疑難病例之所以疑難在于臨床表現多樣,，如何在實驗室結果不能支持的情況下分析其中的原因，把握住矛盾的主要方面從而尋求突破非?？简炁R床醫(yī)生的水平,。接下來的病例堪稱這類疾病的典范，其中蘊涵的多方面的臨床和檢驗知識一定會讓讀者大開眼界,。

1例反復腹脹半年的患者

患者,，女，42歲,，因“反復腹脹半年,，再發(fā)伴加重2個月余”來院。半年來,，患者無明顯誘因反復出現腹脹,，可自行緩解，無乏力,，無惡心,、納差，無腹痛,，未予重視,。2個月前，患者再發(fā)腹脹,，進行性加重,，伴咳嗽，咳少許白痰,，體溫最高37.6℃,，胃納差,，無其他不適。

胸部CT提示兩下肺少許斑片狀陰影,，心臟增大,，心包少量積液，雙側胸腔少量積液,；腹部CT提示腹盆腔積液,；心電圖提示快速型房顫。診斷腹水待查,，肺部感染,。給予利尿、抗感染等對癥支持治療,，患者未見明顯好轉,，為求進一步診治，遂來我院,。

既往史：12年前因甲狀腺功能亢進癥在當地人民醫(yī)院行甲狀腺切除術,，術后未定期復查。8年前行剖宮產手術,，術中無特殊情況,。個人史、月經史,、家族史均無異常,。

輔助檢查：白細胞12.0×109/L，中性粒細胞84.2%,，超敏C反應蛋白14 mg/L,；B型腦鈉肽前體(pro-BNP)20 700 pg/mL；血淀粉酶2 105 U/L,，尿淀粉酶3 010 U/L,；D-二聚體57 080 μg/L；丙氨酸氨基轉移酶(ALT)75 U/L,，門冬氨酸氨基轉移酶(AST)228 U/L,，白蛋白32.6 g/L，總膽紅素56.8μmol/L,；腫瘤標志物中CA125明顯增高(1 042.95 kU/L),。

癥狀不典型、診斷不明確,，暫住消化科

看著化驗結果,，筆者百思不得其解，于是去看患者，患者略顯消瘦,，由于長期的疾病消耗外觀上有營養(yǎng)不良,。

筆者說：“患者血C反應蛋白僅輕度增高，體溫也是低熱,，更主要的是胸部CT的滲出影需要與雙側胸腔積液和明顯升高的B型腦鈉肽(BNP)結合起來,，現考慮是心功能不全所致。D-二聚體增高,，患者血氣氧分壓正常,，不符合肺栓塞。更重要的是,，肺栓塞患者中很少D-二聚體會如此高,，其中必有蹊蹺?！?/span>

心內科小來接著道：“患者BNP增高加上多漿膜腔積液,，如果用心功能不全解釋是可以的，但是肝功能異常以及血尿淀粉酶增高就不好解釋了,。還是請消化科先收住院吧?！?/span>

消化科小周看了看化驗結果后無奈地說道：“這肯定是一個病的全身表現,，暫且先收到我們科。但是這淀粉酶可不能只看化驗,，要結合患者的臨床表現,，患者沒有腹痛，腹部也無壓痛,，并非急性胰腺炎的典型表現,。目前床邊B超也未發(fā)現胰腺有壞死的表現，等完善上腹部CT檢查后再分析,，以后還要請相關科室協助診斷,。”

各種檢查后,，仍未找到診斷線索

會診結束后,，筆者仍然掛記著這個患者，幾天后遇到小周問起患者情況,。

小周說道：“患者入住我們科后予以頭孢他啶針抗感染,，泮托拉唑抑酸、腺苷蛋氨酸護肝,、生長抑素針減輕胰腺水腫以及營養(yǎng)支持和補液等對癥治療,。

由于患者之前白蛋白很低，在給予白蛋白的基礎上給予速尿。同時完善相關檢查,，自身抗體包括自身免疫性肝病的抗體均是陰性,；

肝纖維化5項指標均增高，包括層粘連蛋白109.61μg/L(0.51～50μg/L),，透明質酸247.9μg/L(0～100μg/L),，Ⅲ型前膠原116.81μg/L(0.02～30μg/L)，Ⅳ型膠原120.84μg/L(0.02～30μg/L),；

