此病少見,,男女發(fā)病率相等,約有一半病例有家族史,。 小兒波-杰綜合征的病因一,、發(fā)病原因: 色素斑與息肉的關(guān)系尚不明確,是一種顯性遺傳病,有很高的外顯性,。 二,、發(fā)病機(jī)制: 早在1921年P(guān)eutz首先報道了一家代中黏膜皮膚黑斑合并腸息肉28年后,Jeghers和其同事報道了10個類似的病例,,由此Peutz-Jeghers綜合征得到公認(rèn)1969年,,多種族、多地區(qū)的報道,,P-J綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病,。 另外,息肉為多發(fā)性,,數(shù)目遠(yuǎn)比家族性者為少。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑,,兩者的關(guān)系不清楚,。 顯性遺傳性疾病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。因為成對的常染色體上的致病基因B為顯性,,所以只要帶B基因的個體都可能是病人,,包括BB和Bb兩種基因型的人,基因型aa的個體是正常的,。常染色體顯性遺傳性疾病有以下特點: 1,、患者的雙親中有一個患者,如果雙親無病,,子女一般不發(fā)病,。 2、患者的子女中有1/2的患病概率,。 3,、男女發(fā)病的概率相等。 4,、在連續(xù)幾代中都有發(fā)病者,。 多數(shù)的顯性遺傳屬完全顯性遺傳,但也有些顯性遺傳是屬于不完全顯性遺傳,、不規(guī)則顯性,、共顯性、延遲顯性,。 小兒波-杰綜合征的癥狀一,、臨床表現(xiàn): 1、一般癥狀: 皮膚黏膜上有色素斑沉著,,伴有典型反復(fù)發(fā)作的痙攣性腹痛,,為其主要癥狀。 2、痙攣性腹痛: 多由腸套疊引起,,可伴有血便,,腹痛時可摸到臘腸樣腫物。 3,、腸套疊: 多為暫時性的,,有的可以自行復(fù)位,隔數(shù)年或數(shù)月后可再次發(fā)作,。 4,、貧血: 病人多有低色素性貧血,發(fā)育營養(yǎng)差,,經(jīng)常頭暈,。 二、相關(guān)檢查: 可行實驗室檢查及X線,、內(nèi)鏡檢查及活組織檢查,。 三、可結(jié)合臨床表現(xiàn),、病史和相關(guān)檢查得出診斷,。 小兒波-杰綜合征的診斷小兒波-杰綜合征的檢查化驗可行以下檢查以明確診斷。 一,、血常規(guī)檢查: 發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血,,血象檢查特點血紅蛋白下降,紅細(xì)胞數(shù)量減少,,且血紅蛋白減少較紅細(xì)胞數(shù)量減少更明顯,,紅細(xì)胞體積以小者為多,中心淺染,。 平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(MCH)<正常,,12~25(參考值27~31fl); 平均紅細(xì)胞體積(MCV)<正常,50~80(參考值80~98pg); 平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度(MCHC)<正常,,240~300(參考值320~360g/L),。 二、大便檢查: 呈現(xiàn)潛血陽性,。 三,、X線鋇灌腸: 發(fā)現(xiàn)小腸多發(fā)性息肉。 四,、內(nèi)鏡檢查: 纖維十二指腸鏡,、小腸鏡及結(jié)腸鏡檢查及活組織檢查可進(jìn)一步確診。 五,、顯微鏡檢查: 可見由正常腺體,、上皮細(xì)胞和固有膜內(nèi)增生分支的平滑肌組成,,一般認(rèn)為是良性腺瘤,也有人認(rèn)為是一種錯構(gòu)瘤(hamartomas),。 小兒波-杰綜合征的鑒別診斷發(fā)生痙攣性腹痛,、腸套疊時,與其他原因引起的急腹癥相鑒別,。 一,、急腹癥: 1、簡介: 是腹部急性疾患的總稱,。 2,、分類: 常見的急腹癥包括:急性闌尾炎、潰瘍病急性穿孔,、急性腸梗阻,、急性膽道感染及膽石癥、急性胰腺炎,、腹部外傷,、泌尿系結(jié)石及子宮外孕破裂等。 此外,,某些全身性或其他系統(tǒng)的疾病,如:血卟啉病,、低血鉀征,、敗血病、脊柱外傷或脊髓疾病,,也可出現(xiàn)類似急腹癥的臨床表現(xiàn),。 