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審校：路名芝 來源：邁新 中耳神經(jīng)內(nèi)分泌腺瘤,，中耳腺瘤,，中耳類癌腫瘤，中耳雙性腫瘤 定義 表現(xiàn)腺體和神經(jīng)內(nèi)分泌分化的中耳腫瘤,。 流行病學(xué) 腫瘤發(fā)生于成年累人,，年齡范圍大。 組織病理學(xué) 腫瘤結(jié)構(gòu)最常表現(xiàn)為腺樣但還可見小梁狀,、實(shí)性,、器官樣或浸潤狀,。腫瘤由立方狀至柱狀細(xì)胞混合以多邊形或漿細(xì)胞樣細(xì)胞構(gòu)成,，核圓形，染色質(zhì)呈點(diǎn)彩狀,。無核分裂象,。 免疫組化 超微結(jié)構(gòu) 可見膜包裹的神經(jīng)內(nèi)分泌顆粒和中間絲在核周形成的聚集物。管腔細(xì)胞具有微絨毛,。 鑒別診斷 1,、耵聹腺腺瘤：缺乏神經(jīng)內(nèi)分泌分化。 2,、腺樣囊性癌：表現(xiàn)核非典型及神經(jīng)周圍浸潤,。具有肌上皮分化。 3,、中耳副神經(jīng)節(jié)瘤：缺乏腺樣分化和CK呈陰性表達(dá),。 4、內(nèi)淋巴囊腫瘤 預(yù)后 復(fù)發(fā)率為18%,。一般不發(fā)生轉(zhuǎn)移,，但是有報(bào)道個(gè)別中耳“類癌”伴淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。 伴t(15;19)易位的胸腺和上呼吸道癌 定義 一種具有特征性t(15;19)(q13;p13.1)的罕見的胸腺未分化癌,。該易位可產(chǎn)生由位于19號(hào)染色體的調(diào)控細(xì)胞周期的BRD4基因和位于15號(hào)染色體的公認(rèn)的癌基因（正常只在睪丸中表達(dá)）NUT基因構(gòu)成的融合基因產(chǎn)物,。 同義名稱 致命的中線性癌 病因?qū)W 尚不清楚是否與EBV相關(guān),。 流行病學(xué) 好發(fā)于兒童和青年人，女性多見,。 臨床特征 雖然大多數(shù)病例起源于胸腺,，但也有發(fā)生于鼻竇、喉和膀胱的報(bào)道,。常發(fā)生廣泛轉(zhuǎn)移,。上腔靜脈壓迫常見。 組織病理學(xué) 大多數(shù)腫瘤表現(xiàn)未分化,，由胞質(zhì)較少的具有空泡狀核和明顯核仁的細(xì)胞排列成合體性片狀,。存在廣泛的壞死和淋巴漿細(xì)胞性浸潤。核分裂象多見,。局部可見鱗化,。有1例腫瘤表現(xiàn)粘膜表皮樣分化。粘液染色陰性,。 免疫組化 超微結(jié)構(gòu) 電鏡下可見少量的中間連接和基底板,。 鑒別診斷 1、生殖細(xì)胞腫瘤 2,、大細(xì)胞淋巴瘤 3,、淋巴上皮瘤樣癌 4、分化差的鱗狀細(xì)胞癌 5,、t(15;19)陰性的未分化癌 治療 這些腫瘤對(duì)于一系列治療方案似乎無反應(yīng),。 預(yù)后 腫瘤具有高侵襲性，可威脅生命,?？砂l(fā)生淋巴結(jié)、肺,、骨,、皮膚和軟組織轉(zhuǎn)移。 低級(jí)別鼻竇腺癌 定義 是一種罕見的腫瘤,，通常起源于篩竇或上頜竇,。 發(fā)生部位 低級(jí)別腺癌常發(fā)生于鼻腔而非鼻竇，而高級(jí)別鼻竇腺癌通常發(fā)生于鼻竇,。 組織病理學(xué) 大多數(shù)分化良好的腫瘤類似于正常的結(jié)腸腸型粘膜,。大部分腫瘤由背靠背的小腺體構(gòu)成。腺體可呈囊性擴(kuò)張或含有乳頭狀突起,。細(xì)胞核較一致,，核分裂象少見。至少可見到局部壞死。 免疫組化 見“鼻竇腺癌,，小腸型”一節(jié),。 鑒別診斷 1、上皮性腺瘤樣錯(cuò)構(gòu)瘤 2,、涎腺型腫瘤 3,、小腸型腺癌 4、嗜酸細(xì)胞性乳頭狀瘤 5,、轉(zhuǎn)移性甲狀腺乳頭狀癌 預(yù)后 病變常表現(xiàn)為局限性且預(yù)后良好,。