討論：定位及定性診斷,？鑒別診斷,？

綜合各位老師分析：

患者的青年男性，慢性起病,，主要表現(xiàn)為先后出現(xiàn)的雙上肢無力伴肌肉萎縮,，近端明顯，無感覺及自主神經(jīng)障礙,。

查體雙側(cè)咽反射遲鈍,，左上肢遠端肌力5級，近端肌力4+級,，右上肢遠端肌力4+級,，近端肌力4級，雙下肢近端遠端肌力均為5級,，雙上肢近端,、遠端肌肉均有萎縮，雙側(cè)肱二頭肌反射（-）,，雙側(cè)肱三頭肌反射,、橈骨膜反射（+）,，雙側(cè)膝腱反射（+++）,。常規(guī)化驗檢查無特殊。

定位診斷：

雙上肢下運動神經(jīng)元損害明確（可定位于前角,，前根,，神經(jīng)叢或周圍神經(jīng)）；雙側(cè)膝反射活躍提示可能有側(cè)索受損,，病理征陰性則不支持,，考慮為患者特異性；雙側(cè)咽反射遲鈍提示多周圍神經(jīng)受損或病變累及延髓疑核,?；颊呦群蟪霈F(xiàn)雙側(cè)癥狀,，不伴有根性痛，純運動受累,，前根或神經(jīng)叢病變暫不考慮,，需進一步肌電圖檢查定位于前角或周圍神經(jīng)。

定性診斷：

前角病變：考慮進行性脊肌萎縮,，脊肌萎縮癥,，平山病，脊髓型頸椎病,，肯尼迪病,，連枷臂綜合征，副腫瘤性運動神經(jīng)元綜合征等可能

周圍神經(jīng)病變：考慮多灶性運動神經(jīng)病,，慢性運動軸索性神經(jīng)病等可能

進行性脊肌萎縮發(fā)病年齡約30歲,，男性多見；表現(xiàn)肌無力,、肌萎縮和肌束顫動等肢體下運動神經(jīng)元功能缺損癥狀體征,；首發(fā)癥狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力,，逐漸累及前臂,、上臂和肩胛帶肌，從下肢開始萎縮者少見,，遠端萎縮明顯,，肌張力和腱反射減低，無感覺障礙,，括約肌功能不受累,。該患者近端起病，明顯重于遠端,，不支持,。

脊肌萎縮癥為常染色體隱性遺傳，可分為嬰兒型,、少年型及中間型,。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現(xiàn)為進行性,、對稱性,，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。該患者發(fā)病年齡較晚,，先出現(xiàn)右上肢無力,，時隔2年多才累及左上肢，不支持,。

平山病表現(xiàn)為青春早期隱襲起病的手及前臂尺側(cè)遠端肌肉無力,，隨病變進展逐漸出現(xiàn)相應(yīng)肌群萎縮,，多為單側(cè)損害，部分也可表現(xiàn)為不對稱雙側(cè)損害,。多數(shù)病人有“寒冷麻痹”,，即暴露在寒冷環(huán)境中無力癥狀明顯加重；束顫安靜狀態(tài)多不出現(xiàn),，但在手指伸展時常發(fā)生,；患者受累肢體腱反射正常或偶可低下,，通常無疼痛,、麻木等感覺障礙表現(xiàn)，也無錐體束征,、括約肌功能障礙等,。病情在起病后緩慢進展，但絕大多數(shù)患者在以后數(shù)年內(nèi)病情可自然中止,。該患者近端明顯重于遠端,，不支持。

脊髓型頸椎?。侯i椎病多有肢體麻木,，無延髓癥狀和束顫，無舌肌萎縮,，常有壓迫平面根性刺激癥狀及平面以下出現(xiàn)上運動神經(jīng)元損害,，頸髓MRI可見與癥狀相對應(yīng)的椎間盤突出。該患者只有運動癥狀,，無下肢體征,，不支持。

肯尼迪病是X性連鎖隱性遺傳病,，可于15~60歲發(fā)病,。青春期癥狀主要是肌肉痙攣和疼痛，全身和咀嚼肌疲勞,，男性乳房女性化,；中年男性病程進展緩慢，常在發(fā)病前有多年的肌肉痛性痙攣,。主要表現(xiàn)為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無力,，并隨病情進展波及到遠端,，下肢重于上肢,。延髓運動神經(jīng)元所支配的肌肉也累及，出現(xiàn)舌肌萎縮和震顫,、吞咽困難,、構(gòu)音不良和面肌無力,，常伴有肌痛和肌束震顫，感覺正常,，某些病例伴有位置性和動作性震顫,。腱反射減弱或消失，無上運動損害的癥狀和體征,?；颊呖沙霈F(xiàn)女性乳房發(fā)育（50%~70%）等性器官和性征的異常，睪丸萎縮和生育能力降低,。該患者單純上肢受累,，無內(nèi)分泌改變，無肌肉痙攣及疼痛,，不支持,。

連枷臂綜合征是ALS的變異型，平均發(fā)病年齡約57歲,，男女患病比例為9:1,，典型表現(xiàn)為進行性近端為主的雙上肢無力和萎縮，沒有或僅有其他節(jié)段輕度受累的表現(xiàn),，球部和下肢沒有明顯的功能受累,。由于三角肌、岡上下肌,、胸鎖乳突肌,、小圓肌以及手部肌肉萎縮，出現(xiàn)雙上肢肩部下沉以及旋前的特殊姿勢,，又稱為“桶人綜合征”,。大多數(shù)患者在疾病后期出現(xiàn)球部或下肢電生理異常表現(xiàn)，表現(xiàn)為皮質(zhì)及周圍神經(jīng)的興奮性增高,。該患者17歲發(fā)病,，需謹慎考慮。

副腫瘤性運動神經(jīng)元綜合征臨床表現(xiàn)為運動神經(jīng)元病的腫瘤遠隔癥狀,與運動神經(jīng)元病 癥狀相似,，常伴發(fā)于支氣管肺癌,、霍奇金病和其他淋巴瘤等?？?/span>Hu抗體陽性,腫瘤標志物陽性,，影像學檢查等查找到腫瘤可確診。該患者年輕,，血腫瘤標志物陰性,，不支持。

多灶性運動神經(jīng)病好發(fā)于20～80歲，多見于男性,，主要表現(xiàn)為進行性非對稱性肢體無力,，以遠端受累為主，可有很輕的感覺障礙,，常伴肌萎縮,，肌萎縮與肌無力不平行，肢體運動功能障礙為突出表現(xiàn),，上下肢均可受累,，上肢重于下肢，遠端重于近端,。少數(shù)患者可有一過性的肩部疼痛和輕度的感覺異常,，但無肯定和恒定的感覺障礙。該患者近端重于遠端,，不支持,。

慢性運動軸索性神經(jīng)病也可隱匿起病，患者上,、下肢均可受累,，但以下肢更為多見，亦可向上累及球部,，出現(xiàn)吞咽障礙以及呼吸困難等,。但是，此診斷是暫時性診斷,，部分患者在隨訪后最終修正診斷為運動神經(jīng)元病,。