近日,，Brandon M. Shearer 醫(yī)生在 ACR 上發(fā)布了一例常染色體顯性多囊腎病例,，并總結了多囊腎的影像學表現(xiàn)等相關知識，現(xiàn)翻錄如下供大家總結學習,。

病史

45 歲女性,，雙側協(xié)腹痛。

影像學表現(xiàn)

圖 1. 使用 IV 和 PO 對比劑的腹盆腔 CT 冠狀重建示雙側多發(fā)圓形水樣密度薄壁單純囊腫

圖 2. 超聲示肝腎內多發(fā)低回聲囊腫,。超聲可用于診斷和對常染色體顯性多囊腎風險患者進行篩查

圖 3. 超聲示肝腎內多發(fā)低回聲囊腫,。超聲可用于診斷和對常染色體顯性多囊腎風險患者進行篩查

圖 4. 右側頸內動脈造影示右側頸內動脈囊狀動脈瘤

圖 5. 右側頸內動脈造影示血管內彈簧圈栓塞術后狀態(tài)

診斷

常染色體顯性多囊腎疾病

鑒別診斷

多發(fā)性單純性囊腫

腎獲得性尿毒癥性囊性變

希佩爾·林道綜合征

結節(jié)性硬化

髓質囊性疾病

病例要點

常染色體顯性多囊腎疾病（Autosomal dominant polycystic kidney disease,，ADPKD）是世界范圍內引起腎衰竭的常見病因,，在發(fā)達國家占晚期腎疾病的 5%。

當懷疑 ADPKD 時,，還需要考慮其他器官是否有病變,，以及需要 MRA 來檢查是否有顱內囊狀動脈瘤。對有 ADPKD 風險的患者可以用超聲進行篩查,。

討論

多囊腎病是一種遺傳性疾病,，分為顯性或隱性遺。在本病例中我們僅討論成人 ADPKD,。所有種族人群均可發(fā)病,，發(fā)病率約為千分之 2.5 到千分之 1。ADPKD 在世界范圍內所有引起慢性腎衰竭的病因里排名第四位,，可見于 5% 的每年均進行透析的患者,。

ADPKD 是由于 PKD1 （85%）或 PKD2（15%）基因突變引起。如果是由于 PKD2（15%)）基因突變導致,，則癥狀出現(xiàn)及診斷較晚。臨床表現(xiàn)包括高血壓,、協(xié)腹痛,、血尿、蛋白尿,、和（或）腎功能不全,。由于病程進展較慢，腎功能損害通常在 40 歲,。ADPKD 尚無方法治愈,。治療重點在于控制癥狀，包括血壓控制、控制液體入量,、緩解疼痛,、控制感染，晚期患者還可以進行腎臟移植,。

ADPKD 是一種多系統(tǒng)疾病,，包括囊性和非囊性的表現(xiàn)。腎,、肝,、胰腺、脾臟,、卵巢和睪丸可出現(xiàn)囊性表現(xiàn),。非囊性表現(xiàn)包括腦囊性動脈瘤、心臟瓣膜病,、疝和結腸憩室,。并發(fā)癥可有囊腫出血、感染和腎功能衰竭,?；颊咧饕酪虬ㄐ呐K、感染,、神經(jīng)系統(tǒng)的原因,。

神經(jīng)系統(tǒng)的死因主要是動脈瘤破裂（6%）。神經(jīng)外科手術方法包括開顱術或經(jīng)導管無創(chuàng)性血管內彈簧圈栓塞術來縫合血管瘤,。在我們這個病例當中使用的是血管內彈簧圈栓塞術,。

CT 表現(xiàn)為雙側腎臟內邊界清楚原型或橢圓形薄壁囊腫。隨著病情進展,，較晚期時,，囊腫的數(shù)目、大小及腎臟體積增大,。囊腫通常為低密度（水樣密度）,，囊腫壁薄且無強化。合并出血時為高密度（60-90 HU）,，甚至可能出現(xiàn)包膜下或腎周出現(xiàn)大血腫,。囊腫合并感染時表現(xiàn)為低密度，囊內可見氣體,，壁厚,，不規(guī)則。

超聲下可見雙腎多發(fā)邊界清楚圓形低回聲區(qū)域,。超聲可用于疾病篩查,，特別是有家族遺傳風險的人群,。不建議進行短期疾病進展監(jiān)測。

磁共振,、核素顯影和血管造影也可以用來診斷 ADPKD,。磁共振平掃或增強通過測量腎臟體積來輔助診斷。T1 加權成像上,，囊腫多為低信號,，合并出血時，由于出血時間不同,，其信號多變,。T2 上，囊腫多為高信號,，合并感染時為高信號,，合并出血時信號多變。多期動態(tài)增強掃描可以用來鑒別多發(fā)性良性囊腫中的其他囊性病變,。