局部復(fù)發(fā)常見但侵犯的范圍有限并且不侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)。但是少數(shù)情況下該腫瘤可致命,。 內(nèi)淋巴囊腫瘤,，內(nèi)淋巴囊腺瘤，顳骨/中耳的侵襲性乳頭狀腫瘤,，內(nèi)淋巴起源的低級(jí)別腺癌,，Heffner瘤 流行病學(xué) 這是一種非常罕見的腫瘤。 臨床特征 腫瘤在成人中的發(fā)病年齡范圍較大,。多數(shù)為散發(fā)性病例,，其它與von Hippel-Lindau綜合征相關(guān)。約有11%的伴有von Hippel-Lindau綜合征的病人可發(fā)生內(nèi)淋巴囊腫瘤（散發(fā)性病例及與von Hippel-Lindau綜合征相關(guān)的病例均表現(xiàn)VHL抑癌基因失活）,。病人在腫瘤明顯之前常具有10年聽力喪失的病史,。 影像學(xué) 表現(xiàn)為顳骨后壁溶解性病變。?？梢娾}化,。 組織病理學(xué) 這是一種具有乳頭狀囊性結(jié)構(gòu)的腺樣腫瘤。細(xì)胞形態(tài)多樣,。矮立方狀細(xì)胞排列成乳頭狀和囊性結(jié)構(gòu),。在這些結(jié)構(gòu)深層可見其他排列成行的細(xì)胞，缺乏CK表達(dá),。囊腔內(nèi)含有膠樣物質(zhì)類似于甲狀腺癌。 免疫組化 超微結(jié)構(gòu) 可見細(xì)胞間緊密連接,、微絨毛,、胞質(zhì)內(nèi)糖原和分泌性顆粒。 鑒別診斷 1,、中耳腺瘤：缺乏乳頭狀結(jié)構(gòu),，嗜鉻素和突觸素表達(dá)陽性。 2,、耵聹腺瘤 3,、脈絡(luò)膜叢腫瘤：不破壞骨質(zhì)。 4、副神經(jīng)節(jié)瘤：缺乏乳頭狀結(jié)構(gòu),，嗜鉻素和突觸素表達(dá)陽性,。 5、轉(zhuǎn)移性甲狀腺癌：甲狀腺球蛋白和TTF-1表達(dá)陽性,。 6,、轉(zhuǎn)移性腎細(xì)胞癌：CK和波形蛋白均陽性。 預(yù)后 腫瘤生長緩慢,。較大的腫瘤易復(fù)發(fā),，但不發(fā)生轉(zhuǎn)移。 嗅神經(jīng)母細(xì)胞瘤,，感覺神經(jīng)母細(xì)胞瘤,，感覺神經(jīng)上皮瘤，神經(jīng)內(nèi)分泌癌 臨床特征 病人年齡范圍較大,。腫瘤起源于上鼻腔的鼻粘膜,。 組織病理學(xué) 腫瘤由小至中等大小的伴有淡伊紅染的胞質(zhì)的細(xì)胞構(gòu)成。細(xì)胞核呈圓形伴有細(xì)致的染色質(zhì),，無明顯核仁,。細(xì)胞形成邊界清楚的巢團(tuán)狀，周圍包繞纖維性間質(zhì),?？梢娯S富的毛細(xì)血管網(wǎng)。至少在局部可見到腫瘤細(xì)胞形成玫瑰花結(jié)狀,。局灶區(qū)存在鱗狀或腺樣分化,。少數(shù)情況下腫瘤可成熟轉(zhuǎn)化為神經(jīng)節(jié)瘤。 超微結(jié)構(gòu) 存在大量的神經(jīng)內(nèi)分泌顆粒和神經(jīng)細(xì)胞突起,。 免疫組化 鑒別診斷 1,、鼻竇小細(xì)胞神經(jīng)內(nèi)分泌癌：核分裂象多見，壞死明顯,。間質(zhì)中缺乏S-100陽性的細(xì)胞,。可呈彌漫性CK陽性,。 2,、腺泡狀橫紋肌肉瘤：神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記物和S-100呈陰性，但desmin和actin陽性,。 3,、黑色素瘤，小細(xì)胞變異型：更具多形性,，神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記物陰性但S-100呈彌漫陽性,。 4、畸胎癌肉瘤 5、垂體腺瘤：表達(dá)CK和特異的垂體激素,。 預(yù)后 依據(jù)臨床分期仍不能判斷預(yù)后,。