2016中國國際心力衰竭大會暨中國醫(yī)師協(xié)會心力衰竭專業(yè)委員會第一屆學(xué)術(shù)年會上,，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院翟玫醫(yī)生匯報(bào)1例心臟淀粉樣變性病例。

　　患者,，男性,，47歲，因發(fā)作性胸悶6年余,，加重半年入院,。患者7年前出現(xiàn)間斷心前區(qū)憋悶不適,，阜外醫(yī)院心電圖提示右束支傳導(dǎo)阻滯（RBBB）,，心臟超聲未見異常，冠狀動(dòng)脈造影提示右冠狀動(dòng)脈（RCA）近段狹窄80%,，置入支架一枚,。4年前復(fù)查冠狀動(dòng)脈CT未見異常，心臟超聲提示心肌肥厚,。2年前復(fù)查冠狀動(dòng)脈造影示RCA支架通暢,，左前降支（LAD）遠(yuǎn)段狹窄40%，心臟超聲提示左室肥厚,，左室舒張功能減低,。1年前活動(dòng)后喘憋加重,，胸腔積液，雙下肢浮腫,，午后聲音嘶啞,，味覺減退，復(fù)查心臟超聲提示左室壁增厚,，考慮肥厚型心肌病,。否認(rèn)高血壓、糖尿病史,，無心臟病家族史,，高脂血癥6年。體格檢查：心率 69 次/分,，血壓 102/70 mm Hg,，頸靜脈充盈，雙肺呼吸音清,，未聞及啰音,，心律齊，心尖部聞及Ⅰ/6收縮期雜音,，雙下肢不腫,。輔助檢查：輕度貧血，肝酶升高,，心肌酶正常,，尿微量白蛋白增高，心肌肌鈣蛋白陰性,，BNP和NT-proBNP顯著增高,；心電圖示竇性心律，RBBB,，偶發(fā)房性早搏,；胸片示左室圓隆,；心臟超聲提示左房輕度增大,，左室壁均勻肥厚，考慮非梗阻性肥厚型心肌?。▽ΨQ性）,，左室舒張功能減低，左室收縮功能基本正常,。

　　病情分析：患者有心力衰竭癥狀體征，BNP,、NT-proBNP增高,，支持心力衰竭診斷,，考慮為舒張功能不全。左心室肥厚,，4年間心肌進(jìn)行性增厚,，并呈對稱均勻增厚。冠心病診斷明確,，但冠狀動(dòng)脈病變無法解釋患者目前臨床情況,。尿微量白蛋白增高，發(fā)聲困難,，味覺減退,，否認(rèn)心臟病家族史。

　　可能引起心肌肥厚,、舒張功能不全的病因常見有高血壓性心臟病和肥厚型心肌病,，少見有限制型心肌病，又分為浸潤性心肌病和貯積性疾病,?；颊呓?jīng)常監(jiān)測血壓，否認(rèn)高血壓病史,?；颊叱曁崾痉屎裥托募〔】赡埽屎裥托募〔∑鸩【徛?，從出現(xiàn)心肌肥厚到心力衰竭可經(jīng)歷數(shù)十年,，約三分之一有家族史，患者4年之內(nèi)從出現(xiàn)心肌肥厚到心力衰竭癥狀,，且否認(rèn)家族史,，因此肥厚型心肌病診斷似乎也不能成立。限制型心肌病主要病理變化為心肌病變,，異常物質(zhì)浸潤,、貯積，心內(nèi)膜心肌異常,，導(dǎo)致心室壁異常僵硬,，最終出現(xiàn)舒張功能不全。限制型心肌病發(fā)病率低,，臨床癥狀無特異性,，診斷困難，超聲心動(dòng)圖常見雙心房明顯擴(kuò)大,，心室壁厚度正?；蛟龊瘢湛s功能一般正常,，心臟磁共振有特異改變,。

　　患者心臟磁共振檢查示：左右房內(nèi)徑擴(kuò)大,，左室壁普遍增厚，左室整體收縮功能大致正常,，舒張欠佳,，心肌灌注延遲掃描示左室大部彌漫性強(qiáng)化，以心內(nèi)膜下強(qiáng)化為著,，室間隔可見“軌道征”,，提示符合限制型心肌病改變。心肌活檢提示心肌淀粉樣變性,。

　　心臟淀粉樣變性是指淀粉樣物質(zhì)在心臟中沉積,、浸潤。這種淀粉樣物質(zhì)是多種蛋白質(zhì)形成的獨(dú)特的鉸鏈狀β褶形片層纖維沉著,。該病男性多于女性,，在30歲以前很少見。淀粉樣變性分為四類：原發(fā)性淀粉樣變,，繼發(fā)性淀粉樣變,，家族性淀粉樣變和老年性淀粉樣變。其中原發(fā)性淀粉樣變的淀粉樣物質(zhì)是漿細(xì)胞的單克隆免疫球蛋白輕鏈,，50%患者累及心臟,。心臟淀粉樣變性的臨床表現(xiàn)有限制型心肌病表現(xiàn)、低血壓（高血壓‘自愈“或體位性低血壓）,、心律失常（常見室上性心律失常和室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯,，少見猝死）以及舌、胃腸道和腎臟受累,。

　　心臟淀粉樣變性的疑診線索有：心室腔不大但呈進(jìn)行性難治性心力衰竭,；左心室肥厚伴心電圖低電壓；左室壁均勻肥厚,；既往有高血壓伴進(jìn)行性低血壓,；舌體寬大肥厚。確診需通過心內(nèi)膜心肌活檢和組織化學(xué)染色診斷,。

　　心臟淀粉樣變性治療除針對心力衰竭外,，不宜用洋地黃和鈣通道阻滯劑。針對原發(fā)型淀粉樣變性的藥物有米爾法蘭,、秋水仙堿,、甲氨蝶呤、硼替佐米,、地塞米松,。禁忌心臟移植。心臟淀粉樣變性預(yù)后差，原發(fā)性患者出現(xiàn)充血性心力衰竭后中位生存期6個(gè)月,。

　　該患者血液免疫相關(guān)檢查未發(fā)現(xiàn)陽性結(jié)果,。給予心力衰竭常規(guī)治療，出院后于協(xié)和醫(yī)院血液科診治,，骨髓穿刺活檢懷疑漿細(xì)胞病，予地塞米松＋硼替佐米＋環(huán)磷酰胺 35 d*4,。目前,，該患者心臟超聲較前無明顯變化，心功能Ⅱ級,，NT-proBNP仍顯著升高,。

　　總結(jié)：心肌進(jìn)行性肥厚應(yīng)排除異常物質(zhì)浸潤及貯積性心肌病,；診斷不要僅憑單項(xiàng)檢查結(jié)果,，應(yīng)綜合判斷避免誤診；心臟淀粉樣變性臨床少見,，但因其預(yù)后差不容忽視,。

（來源：《國際循環(huán)》編輯部）