液體活檢的優(yōu)勢是顯而易見的,。首先，由于其操作的非侵入性和相對簡便性,，液體活檢可隨時進(jìn)行,，從而能夠做到對腫瘤發(fā)展的緊密監(jiān)控。其次,，腫瘤具有異質(zhì)性,，即不同的腫瘤或者同一腫瘤內(nèi)部不同細(xì)胞之間存在基因組成的差異性。因為傳統(tǒng)的組織活檢只能對腫瘤進(jìn)行局部取樣,，故很可能無法全面掌握受試者體內(nèi)腫瘤所發(fā)生的基因突變情況,。最后，由于傳統(tǒng)的組織活檢只能從可觀察到的腫瘤組織中取樣,，故難以在腫瘤的早期發(fā)生階段對其進(jìn)行檢測,，而液體活檢因高敏感度地探測血液中的游離DNA，故更可能檢測到早期腫瘤形成的蛛絲馬跡,。

綜上所訴,，液體活檢在腫瘤診斷領(lǐng)域充滿著巨大的潛力。最近,，這一潛力在由丹娜·法伯/布列根與婦女醫(yī)院癌癥中心(Dana-Farber/Brigham and Women's Cancer Center)的一項肺癌研究中得到了進(jìn)一步證實,。發(fā)表于最新一期的《JAMA Oncology》(美國醫(yī)學(xué)會雜志-腫瘤學(xué)) 期刊的該研究論文表明，只需一次簡單的血樣DNA檢測,，便可獲知肺癌患者體內(nèi)的關(guān)鍵基因突變，并以此選擇更有效的治療方案,。

文章的通訊作者Geoffrey Oxnard博士表示：“我們的研究首次前瞻性地證實了液體活檢技術(shù)可作為一種替癌癥患者挑選治療方案的實用性工具,。”

一共有180名晚期非小細(xì)胞肺癌患者參與了此次研究,，他們或者剛被確診,，或者患者腫瘤已對EGFR抑制劑藥物產(chǎn)生了抗性。在試驗中,，他們同時接受了液體活檢和傳統(tǒng)的組織活檢,，被檢測了EGFR和KRAS兩種肺癌關(guān)鍵基因，其中包括三項EGFR基因突變 (19 del,、 L858R和T790M,，這三者都可能導(dǎo)致對EGFR抑制劑藥物的抗性) 以及一項KRAS基因突變 (G12X)。研究者以組織活檢作為陽性結(jié)果對照,，并采用了新型的液滴數(shù)字化PCR (ddPCR)對受試患者的血樣進(jìn)行了定量DNA檢測,，以測出基因突變DNA的實際含量。

結(jié)果顯示,，液體活檢是一種比組織活檢快捷得多的手段,。液體活檢的中位周轉(zhuǎn)時間僅為3天,，而該數(shù)字在組織活檢中對于新確診患者和EGFR抑制劑抗性患者分別達(dá)到了12天和27天。這一結(jié)論顯示出了液體活檢潛在的巨大臨床價值,。眾所周知,，腫瘤每時每刻都有可能惡化，若能大大節(jié)省診斷結(jié)果的等待時間將對患者具有重要的意義,，有時甚至可以挽救生命,。

不僅如此，該研究中液體活檢表現(xiàn)出了高度的準(zhǔn)確性和敏感性,，驗證了其檢驗結(jié)果的可靠,。其中，對于EGFR基因的19 del,、L858R突變以及KRAS基因G12X突變的陽性預(yù)測值達(dá)到100%,，EGFR基因的T790M突變預(yù)測值也達(dá)到了79%。同時,，對于這四種突變的檢測敏感度也均超過了60%,。

有了這樣良好的方法，醫(yī)生便可很快地判斷某種特定的藥物是否對患者有效,，從而為其制定出個性化的治療方案,。“液體活檢是一種快捷,、定量的檢測手段,，可以在癌癥治療中心被立即投入使用?！?丹娜·法伯/布列根和婦女醫(yī)院癌癥中心的病理學(xué)家Lynette Sholl博士評價道,。

參考資料：[1] Liquid Biopsy For Lung Cancer: Simple Blood Test Can Detect Mutation In Key Genes

[2] Prospective Validation of Rapid Plasma Genotyping for the Detection of EGFR and KRAS Mutations in Advanced Lung Cancer