血腫瘤標志物中只有CA125異常(814.6 kU/L),，數值較前下降；

腹水檢查提示漏出液(蛋白21.5 g/L,，李凡他試驗陰性),；甲狀腺5項結果中只有促甲狀腺素(TSH)明顯降低，＜0.008 mIU/L,，三碘甲狀原氨酸(T3) 0.67μg/L(0.6～1.8),，甲狀腺素(T4) 80.20μg/L(45～109)，游離T3(FT3)5.20 pmol/L(3.5～6.5),，游離T4(FT4)22.71 pmol/L(11.5～22.7),。血淀粉酶、ALT/AST也進行性下降,，只有膽紅素反而有輕微增高,。”

筆者看他一口氣說了這么多,，問道：“其他器械檢查的結果如何,？”

小周補充道：“除腹部B超顯示腹腔中等量積液和膽囊壁多發(fā)膽固醇結晶外，其他肝,、胰,、脾、腎均正常,，完全可以排除胰腺炎,。心臟超聲問題比較多，有雙心房擴大(左房前后徑5.4 cm,，右房橫徑5.6 cm,，上下徑5.8 cm)、左室擴大(5.3 cm),、二尖瓣對合不良伴中度反流,、中度肺動脈高壓，左心功能不全(射血分數0.43),?！?/span>

筆者問道：“心功能不全可以成立了,，但是引起心衰的原因又是什么呢？看上去是全心衰,，但從心超的描述來看不是心瓣膜疾病,，患者又沒有高血壓，因此高血壓性心臟病也可以排除,。擴張性心肌病也不像,，因為擴張性心肌病的心臟明顯擴大且以心室擴大為主。那患者在你們科這5天情況如何,？”

小周說：“患者腹脹和雙下肢水腫略有改善,，但不明顯。不過化驗檢查結果中肝酶(ALT 62 U/L,，AST 58 U/L),、血淀粉酶333 U/L、D-二聚體(2 390 μg/L),、pro-BNP(5 430 pg/mL)明顯下降,，正因為如此，所以我們認為現在需要心內科來治療了,?！?/span>

確認甲亢性心臟病，讓人大跌眼鏡

又過了10天,，筆者聽說這位患者要進行全院疑難討論,，心內科小來進行病例匯報：“患者轉到心內科后，予以培哚普利,、美托洛爾、地高辛,、螺內酯,、速尿片、米力農抗心衰治療,，由于患者有房顫,，因此給予了華法林治療。由于之前查甲狀腺功能有異常,，因此我們請內分泌科來會診,，認為可能是亞臨床甲亢。但由于T4沒有明顯增高,，建議先行TSH抗體和甲狀腺抗體檢測,。

結果，這幾項抗體均明顯增高,，TSH抗體12.85 IU/L(參考范圍1.75 IU/L),，甲狀腺過氧化物酶抗體1 095 kU/L(0～60 kU/L),，抗甲狀腺球蛋白抗體359 kU/L(0～60 kU/L)。這時候,，我們的李主任堅信患者是甲狀腺功能亢進癥,、甲亢性心臟病，堅持要給患者用抗甲亢的藥物,?！?/span>

小周說道：“有沒有復查甲狀腺功能呢？否則這樣用藥會不會冒失呢,？”

小來說道：“患者在入院半個月后再度復查甲狀腺功能,，結果一定讓各位大跌眼鏡，T3 2.59μg/L,，T4 191.5μg/L,，FT3 15.64 pmol/L，FT439.86 pmol/L,，TSH＜0.008 mIU/L?，F在診斷甲亢應該沒有問題了?！?/span>

