,。主要特征為嬰兒早期出現(xiàn)強(qiáng)直痙攣性發(fā)作,，伴腦電圖暴發(fā)抑制圖形和嚴(yán)重的精神運(yùn)動障礙,，部分病例有腦部結(jié)構(gòu)性病變。本病發(fā)作多難以控制,，預(yù)后差。存活者常演變?yōu)閃est綜合征和 Lennox-Gastaut綜合征,。 良性嬰兒肌陣攣性癲癇（Benignmyoclonic epilepsy in infancy） 是一種臨床少見的癲癇綜合征,。主要特征是1-2歲（3歲以前）時出現(xiàn)全面性肌陣攣發(fā)作,，基本不伴其他發(fā)作類型。發(fā)作期腦電圖為全面性（多）棘-慢綜 合波,。發(fā)作易于控制，生長發(fā)育正常,，預(yù)后佳。 既往又稱嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇（Severemyoclonic epilepsyin infancy）,，因本病有四分之一的患兒可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作,，2001年ILAE將本病更名為Dravet綜合征。其臨床特點(diǎn)為1歲以內(nèi)起病,，首次發(fā)作多表現(xiàn)為熱性驚厥,，1歲以內(nèi)主要 表現(xiàn)為發(fā)熱誘發(fā)的持續(xù)時間較長的全面性或半側(cè)陣攣抽搐，1歲后逐漸出現(xiàn)多種形式的無熱抽搐,，包括全面性或半側(cè)陣攣或強(qiáng)直陣攣發(fā)作,、肌陣攣發(fā)作、不典型失神,、局灶性發(fā)作,，發(fā)作常具有熱敏感性,。早期發(fā)育正常，1歲后逐漸出現(xiàn)智力運(yùn)動發(fā)育落后或倒退,，可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)和錐體束征,。腦電圖在1歲以前常無異常，1歲以后出現(xiàn)廣泛性棘慢波,、多棘慢波或局灶性,、多灶性癇樣放電。約70%的患 兒可發(fā)現(xiàn)鈉離子通道SCN1A基因突變,。多數(shù)患兒對抗癲癇藥物療效差,，預(yù)后不 良，屬于癲癇性腦病,。 又稱West 綜合征,。通常起病于3-12 個月，病因復(fù)雜多樣,，可分為癥狀性,、 隱原性和特發(fā)性，是腦損傷的年齡依賴性反應(yīng),。特征性表現(xiàn)為癲癇性痙攣發(fā)作,、腦電圖高度失律和精神運(yùn)動發(fā)育障礙三聯(lián)征。為臨床最常見的癲癇性腦病,，總體 預(yù)后不良,。 Lennox-Gastaut綜合征（LGS） 是一種臨床常見的年齡相關(guān)性癲癇性腦病。多發(fā)生于1-8 歲兒童,。病因復(fù)雜多樣,，發(fā)病機(jī)制不清，部分病例由West綜合征演變而來,。主要特征為多種癲癇發(fā)作類型,、腦電圖廣泛性慢的（1.5-2.5Hz）棘-慢綜合波和精神智能發(fā)育遲滯三聯(lián)征。最常見的發(fā)作類型有強(qiáng)直,、不典型失神及失張力發(fā)作,，也可有肌陣攣、全 面強(qiáng)直-陣攣和局灶性發(fā)作,。通常發(fā)作頻繁,，藥物難以控制，總體預(yù)后不良,。 肌陣攣失張力癲癇（Epilepsy with myoclonic atonic seizures）又稱為Doose綜合征,、肌陣攣-站立不能性癲癇（epilepsy with myoclonic astatic seizures）。臨床少見,，特征為肌陣攣和猝倒發(fā)作,，后者主要是失張力機(jī)制所致,。發(fā)作期腦電圖為廣泛不規(guī)則的2.5-3Hz（多）棘－慢綜合波，同步肌電圖 可見短暫電靜息期,。病因不明,，半數(shù)以上患者發(fā)作最終可緩解，預(yù)后良好,。多數(shù)患者智力正?；蚪咏！?/span> 兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波（Benign childhood epilepsy with centro temporal spikes, BECTS）又稱良性Rolandic癲癇,。