3、臨床表現(xiàn): 持續(xù)性劇烈鈍痛,,病人為了減輕腹痛采用側(cè)臥屈膝體位,,咳嗽、深呼吸和大聲說話均加重疼痛,,定位準(zhǔn)確,,提示該部位壁層腹膜炎癥刺激——急性腹膜炎。 持續(xù)性脹痛常為臟層腹膜受擴(kuò)張牽拉所致,,按壓腹部疼痛加重,,如麻痹性腸梗阻、肝臟腫瘤等,。 陣發(fā)性絞痛,,為空腔臟器平滑肌陣發(fā)性痙攣所致,常提示消化道,、膽道或輸尿管存在梗阻因素,,如機(jī)械性腸梗性,,膽道結(jié)石、蛔蟲,、狹窄或腫瘤,,輸尿管結(jié)石等。 持續(xù)性疼痛陣發(fā)性加劇,,表現(xiàn)梗阻與炎癥并存,,常見于絞窄性腸梗阻早期,膽道結(jié)石合并膽管炎,,膽囊結(jié)石合并膽囊炎等,。 小兒波-杰綜合征的并發(fā)癥可并發(fā)腸套疊、貧血,、營養(yǎng)障礙等,,偶可見引起完全性腸梗阻者。 一,、腸套疊: 1,、簡介: 一段腸管套入其相連的腸管腔內(nèi)稱為腸套疊。其發(fā)生常與腸管解剖特點(如盲腸活動度過大),、病理因素(如腸息肉,、腫瘤)以及腸功能失調(diào)、蠕動異常等有關(guān),。按照發(fā)生的部位可分為回盲部套疊,、小腸套疊與結(jié)腸套疊等型。 2,、臨床表現(xiàn): 腹痛為早期出現(xiàn)的癥狀,,其特點是平素健康的嬰兒,無任何誘因而突然發(fā)生劇烈的有規(guī)律的陣發(fā)性腹痛,。 患兒表現(xiàn)陣發(fā)性哭鬧不安,、屈腿、面色蒼白,。每次發(fā)作約10~20分鐘,,以后安靜入睡,或玩耍如常,,約數(shù)十分鐘后又突然發(fā)作,,其癥狀如前。如此反復(fù)多次,,患兒精神漸差,、疲乏不堪、面色蒼白,。 這種有規(guī)律的陣發(fā)性腹痛,,是由于較強(qiáng)的腸蠕動波把套入的腸管向前推進(jìn),,牽拉腸系膜,,同時套疊鞘部發(fā)生強(qiáng)烈收縮所引起,。個別較小的病兒無劇烈哭鬧,,表現(xiàn)為陣陣不安和面色蒼白,隨后進(jìn)入休克狀態(tài),,需特別警惕,。 小兒波-杰綜合征的預(yù)防和治療方法一、預(yù)防: 1,、定期體檢: 以達(dá)到早期發(fā)現(xiàn),、早期診斷、早期治療,,重點做好遺傳病咨詢工作,。 2、做好隨訪: 防止病情惡化,。 3,、婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用: 作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒,、梅毒螺旋體,、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥),、普通體檢(如血壓,、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,,做好遺傳病咨詢工作。 4,、增強(qiáng)體質(zhì),,提高自身免疫力: 注意休息,多參加體育鍛煉,,多進(jìn)食富含維生素的新鮮蔬果,。 5、孕婦盡可能避免危害因素: 包括遠(yuǎn)離煙霧,、酒精,、藥物、輻射,、農(nóng)藥,、噪音、揮發(fā)性有害氣體,、有毒有害重金屬等,。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,,必要時還要進(jìn)行染色體檢查,。 二、治療前: 應(yīng)該對該病癥狀和相關(guān)的禁忌進(jìn)行詳細(xì)的了解等,。 小兒波-杰綜合征的西醫(yī)治療一,、治療原則: 確診后以保守觀察為主,有貧血者,,應(yīng)予以矯正,。 二、手術(shù)指征: 1,、經(jīng)常有陣發(fā)性腹部絞痛,,經(jīng)保守治療癥狀不能緩解,影響患兒生長發(fā)育,。 2,、腸梗阻或腸套疊不能自行緩解。 3,、大量失血或長期慢性失血,,保守治療不能控制或貧血不能矯正。不能排除惡變可能,。 三,、注意事項: 手術(shù)多不切除腸管,腸套疊復(fù)位后只切腸取息肉,。有時須作多處切開摘除息肉,。 小兒波-杰綜合征的護(hù)理預(yù)后: 1、臨床上其惡變傾向雖低,,用危險因素分析結(jié)果表明,,PJ綜合征的病人患惡性腫瘤的危險性是一般人群的18倍,故應(yīng)一生隨診,。 2,、早期診斷早期治療預(yù)后良好,延誤時亦可造成死亡,。 |
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