全院大討論,，釋疑甲亢性心臟病與多系統損害

筆者非常困惑：“為什么患者入院前的甲狀腺功能一直不高呢？還有血尿淀粉酶明顯增高如何解釋,？”

內分泌科的馬主任說道：“患者由于長期沒有得到及時的診斷和治療,，長期的甲亢導致能量和營養(yǎng)的消耗，因此出現了低蛋白血癥,，再加上患者當時處于應激狀態(tài),，血T3和T4檢測會下降；而FT3和FT4相對受的影響會小一些,，所以入院時FT4在正常高限,。

至于肝功能和淀粉酶的異常，我認為是由于右心功能不全,，導致胃腸道和肝胰淤血,，肝臟和胰腺細胞腫脹導致的。

肝細胞的腫脹會導致肝內膽小管受壓,、膽紅素引流不暢,，所以以直接膽紅素增高為主；另外,，甲狀腺素本身對肝臟也具有毒性,，產生的原因是隨著代謝率的增長，內臟耗氧量也加大,，但是血流速度并沒有隨之成比例增加,，于是內臟動靜脈血管床的氧含量差值加大,，缺氧導致肝功能障礙。

兩者共同導致ALT和AST的增高,。胰腺細胞的腫脹和損傷導致淀粉酶的異常升高,。”

小周問道：“那CA125的變化又如何解釋,？”

一旁的心內科許主任說道：“我們查閱文獻,，發(fā)現CA125現在不僅僅是腫瘤標志物，而且可能是心衰的一種新的標志物,，大家有沒有發(fā)現CA125的下降與BNP的下降是平行的,。另外，需要補充的是,，入院時甲狀腺功能檢測之所以不高還要考慮藥物因素的干擾,，大家還記得患者在入院時由于考慮到胰腺炎用生長抑素吧，生長抑素是胃腸道分泌的一種激素,，它不僅有抑制胰酶分泌的能力,，還能夠抑制TSH的分泌?！?/span>

筆者贊嘆道：“李主任為什么堅持所有問題的本源一定是甲亢性心臟病所致呢,？”

李主任說道：“本患者最大的特點是多漿膜積液、多臟器受累和心功能不全,，心衰是主線,。而心衰的原因方面我抓住患者有房顫和雙心房擴大這兩個特點，房顫通常見于老年人,，這是因為老年人心臟退化所致,。而一個42歲的女性出現房顫最常見于甲亢，這是因為相對于心室,，心房的β腎上腺能受體分布更密集,，因此更容易受到甲狀腺素的影響，在甲亢的時候容易發(fā)生房顫,。”

小來問道：“李主任,，甲亢性心臟病患者出現心功能不全時要如何用藥呢,？能給予西地蘭嗎,？”

李主任做了一個打住的手勢道：“對于懷疑甲亢性心臟病的患者，切記不能用洋地黃類的藥物,，因為甲亢的患者交感神經的張力已經增高,，對于洋地黃藥物敏感性會增高，很容易發(fā)生洋地黃中毒的現象,?！?/span>

筆者始終有一個問題縈繞于心頭,，終于禁不住問道：“患者10年前曾行甲狀腺部分切除術，按理說發(fā)生甲亢的概率不會太高,，所以這也是束縛我們思考的潛在原因,。因為CA125也是婦科腫瘤的標志物，而甲亢少見的原因中有卵巢甲狀腺腫,，不知道這方面有沒有考慮過,？”

馬主任回答道：“這個問題提得好，我們通常所說的甲亢和甲狀腺毒癥兩個概念不盡相同,。甲亢的手術治療在以往是主要的治療手段,，但是即使是熟練的醫(yī)生做手術，也有2%的復發(fā)率,。因此不能簡單地認為手術能解決甲亢,，一定要在術后繼續(xù)密切監(jiān)測甲狀腺功能。我們已經查過婦科B超未發(fā)現異常情況,，可以排除卵巢甲狀腺腫,。”