是兒童期最常見的癲癇綜合征,，明顯年齡依賴， 多數(shù)患者5-10歲發(fā)病,。主要特點(diǎn)是面部和口咽部局灶運(yùn)動性和感覺性發(fā)作,，偶有繼發(fā)全面性發(fā)作,。大多數(shù)病例僅在睡眠中發(fā)作,，通常發(fā)作不頻繁。預(yù)后良好,， 幾乎所有病例在16 歲前緩解,。EEG的特征為中央顳區(qū)棘波，在睡眠中發(fā)放明顯增多,。 兒童失神癲癇（Childhood absence epilepsy） 是兒童期常見的特發(fā)全面性癲癇綜合征,。發(fā)病與遺傳有關(guān)。一般起病于4-10歲,。臨床表現(xiàn)為頻繁典型失神發(fā)作,。腦電圖背景正常，發(fā)作期為雙側(cè)廣泛,、同步,、 對稱性3Hz 棘-慢綜合波?；純后w格智能發(fā)育正常,，常在12 歲前緩解，預(yù)后良好,。 Panayiotopoulos綜合征 既往又稱早發(fā)性兒童良性枕葉癲癇（Panayiotopoulos型）,。發(fā)病于兒童早中期，主要臨床特征為嘔吐為主的自主神經(jīng)癥狀性發(fā)作及發(fā)作持續(xù)狀態(tài),，多數(shù)患兒 腦電圖顯示枕區(qū)多灶性棘波放電,，也可為其它腦區(qū)棘波發(fā)放。一般認(rèn)為發(fā)病與遺 傳有關(guān),，預(yù)后良好,。 發(fā)病較早發(fā)型晚,，發(fā)病年齡3-16歲。主要臨床特征為以視覺異常等枕葉癲癇發(fā)作為主,，有時伴偏身或全身性抽搐發(fā)作,，腦電圖有枕葉陣發(fā)性放電。一般認(rèn)為發(fā)病與遺傳有關(guān),，預(yù)后良好,。 Landau-Kleffner綜合征（Landau-Kleffner syndrome,LKS）(注意：加了 字母r) 又稱獲得性癲癇性失語（Acquired epileptic aphasia）。本病少見,，是兒童期特有的癲癇綜合征,，病因不清。起病多在2-8歲,。臨床主要表現(xiàn)為獲得性失語,、 癲癇發(fā)作、腦電圖異常和行為心理障礙,。癲癇發(fā)作和腦電圖改變呈年齡依賴性,，常在15歲后緩解，半數(shù)以上患者持續(xù)有語言,、心理和行為障礙,。腦電圖以慢波睡眠期連續(xù)出現(xiàn)的棘慢綜合波為特征，多為雙側(cè)性,，顳區(qū)占優(yōu)勢,。 癲癇性腦病伴慢波睡眠期持續(xù)棘慢波（Epileptic encephalopathy with continuous spike and waves during slow wave sleep，CSWS）病因不明,，屬于一種癲癇性腦病,。為年齡依賴性綜合征，主要見于兒童,。 主要特征為腦電圖慢波睡眠期電持續(xù)狀態(tài),、多種類型癲癇發(fā)作、神經(jīng)心理和運(yùn)動行為障礙,。腦電圖表現(xiàn)的CSWS是本病的實(shí)質(zhì)和標(biāo)志,。CSWS與LKS有重 疊，兩者是否為各自獨(dú)立的綜合征尚有爭議,，許多學(xué)者認(rèn)為兩者屬于同一疾病實(shí)體中的兩種表現(xiàn)形式,。在CSWS，神經(jīng)心理障礙多表現(xiàn)全面性智力倒退,，間期腦電圖異常主要在前頭部（額葉）,；而在 LKS，神經(jīng)心理障礙主要表現(xiàn)為獲得性失語,，可能不伴有癲癇發(fā)作,，腦電圖異常主要位于雙側(cè)顳葉,。 青少年失神癲癇（Juvenile absence epilepsy，JAE） 是常見的特發(fā)性全面性癲癇綜合征之一,。發(fā)病年齡多在 7-16 歲,，高峰為10-12 歲。主要臨床特征為典型失神發(fā)作,，約80%的病例伴有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā) 作,，約15%的病例還有肌陣攣發(fā)作。發(fā)作期腦電圖為雙側(cè)廣泛同步,、對稱性3-4Hz 棘-慢綜合波,，多數(shù)病例治療后緩解，預(yù)后良好,。 