染色體圖冊

單基因遺傳病
主要是由于基因突變引起DNA分子內(nèi)堿基排列順序發(fā)生改變，或組合發(fā)生改變,，從而使遺傳信息出現(xiàn)誤差,，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質(zhì)，引起疾病,。根據(jù)遺傳方式的不同,，單基因遺傳病又可分為：①常染色體顯性遺傳病②常染色體隱性遺傳病③X連鎖隱性遺傳病④X連鎖顯性遺傳病,。這一類疾病主要有：血友病,、色盲、白化病等,。

多基因遺傳病
指兩對或兩對以上的基因發(fā)生異常而引起的疾病,。這一類疾病的形成①受遺傳因素的影響②受環(huán)境因素的影響。這類疾病主要有：唇裂,、腭裂,、先天性心臟病、精神分裂癥,、原發(fā)性高血壓,、青少年型糖尿病等。

21-三體綜合征

這是最常見的染色體異常疾病大約每700個嬰兒就會有一個患有此癥,?；加?a title="21-三體綜合征" >21-三體綜合征的患兒具有明顯的生理特征，而且其心理發(fā)育也顯得較為遲緩,。大約有l(wèi)/3的患兒是超過37歲的婦女所生。曾經(jīng)產(chǎn)下21-三體綜合征患兒的婦女也較容易再次產(chǎn)下這種患兒,。

癥狀：1,、上斜的眼睛，眼瞼的內(nèi)角帶有明顯的皮膚皺褶,。2,、圓圓的小臉,，面頰豐滿。3,、經(jīng)常會伸到外面的大舌頭,。4、延伸至頭部的平坦背部,。5,、松馳下垂的四肢。6,、生理發(fā)育緩慢,。7、學(xué)習(xí)障礙,，一般得接受特殊教育,。8、身材矮小,。

所以不管是否屬于高危險群,，各年齡層的懷孕婦女都應(yīng)該進(jìn)行血液檢驗。曾經(jīng)產(chǎn)下過患有21－三體綜合征孩子或年過37歲的懷孕婦女,，更應(yīng)該接受絨毛膜絨毛取樣,，或羊膜穿刺術(shù)。醫(yī)生會分析這些樣品的胚胎細(xì)胞,，以檢查是否出現(xiàn)染色體異常的情況,。假如測試結(jié)果顯示胎兒患有21－三體綜合征，那么父母就得考慮是否終止妊娠,。當(dāng)父母懷疑孩子患有21－三體綜合征,，應(yīng)帶孩子去醫(yī)院檢查，醫(yī)生會檢查孩子是否具有此病特征,，以及為孩子進(jìn)行血液染色體分析以證實診斷,。以外，醫(yī)生也會為患兒進(jìn)行心臟超聲波檢查以查看是否出現(xiàn)缺餡,，如果醫(yī)生懷疑患兒的腸道存有缺陷,，那么他會進(jìn)行腹部X光檢查。若有前述兩種缺陷,，可能就得進(jìn)行手術(shù)矯正,。對于曾經(jīng)產(chǎn)下過21－三體綜合征孩子的婦女，醫(yī)生也會提供基因咨詢服務(wù),，以評估她生下個孩子時,，發(fā)生21－三體綜合征的概率。許多21－三體綜合征患兒都能夠存活至壯年，然而也有20％的患兒在5歲之前即夭折,，而這通常都是因為其還患有嚴(yán)重的心臟病所致,。患有此病的成人較容易發(fā)生老年癡呆癥和冠狀動脈硬化,。

遺傳缺陷圖冊

此癥患者的紅血球具有一種名為S血紅素的異常血紅素,，所以會扭曲變形。若孩子從父母雙方各遺傳得到一個異?；?，那么他就會發(fā)生鐮狀細(xì)胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個異?；?，則他會帶有鐮狀細(xì)胞性貧血的特質(zhì)，即雖不會出現(xiàn)癥狀,，但會把異?；蜻z傳給下代。此病的癥狀包括：精神不振和呼吸急促,、出現(xiàn)黃疸癥狀,、骨骼及胸部或腹部出現(xiàn)劇烈疼痛，這是因為狹窄的血管阻塞所致,。脫水,、感冒或嚴(yán)重的感染更容易引發(fā)前述癥狀。鐮狀細(xì)胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎,。有時也會出現(xiàn)腎臟,、脾臟或腦部供血不足的情況，從而造成這些器官受損,。如果孩子出現(xiàn)任何一種上述癥狀,，就應(yīng)該帶孩子去醫(yī)院檢查，血液檢驗可以確認(rèn)診斷（許多患兒都是在出生驗血時檢測出來的）,。治療方式包括補允葉酸以減輕貧血的嚴(yán)重性,，服用青霉素以防止感染，進(jìn)行免疫接種以防止肺炎感染,，而且有必要的話,，也可以服用止痛劑。為了防止疼痛發(fā)作,，你應(yīng)該確保孩子飲用大量的水,，并且避免孩十受寒。如果孩子出現(xiàn)疼痛發(fā)作,，并且并發(fā)以下的癥狀,，如發(fā)燒,、膚色突然變白、反復(fù)嘔吐或嚴(yán)重腹瀉,、呼吸困難或呼吸急促、異常困倦或精神不振等,，這時就應(yīng)該立即帶孩子去醫(yī)院就診,。屬于此高危險群的人們最好接受血液檢驗，以便查出他們是否具有異常的基因,。假如胎兒有鐮狀細(xì)胞性貧血,，應(yīng)該考慮終止妊娠。在良好的醫(yī)療照料下,，大多數(shù)的鐮狀細(xì)胞性貧血患兒都可以長大成人,。假如孩子的病情非常嚴(yán)重，而且又能找到合適的骨髓捐贈人,，那么可以考慮實施骨髓移植,。一旦骨髓移植成功，此病就可完全痊愈,。