長時(shí)間無病生存與以下因素相關(guān)： 1、S-100陽性細(xì)胞數(shù)增加 2,、ki-67增殖指數(shù)低于10% 頭頸部平滑肌肉瘤 定義 頭頸部平滑肌肉瘤可侵犯頸部,、上頜部、頰部,、鼻部或咽部,。 流行病學(xué) 是一種罕見的腫瘤。 組織病理學(xué) 具有其它部位發(fā)生的平滑肌肉瘤的特征,。具有炎性成分的傾向,。 免疫組化 鑒別診斷 1、梭形細(xì)胞癌：常為息肉狀和以粘膜為基礎(chǔ),?？纱嬖谠坏幕蚪櫺缘纳掀こ煞滞ǔ５灰欢ㄊ荂K陽性。Actin表達(dá)陽性,。平滑肌肉瘤可表現(xiàn)局灶CK陽性,。 2、梭形細(xì)胞黑色素瘤 3,、肉瘤： ?。?）肌纖維肉瘤：好發(fā)于頭頸部。核呈細(xì)長形,。肌源性標(biāo)記物表達(dá)陽性,。超微結(jié)構(gòu)觀察肌絲稀少，分布于細(xì)胞周邊而不是彌漫性胞質(zhì)分布,。 ?。?）纖維肉瘤：呈人字形排列。核呈細(xì)長形,。肌源性標(biāo)記物只在局部表達(dá)陽性,。S-100和CK表達(dá)陰性。 ?。?）惡性周圍神經(jīng)鞘瘤 ?。?）惡性纖維組織細(xì)胞瘤 （5）橫紋肌肉瘤：發(fā)生于兒童,，常侵犯頭頸部。Myogenin和myoD1表達(dá)陽性,。 ?。?）滑膜肉瘤 4、結(jié)節(jié)性筋膜炎：最常見于肢端。 5,、血管內(nèi)筋膜炎：傾向發(fā)生于頭頸部,。 6、炎性肌纖維母細(xì)胞瘤：炎性浸潤以漿細(xì)胞為主,，細(xì)胞核被拉長,。通常呈SMA和muscle-specific actin陽性，其次是desmin,。CK和ALK也可陽性,。 7、平滑肌瘤：很少發(fā)生于頭頸部,。 8,、肌纖維瘤：常侵犯頭頸部。由小的深染細(xì)胞排列成血管周細(xì)胞瘤的模式,。 9,、孤立性纖維性腫瘤 10、良性神經(jīng)鞘腫瘤 預(yù)后 平滑肌腫瘤的生物學(xué)行為具有位置特異性,。頭頸部的平滑肌肉瘤是侵襲性腫瘤,。 施耐德乳頭狀瘤 定義 這些是鼻竇粘膜的良性腫瘤，可分為三組： 1,、外生性或蕈傘型乳頭狀瘤：該型約占總數(shù)的50%,，最常發(fā)生于前鼻甲，可能感染HPV6或11,。 2,、內(nèi)生性乳頭狀瘤：該型常發(fā)生于鼻側(cè)部或中鼻甲，可延伸至副鼻竇,?？赡芨腥綡PV6或11或伴有EBV。 3,、嗜酸細(xì)胞性或圓柱型乳頭狀瘤與HPV無關(guān),。 臨床特征 病人年齡范圍較大，但最常見于30—60歲,。男性比女性好發(fā),。 組織病理學(xué) 1、外生性乳頭狀瘤：呈現(xiàn)外生性特征,，具有厚的非角化性鱗狀（“移行性”）上皮覆蓋于纖維血管條索狀物之上,。分泌糖原的大鱗狀細(xì)胞并非其特征。顆粒層,、角化形成,、炎性細(xì)胞浸潤,、非典型性和核分裂并不多見。 2,、內(nèi)生性乳頭狀瘤：呈內(nèi)生性生長模式,，可見上皮向間質(zhì)伸入的圖象。具有厚的非角化性鱗狀上皮伴明顯的基底膜,，表面覆蓋一層纖毛柱狀上皮,。常可見大量粘液細(xì)胞和粘液囊,。大的透明細(xì)胞含有豐富的糖原,。可見散在的核分裂且僅限于基底層,。也可存在慢性的炎性細(xì)胞浸潤,。 3、嗜酸細(xì)胞性乳頭狀瘤：其發(fā)生部位與內(nèi)生性乳頭狀瘤一樣,。結(jié)構(gòu)可呈外生性或內(nèi)生性,。多層上皮細(xì)胞具有嗜酸性顆粒狀胞質(zhì)。粘液細(xì)胞伴上皮內(nèi)粘液囊可含有中性粒細(xì)胞,。 鑒別診斷 1,、炎性息肉：通常為雙側(cè)發(fā)生，含有嗜酸性粒細(xì)胞且缺乏明顯的上皮增生,，但是含有增生的漿粘液腺,。 2、嗜酸細(xì)胞性乳頭狀瘤伴粘液性囊：鼻孢子蟲病,。但是,，該病變的上皮為非嗜酸細(xì)胞性且在間質(zhì)中可見到微生物存在。 3,、低級(jí)別鼻竇乳頭狀腺癌 4,、鱗狀細(xì)胞癌 預(yù)后 多發(fā)性復(fù)發(fā)常見，除非進(jìn)行廣泛的切除,。