青少年肌陣攣癲癇（Juvenile myoclonic epilepsy,，JME）為常見的特發(fā)性全面性癲癇綜合征。通常起病于12-18 歲,，生長發(fā)育及神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常,。臨床主要表現(xiàn)為覺醒后不久出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，80%以上的病例有 全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作,，約1/3 的病例有失神發(fā)作,。發(fā)作間期腦電圖特征為雙側(cè)性 4-6Hz 多棘－慢綜合波,。本病對藥物治療反應(yīng)好,，但多數(shù)患者需長期治療。 僅有全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作性癲癇（Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures only）發(fā)病年齡5-50歲,，高峰年齡段為10-20歲,。病因不清，屬于特發(fā)全面性癲 癇,。指全部患者均有GTCS,，可發(fā)生于任何時間（睡眠、清醒或覺醒時）,，基本無其他發(fā)作類型,。本綜合征包含了1989 年ILAE提出的覺醒期強(qiáng)直-陣攣發(fā)作性 癲癇（Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures on awakening）。預(yù)后良好,。 間期腦電圖為廣泛性4-5Hz 多棘-慢綜合波或多棘波發(fā)放,。 遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（Geneticepilepsywithfebrileseizures plus，GEFS+）既往稱為全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥（Generalized epilepsy with febrile seizures plus,，GEFS+）,。GEFS+為家族性遺傳性癲癇綜合征，發(fā)病年齡主要在 兒童期和青少年期,。家系成員的臨床表型具有異質(zhì)性,，最常見的表型為熱性驚厥（FS）和熱性驚厥附加癥（FS+）,、其次為FS/FS+伴肌陣攣發(fā)作、FS/FS+伴失 神發(fā)作,、FS/FS+伴失張力發(fā)作,、FS/FS+伴局灶性發(fā)作，其他少見的表型為部分 性癲癇,、特發(fā)性全面性癲癇（如CAE,、JAE、JME）, 個別患者表現(xiàn)為Dravet 綜 合征或肌陣攣失張力癲癇,。家族成員中有FS 和FS+病史是GEFS+家系診斷的重 要依據(jù),。GEFS+家系成員的具體表型診斷根據(jù)其發(fā)作類型和腦電圖特點(diǎn)確定。 GEFS+家系成員總體預(yù)后良好,，青春期后不再發(fā)作,，但如果為Dravet綜合征，則預(yù)后不良,。 肌陣攣失神癲癇（Epilepsy with myoclonic absences ） 可為特發(fā)性,、癥狀性或病因不明。起病年齡1-12歲,，平均為7歲,。臨床特征為頻繁肌陣攣-失神性發(fā)作。部分患者還可出現(xiàn)全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作或失張力發(fā) 作,。發(fā)作期腦電圖為廣泛性3Hz棘-慢綜合波,。藥物治療反應(yīng)欠佳，總體預(yù)后不 如兒童和青少年失神癲癇好,。 顳葉癲癇（Temporal lobe epilepsies,，TLE） 是指發(fā)作起源于包括海馬、杏仁核,、海馬旁回和外側(cè)顳葉新皮質(zhì)在內(nèi)的顳葉,，是臨床最常見的癲癇類型。主要見于成年人和青少年,。在成年人癲癇中,，約50% 以上的病例為TLE。