地中海貧血

地中海貧血是一種遺傳性的貧血,，居住在地中海沿岸的人們、非洲人和亞洲人最?；即税Y,。地中海貧血是因為控制制造血紅素的基因有缺陷所致。嚴(yán)重的患者無法制造正常的血紅素,，而且其紅血球也較小,、脆弱，很快就會破裂,，輕微的患者的紅血球會略少于止常的紅血球,。它的癥狀包括：皮膚蒼白、長期疲勞,、呼吸短促,。地中海貧血主要通過血液檢驗診斷出來。嚴(yán)重地中海貧血患兒可從幾個月時就開始每個月進(jìn)行輸血治療,，然而經(jīng)常輸血最終可能會傷害到患兒心臟和肝臟等內(nèi)部器官,，因為這些器官的鐵質(zhì)可能會過量。這個問題可以由定期輸注一種名為desferrioxaminc的藥品進(jìn)行預(yù)防,。某些特患有嚴(yán)重地中海貧血的兒童,，若定期接受輸血并注射desferrioxamine等藥物，一般都情況良好,。他們可以正常生長發(fā)育,，多數(shù)人可活到中年,。而輕微的地中海貧血并不需要任何治療。地中海貧血患兒的父母如果想再要一個孩子,，可以通過基因咨詢計算出那個孩子出現(xiàn)地中海貧血的概率,。

脆性X染色體

這種遺傳性x染色體異常是導(dǎo)致孩子學(xué)習(xí)障礙的常見原因，而且還可能造成輕微的生理異常,。男孩發(fā)病率約為1/000,，女孩約為1/2500。未出現(xiàn)癥狀的婦女也可能攜帶有缺陷的染色體,，并且將它遺傳給自己的孩子,。

癥狀：1、高于一般的身高,。2,、頭部相對較大。3,、心智發(fā)展延遲,，女孩的情況輕微。而男孩會是中度到重度的,。4,、言語發(fā)展延遲，男孩的癥狀通常較為嚴(yán)重,。5,、帶有孤獨癥的特征。6,、方形,、突出的下顎，長臉,，大耳,。男孩青春期后，睪丸會顯得特別大,。這些特征,，通常是在孩子過了青春期才能發(fā)現(xiàn)。

如果父母懷疑孩子患有此病,，應(yīng)帶孩子去醫(yī)院檢查,，醫(yī)生可能會抽取他的血液樣品以進(jìn)行染色體的分析，若檢驗結(jié)果證實其的染色體確實有缺陷,，那么醫(yī)生會提供遺傳方面的相關(guān)材料,，以評估再次生產(chǎn)發(fā)生異常的概率。此病是醫(yī)學(xué)界最近才分辨出來的疾病,，沒有特定的療法,，所以還需要更進(jìn)一步的研究,。

苯丙酮尿病圖冊

苯丙酮尿病是一種遺傳疾病，因體內(nèi)的化學(xué)變化出現(xiàn)錯誤,，造成在血中累積苯丙胺酸所致,。如不治療，苯丙酮尿病可能會造成孩子的腦部傷害,。這種疾病的發(fā)病率約為1/10000,。一般在嬰兒出生后不久，就應(yīng)例行性進(jìn)行苯丙酮尿病血液檢查,。此病的癥狀包括：嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、有痙攣發(fā)作的傾向,、特殊的臭味,、像特應(yīng)性濕疹的疹子。平時,，患兒飲食得采用素食方式,，也可能得服用營養(yǎng)補充劑。有不少病例還需藥物治療,。 曾經(jīng)產(chǎn)下苯丙酮尿病嬰兒的母親,，再次產(chǎn)下此病患兒的概率也會較高，所以懷孕婦女應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前檢查,，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有苯丙酮尿病,，應(yīng)考慮終止妊娠。經(jīng)過治療后,，大多數(shù)接受治療的苯丙酮尿病患兒具有正常的智力,。小部分患兒可能會出現(xiàn)行為問題和學(xué)習(xí)障礙，我們通常建議患者終身進(jìn)行特殊飲食,。