內(nèi)生性和嗜酸細(xì)胞性乳頭狀瘤可發(fā)生癌性轉(zhuǎn)化,，最常見的是鱗狀細(xì)胞癌，其次是透明細(xì)胞癌,、肉瘤樣癌,、粘液表皮樣癌、癌伴內(nèi)胚竇腫瘤樣特征,、小細(xì)胞癌或未分化鼻竇癌,。 結(jié)外NK/T細(xì)胞淋巴瘤，鼻型 定義 一種表現(xiàn)多種形態(tài)的結(jié)外淋巴瘤,。常表現(xiàn)血管中心性,、血管破壞和壞死,。大多數(shù)病例為NK細(xì)胞型,，少數(shù)由細(xì)胞毒性γ/δT細(xì)胞構(gòu)成,。 流行病學(xué) 病人平均年齡約為50歲，亞洲國家（日本,、朝鮮和中國）及墨西哥,、南美洲和中美洲等發(fā)生率高，好發(fā)于成年男性,。也有報(bào)道發(fā)生于免疫抑制和移植后患者,。EBV可能是致病因素。 臨床特征 最常侵犯鼻腔,、鼻咽部和腭部,，也可侵及皮膚、軟組織,、胃腸道和睪丸,。可繼發(fā)淋巴結(jié)侵犯,。骨髓侵犯不常見,，但是可與侵襲性NK細(xì)胞白血病相重疊。 病人可表現(xiàn)鼻腔破壞,、鼻出血或中線性破壞,。病變可迅速播散，可在病變晚期伴發(fā)噬血綜合征,，與病人迅速死亡有關(guān),。皮膚病變表現(xiàn)為孤立性，但該病例通常表現(xiàn)為系統(tǒng)性病變,，包括腫瘤,、潰瘍或血管炎/脂膜炎，常伴有噬血綜合征,。 組織病理學(xué) 在所有發(fā)病部位都可表現(xiàn)粘膜潰瘍,。病變表現(xiàn)為彌漫性淋巴瘤樣浸潤伴血管中心性和血管破壞?？梢娧鼙诶w維素樣壞死,。常存在巨大的凝固性壞死，細(xì)胞凋亡明顯,。腫瘤細(xì)胞大小不等,，或呈退行性變。細(xì)胞核有些拉長,，即所謂的裂隙樣細(xì)胞,，混合以大的伴有圓形核的母細(xì)胞,。病變常伴有大量的淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞,、組織細(xì)胞和嗜酸性粒細(xì)胞,，類似于炎性反應(yīng)。 皮膚病變常表現(xiàn)為“底重”并可蔓延至皮下脂肪,。嗜表皮現(xiàn)象罕見,，但可表現(xiàn)被覆溫和的假上皮瘤樣增生，類似于癌,。 免疫組化 細(xì)胞遺傳學(xué) 常發(fā)生6q的缺失,。缺乏TCR重排。 分子學(xué)研究 1,、31/31EBER-1陽性,。 2、T細(xì)胞受體β基因重排：0/7 3,、T細(xì)胞受體γ基因重排：1/7 鑒別診斷 1,、小細(xì)胞型與炎性浸潤（以前認(rèn)為是多形性網(wǎng)狀細(xì)胞增多癥）鑒別困難。伴有大量的炎性細(xì)胞的病例也是如此,。EBER原位雜交極有幫助,。 2、鼻部單純性皰疹可形成廣泛的淋巴樣增生和壞死：淋巴細(xì)胞以CD56陽性為主,。但是缺乏細(xì)胞毒性標(biāo)記物反應(yīng)以及EBV原位雜交陰性,。 3、如果是皮膚病變,，參見“皮膚T細(xì)胞淋巴細(xì)胞增生性病變”,。 4、淋巴瘤樣肉芽腫病 5,、母細(xì)胞性或單形性NK細(xì)胞淋巴瘤/白血病 6,、CD56陽性的外周T細(xì)胞淋巴瘤 7、腸病相關(guān)性T細(xì)胞淋巴瘤 8,、如病變被覆溫和的假上皮瘤樣增生可類似于癌,。 9、鼻腔淋巴瘤為NK細(xì)胞型,，但副鼻竇淋巴瘤常起源于B細(xì)胞,。 治療 放療對(duì)局限性病變有效，但通常聯(lián)合化療,。腫瘤表達(dá)高水平的多藥耐藥基因可對(duì)化療產(chǎn)生耐藥性,。 預(yù)后 有報(bào)道鼻部病變的病例5年生存率為58%。I期病變預(yù)后良好,。鼻外病變具有高侵襲性,。腫瘤常表現(xiàn)p53缺失或突變,，但并不影響預(yù)后。CD94表達(dá)與預(yù)后相關(guān),。 |
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