患者1,，39歲女性，既往無重大疾病史,，出現(xiàn)急性右側(cè)上下肢不自主運動,。神經(jīng)功能檢查:輕度構(gòu)音障礙,，接近持續(xù)的肢體舞蹈樣運動，主要在手臂,，姿勢任務時癥狀加重,。口周和舌持續(xù)不自主運動,。此外,，還有雙側(cè)上肢共濟失調(diào)，步態(tài)及軀干共濟失調(diào),，右腱反射活躍 ,。 沒有肌力或感覺障礙。腦 MRI顯示左大腦腳腫瘤樣的T2/FLAIR高信號,，T1稍有強化表現(xiàn)的脫髓鞘病灶,，延伸至黑質(zhì)和丘腦底核 (STN)（圖，A-C）,。另外在大腦半球和腦室周圍深部白質(zhì),、腦干和小腦半球有多發(fā)的T2/FLAIR高信號,，T1低信號，非對比增強的脫髓鞘病變,。所有的血清學試驗均在正常范圍內(nèi),。等電聚焦 (IEF) 顯示9個腦脊液寡克隆區(qū)帶（OCB s）。診斷為多發(fā)性硬化 (MS),，患者給予大劑量甲基強的松龍，癥狀得到改善,。

例1影像：A釓增強前后3T腦MRI,。軸向Flair顯示腫瘤樣脫髓鞘病變，高信號（紅色箭）,，累及左丘腦底區(qū)（紅圈）,。另外大腦半球深部白質(zhì)還有多發(fā)性脫髓鞘病灶。B冠狀位Flair顯示相同的異常信號（紅色箭）,，位于左側(cè)大腦腳,，延伸到黑質(zhì)和丘腦底核（紅圈）。另有雙側(cè)腦室周圍白質(zhì)脫髓鞘病變,。C冠狀位 T1加權(quán)增強 顯示和B相同的解剖區(qū)域丘腦底部病變輕度釓增強（紅圈）,。

視頻1：
解說 視頻顯示幾乎持續(xù)的右側(cè)舞蹈樣不自主運動，上肢為重,，姿勢任務期間加重,。在某些情況下近端上肢看上去出現(xiàn)投擲運動。偶爾也有異常的肌張力障礙姿勢出現(xiàn),。

患者2,，18歲男性，既往無重大疾病史,，出現(xiàn)左上肢及腿不自主運動,，構(gòu)音障礙，反應遲鈍,。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：間歇性舞蹈及偶爾舞蹈手足徐動,，伴肌張力障礙姿勢，主要影響左前臂,、手和手指,。沒有肌力，協(xié)調(diào)或感覺異常,。腦 MRI 顯示右丘腦底區(qū)T2/FLAIR 高信號,， T1 低信號，輕度對比增強脫髓鞘病灶,，延伸到同側(cè)大腦腳（圖,，D-F）,。另有多發(fā)T2/ FLAIR 高信號，T1低信號,，非對比增強的脫髓鞘病灶,，累及腦橋-中腦神經(jīng)通路、同側(cè)小腦上腳和胼胝體,。所有的血清和尿化驗,，包括銅藍蛋白和銅水平均在正常范圍內(nèi)。IEF顯示5個腦脊液寡克隆區(qū)帶,。診斷MS,，給予大劑量甲基強的松龍沖擊治療。6天內(nèi)不自主運動完全緩解,。1個月后患者出現(xiàn)左側(cè)面部偏側(cè)痙攣,。腦MRI未發(fā)現(xiàn)新的病灶。重新給予類固醇治療,。同時給予氯硝西泮和肉毒桿菌毒素左眶肌注射,，癥狀完全緩解。

例2影像：D軸向Flair顯示高信號脫髓鞘病變（紅色箭）,，位于丘腦底區(qū)（紅圈）的右上,。E冠狀Flair顯示高信號異常（紅色箭），位于右大腦腳,、同側(cè)黑質(zhì),、丘腦底核（紅圈），和左側(cè)腦橋中腦連接部分,。F冠狀位 T1加權(quán)增強 顯示丘腦底部病變輕度釓增強（紅圈）,。
視頻2：
解說 患者出現(xiàn)間歇性的舞蹈或舞蹈手足徐動癥，局限于左側(cè),。不自主運動主要影響左前臂,、手和手指，也表現(xiàn)出肌張力障礙姿勢,。

討論 MS癥狀中的運動過多性運動障礙,，特別是舞蹈及投擲運動很少見，幾乎從不作為首發(fā)臨床表現(xiàn),。少數(shù)的文獻報道在這樣的病例中存在基底節(jié)（主要是紋狀體）脫髓鞘斑塊,。基底神經(jīng)節(jié)發(fā)生脫髓鞘病變是由于皮層下灰質(zhì)核團內(nèi)存在有髓神經(jīng)纖維,。對側(cè)偏側(cè)舞蹈癥曾被描述為與丘腦底核（丘腦底區(qū)）或丘腦病變有關(guān)的疾病所致,。我們的病例中活動性脫髓鞘病灶的定位與Lee和Marsden等報道的偏側(cè)舞蹈癥患者的部位幾乎相似。臨床觀察與類固醇治療后的臨床改善，提示脫髓鞘病變的發(fā)生和不自主運動存在直接關(guān)系,。

常規(guī)T1和T2加權(quán)成像對丘腦底核有點難以精確定位,，特殊對比序列如磁敏感加權(quán)成像顯示更好。我們的患者沒有做這些序列,。丘腦病變會引起各種運動障礙,，如肌張力障礙、震顫,、撲翼樣震顫,、偏側(cè)舞蹈癥或假性舞蹈手足徐動癥（由累及感覺區(qū)的病灶引起的運動障礙，如皮質(zhì),、脊髓,、背根神經(jīng)節(jié)或丘腦病變導致）。特別是,，小的丘腦病變可導致典型的假性舞蹈手足徐動癥手指動作，或變異成不受控制,、無目的舞蹈樣動作,，閉目時惡化。與假性舞蹈手足徐動癥不同,，我們的患者無感覺障礙,。舞蹈手足徐動伴不同程度的肌張力障礙，也是晚期帕金森病左旋多巴劑峰誘發(fā)的異動癥的臨床表現(xiàn),。藥物引起的異動癥可能與丘腦底核活動減少有關(guān),，如MPTP（1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氫吡啶）誘發(fā)的猴異動癥和大約15%的帕金森患者在丘腦底核切開術(shù)后或腦深部電刺激時出現(xiàn)異動癥。所有這些情況,，藥物,、電刺激或手術(shù)干預，都有丘腦底核活動過少,，或暫時或永久,。

急性起病的單側(cè)異動癥，從舞蹈手足徐動癥到投擲癥或肌張力障礙,，類似于左旋多巴所誘發(fā)的,，應考慮丘腦底核功能抑制伴基底節(jié)網(wǎng)絡(luò)對運動控制功能失衡所致。除了常見的代謝性或血管病變所致的病例外,，在年輕患者中,，這種臨床表現(xiàn)還可能提示為不常見的脫髓鞘疾病。