TLE可以分為內(nèi)側(cè)顳葉癲癇（mesial temporal lobe epilepsy, MTLE）和外側(cè)顳葉癲癇（lateral temporal lobe epilepsy,，LTLE）,，絕大多數(shù)病例為前者。大多數(shù)TLE為癥狀性或隱原性,，極少數(shù)為特發(fā)性（家族性TLE）,。海馬硬化是TLE最常見的病因和病理改變。臨床主要表現(xiàn)為簡單部分性發(fā)作、復(fù)雜部 分性發(fā)作伴自動癥和繼發(fā)全面性發(fā)作,。約1/3的患者發(fā)作間期腦電圖可見顳區(qū)的癲癇樣放電,。部分病人對于藥物的反應(yīng)性欠佳，可考慮接受手術(shù)治療,。 額葉癲癇（Frontal lobe epilepsies,，F(xiàn)LE） 是指發(fā)作起源于額葉內(nèi)任何部位的癲癇，發(fā)生率和在手術(shù)病例中均僅次于TLE,。大多數(shù)FLE為癥狀性或隱原性,，極少數(shù)為特發(fā)性。兒童及成年人都可發(fā)病,。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,，不同個體間差異很大。常見發(fā)作類型有簡單部分性發(fā)作,、復(fù)雜部分性發(fā)作和繼發(fā)全面性發(fā)作,。通常發(fā)作頻繁，運(yùn)動性癥狀明顯,，持續(xù)時間短暫,，多見于睡眠中發(fā)作。部分病例臨床表現(xiàn)怪異,，有時需要與非癲癇性發(fā)作鑒別,。常規(guī)腦電圖檢查的陽性率較低，部分患者腦電圖顯示額區(qū)癇樣放電,。常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE）是一種常染色體顯性遺傳的額葉癲癇,，常表現(xiàn)不全外顯率（70%）。通常兒童期起病,，以夜間成串,、短暫發(fā)生的復(fù)雜運(yùn)動性發(fā)作為臨床特征?；颊呱L發(fā)育及神經(jīng)系統(tǒng)檢查大多正常。結(jié)構(gòu)影像學(xué)檢查基本正常,，腦電圖 檢查通常也無特異性表現(xiàn),。癲癇發(fā)作多終生存在，但通常在50-60歲以后發(fā)作減 輕,。本病多需要長期抗癲癇藥物治療,。 又稱Rasmussen腦炎，主要在兒童期發(fā)病,，病因和發(fā)病機(jī)制均不清楚,。病理 特征為一側(cè)大腦半球慢性局限性炎癥。臨床表現(xiàn)為藥物難治性部分運(yùn)動性癲癇發(fā)作，常發(fā)展成部分性癲癇發(fā)作持續(xù)狀態(tài)（Epilepsia partialis continua,EPC）,、進(jìn)行 性偏身力弱和智力障礙,。腦結(jié)構(gòu)影像學(xué)顯示一側(cè)腦皮質(zhì)進(jìn)行性萎縮。本病對藥物治療反應(yīng)差,，手術(shù)可有效控制癲癇發(fā)作,，阻止病程進(jìn)展。本病預(yù)后不良,，多留有 神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥,。 進(jìn)行性肌陣攣癲癇（Progressive myoclonic epilepsies） 是一組由遺傳性或者代謝性病因?qū)е碌木哂屑￡嚁伆l(fā)作的慢性進(jìn)行性疾病，其共同臨床特點(diǎn)為肌陣攣發(fā)作（癲癇性或者非癲癇性的）,、其他形式的癲癇發(fā)作和進(jìn)行性神經(jīng)功能及精神智能衰退,。病情呈進(jìn)展性，進(jìn)展情況與病因有關(guān),，多數(shù)預(yù)后不良,。常見的具體疾病包括Lafora病、神經(jīng)元臘樣褐脂質(zhì)沉積病,、肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維及Unverricht-Lundborg病等,。 參考文獻(xiàn) 中國癲癇診療指南.2015修訂版 中國抗癲癇協(xié)會 編著 轉(zhuǎn)載請注明出處哦 |
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