2015年6月第23期　總第260期

專家介紹

　　惠汝太,；主任醫(yī)師,，國家心臟中心內(nèi)科教授

　　1997年回國后曾先后擔(dān)任中國醫(yī)學(xué)學(xué)院，心血管病研究所,，阜外醫(yī)院心內(nèi)科副主任,、副院長職務(wù)。高血壓診治中心主任,、內(nèi)科系統(tǒng)管理委員會副主任,、中－德分子醫(yī)學(xué)研究室主任、分子醫(yī)學(xué)中心主任?，F(xiàn)任國際心血管科學(xué)院成員,；原國際心臟研究會中國分會主任委員，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)工作委員會主任,，中國分子心臟病雜志主編,，中國醫(yī)師協(xié)會高血壓專業(yè)委員會副主任委員。

　　近日,，在國際心臟病研究會中國轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)工作委員會第一屆年會上,，大會主任委員惠汝太教授為大家做了《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)--哪些靶點，哪些方向》的報告,。會后回答了記者的問題,，本文就其對心腦血管領(lǐng)域的論點進(jìn)行了重點摘錄。

　　一,，心血管疾病方面的基因檢測的應(yīng)用主要體現(xiàn)在兩個方面

　　一是心血管病當(dāng)中的單基因疾病,。目前知道的與心血管病相關(guān)的基因大概有300多種，300多種里面有281種是單基因?。ㄓ址Q為孟德爾遺傳?。τ谶@些單基因病基因檢測是其診斷的金標(biāo)準(zhǔn),。

　　另一個是指導(dǎo)性用藥,。有些人由于基因變異對某些藥不管用；比如針對冠心病患者進(jìn)行抗凝治療,，如果事先不知道有相應(yīng)的基因突變,，用藥后發(fā)現(xiàn)不管用，這樣反倒會引起血栓的形成。這也是藥物基因組學(xué)的范疇,，即根據(jù)基因型來推斷藥物的療效和毒副作用,。這方面已在心血管疾病方面開始應(yīng)用。

　　二,，如何運用基因檢測技術(shù)做到精準(zhǔn)醫(yī)療

　　精準(zhǔn)醫(yī)療的定義就是在正確的時間,，正確地給予合適的病人正確的治療。比如,，對于一個高血壓病人,，測量后表明其血壓高，開了降壓藥,，就結(jié)束了,，但這不算精準(zhǔn)醫(yī)療。有的高血壓病人,，是由于鈉通道突變引起的,，我們應(yīng)該給予他抑制鈉通道的藥物。這樣根據(jù)基因檢測結(jié)果把這種病人就能很好的區(qū)分出來,，然后針對病因進(jìn)行治療,。此外，比如心肌病,，已知的有差不多43個基因的突變都能引起肥厚性心肌病,，心肌病還有可能由于其他的病引起。而這些由其他疾病導(dǎo)致的心肌病的臨床表現(xiàn)和肥厚性心肌病的臨床表現(xiàn)差不多,。但是,，這些病人如果能找到病因，就可以針對性的用藥,。所以精準(zhǔn)醫(yī)療就可以根據(jù)個體的病因,，進(jìn)行針對性的治療。這樣的話,，就更具靶向性,，目標(biāo)越明確，療效就越好,，副作用也就越小,。

　　三，心血管疾病中遺傳和環(huán)境兩個因素的作用

　　心血管疾病的發(fā)生,，環(huán)境因素怎么都撇不開,。所謂多基因疾病，比如冠心病,、高血壓,，這些疾病與環(huán)境因素都有關(guān),。對于這些疾病，現(xiàn)在找到的基因,，都是易感基因,，所以除了易感因素外，環(huán)境因素也是分不開的,。單基因疾病,，其實也受環(huán)境因素的影響,，比如,，帶同樣突變的兩個人，病情卻是不一樣的,，這種差異大多都是由于環(huán)境或表觀遺傳因素造成的,。

　　此外，對于遺傳因素而言,，在多基因疾病中,，如高血壓、冠心病,，遺傳因素所起的作用占40%~60%,。在單基因疾病中，遺傳因素起的作用就更大了,，占80%~90%,。

　　四，什么時候適合去做基因檢測

　　基因檢測實際上在任何時候都可以,，例如出生時或出生后,。特別是對于有家族史的病人，在很小的時候進(jìn)行檢測有幾個好處：早發(fā)現(xiàn),、早預(yù)防,。所以關(guān)于什么時候檢測比較好，很難斷定,。如果這個人沒有思想顧慮的話,，早檢測當(dāng)然好。有的人檢測了,，帶的有相應(yīng)的突變,，但是不一定發(fā)病。如果早期檢測到了突變,，可能一輩子也不發(fā)病,，這樣患者的思想負(fù)擔(dān)就特別大。對于父母都有高血壓的家庭,， 小孩患高血壓的概率在40%左右,。但其不一定要在很小的時候就進(jìn)行基因檢測,，因為單基因因素引起的高血壓，家族中這種病人發(fā)病也較早,，可以進(jìn)行早檢測,；而對于不是單基因引起的高血壓，多數(shù)人都是在30歲以后出現(xiàn)高血壓,，這種就不一定要在很小的時候進(jìn)行檢測,。

來源：測序中國

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