近日,，來自美國辛辛那提大學(xué)加德納帕金森病和運(yùn)動(dòng)障礙中心的 Espay 博士等人報(bào)道了一例面臂肌張力障礙型癇性發(fā)作,，刊登在最新一期的 Neurology 雜志上。

患者男性,，58 歲,，反復(fù)發(fā)作性下頜抽動(dòng)及手臂屈曲（5～10 秒）6 月余?；颊甙l(fā)作時(shí)伴隨意識改變,，腦電圖和頭顱 MRI 未見明顯異常。面臂張力障礙型癇性發(fā)作的診斷主要依賴于電壓 - 門控的鉀離子通道抗體 (4.11 nmol/L) 和陽性 LGi1(富亮氨酸膠質(zhì)瘤失活基因 1) 蛋白的表達(dá)上調(diào),。

甲強(qiáng)龍和血漿置換可終止該類癇性發(fā)作,。該病的及早診斷對于治療方案的選擇或調(diào)整十分重要，無論是從抗癲癇藥物,、免疫治療的選擇,，還是預(yù)防進(jìn)展到認(rèn)知損害。除了典型的,、特征性的同側(cè)面 - 臂收縮（如圖）,，該類患者有時(shí)還表現(xiàn)為單純的面部抽動(dòng)。

圖. 面 - 臂收縮緊張肌典型的分布,，累及下面部和手臂,。可出現(xiàn)選擇性一側(cè)或雙側(cè)的發(fā)作

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面臂肌張力障礙發(fā)作是新近描述的癲癇類型,，被認(rèn)為與 LGI1 抗體介導(dǎo)的邊緣性腦炎有關(guān),，LGI1 與腦的電壓門控鉀離子通道復(fù)合體有關(guān)。除了面臂肌張力障礙發(fā)作之外,，LGI1 抗體介導(dǎo)的邊緣性腦炎還會(huì)引起認(rèn)知和記憶力下降,。

病人常有低鈉血癥，頭顱 MRI 示顳葉內(nèi)側(cè)面有高信號,。由 LGI1 抗體介導(dǎo)所致邊緣性腦炎的臨床癥狀對免疫治療反應(yīng)良好,，而對抗癲癇藥物療效不佳,。

該病診斷和治療的延誤往往意味著患者無法恢復(fù)到基線水平,，并由于記憶障礙可能出現(xiàn)持續(xù)的功能受限。面臂肌張力障礙性癲癇發(fā)作的邊緣葉腦炎的早期表現(xiàn)與 LGI1 抗體相關(guān),，認(rèn)知到這一獨(dú)特特征有助于提供早期治療,，從而阻止疾病的進(jìn)展。