囊性纖維性變

囊性纖維性變是一種嚴(yán)重的遺傳疾病,，會造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養(yǎng)素。大約每2000個兒童中就有一個會患有囊性纖維性變,。囊性纖維性變是因為基因缺陷所致,。它會造成粘液分泌，而這些粘液不能自由流出呼吸管,，因而一再造成感染,。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹瀉,。此病的癥狀包括：1,、患兒不能正常成長，并且體重沒有達(dá)到正常標(biāo)準(zhǔn),。2,、反復(fù)咳嗽,。3、長期腹瀉,，一般會伴隨淡色,、油性、惡臭的糞便,。如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)以上的任何癥狀,，父母應(yīng)該立即帶孩子去醫(yī)院就診。醫(yī)生會把孩子的汗液送化驗室進(jìn)行分析,，囊性纖維性變患者的汗水含鹽量比正常人的高,。此外，患兒也可能得接受遺傳檢驗,，一旦檢驗結(jié)果證實他患有囊性纖維性變,，那么醫(yī)生就會開出胰酵素讓患兒在進(jìn)餐時服用，以促進(jìn)食物正常消化,。醫(yī)生也會建議吃高熱量,、高蛋白質(zhì)的飲食，并且也會讓患兒服用維他命補充劑,。醫(yī)生也可能會開出抗生素,，并且建議定期進(jìn)行物理治療，以治療胸部感染,，并幫助預(yù)防長期肺病,。在經(jīng)過物理治療師指導(dǎo)后，父母應(yīng)盡快為患兒進(jìn)行一般的胸部物理治療,，一旦患兒出現(xiàn)任何病痛癥狀,，要立即帶他去醫(yī)院就診，這點非常重要,。而且為了讓孩子吸收足夠的營養(yǎng)以供正常發(fā)育,，父母應(yīng)該鼓勵他多食用高熱量的點心。目前囊性纖維性變尚無有效治療方法,，但是父母能早發(fā)現(xiàn),，并采用新療法，那么治療后患兒的情況也會大大的改善,，大多數(shù)的患兒目前都能長大成人,，只有少數(shù)病情嚴(yán)重的患兒可能得接受心、肺移植,，這會改善他們的生活質(zhì)量,，并增加其壽命。曾經(jīng)生下囊性纖維性變患兒的父母,，或本身帶有異?；虻母改?，應(yīng)該接受基因咨詢。孕婦應(yīng)該做產(chǎn)前檢查,，若胎兒發(fā)生囊性纖維性變,，或許應(yīng)該考慮終止妊娠。

遺傳缺陷圖冊

富含蛋白質(zhì)食物圖冊

第一應(yīng)滿足優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)食物如奶,、蛋,、肝,、魚和瘦肉的供應(yīng)。如條件不允許,，則一部分可以用豆制品來代替,。

第二水果如山楂、鮮棗,、桔子,、廣桔、檸檬,、柿子和桃等,，各種新鮮蔬菜如胡蘿卜、青椒,、西紅柿,、茄子以及各種綠葉菜，是多種維生素和無機(jī)鹽的豐富來源,，應(yīng)當(dāng)盡量調(diào)劑品種,，充分食用。

第三主食要做到粗細(xì)糧搭配,。除此以外,，每周還應(yīng)穿插吃1-2次含碘豐富的食物，如海帶,、海蜇,、海白菜、紫菜,、海米,、蝦皮、和魚等,。

一份較理想的孕婦食譜,，每天應(yīng)包括牛奶250克，雞蛋2個,，瘦肉及動物內(nèi)臟150克,，豆制品100-150克，蔬菜500克,，水果250克,，糧食400-450克，糖15克,，烹調(diào)用植物油20-25克,。

注意調(diào)節(jié)關(guān)鍵時期的膳食

妊娠最后三個月是胎兒腦細(xì)胞和脂肪細(xì)胞增殖的“敏感期”，此期若能多吃奶、蛋黃,、肝,、魚、青菜和豆制品等,，使蛋白質(zhì),、磷脂和維生素供應(yīng)充足，便有力利于腦細(xì)胞的增多,，也有利于胎兒的智力發(fā)育,。此外孕婦在懷孕后期，多吃核桃,、葵花籽,、芝麻、花生等含不飽和脂肪酸豐富的食物,，可減少小兒皮膚病的發(fā)病率,。如能吃些含鐵、維生素B12,、葉酸豐富的食物,，諸如肝、蛋黃,、木耳,、青菜以及豆豉等，可減少出生后貧血癥的發(fā)病率,。經(jīng)常吃一些含碘豐富的食物，就可以減少小兒呆小癥的發(fā)病率,。

父母智力較差,，或患有某營養(yǎng)缺乏癥的孕婦，以及有高血壓家族病史者,，為使后代優(yōu)生,，就更要特別注意孕期的營養(yǎng)補充和飲食調(diào)節(jié)。

用食物來矯正遺傳的缺陷

兒女的外貌與體型,，主要取決于父母的遺傳,，但懷孕食用食物來矯正某些遺傳方面的不足，是有可能的,。例如父母身體矮小,，在懷孕期間多選鈣質(zhì)和維生素D豐富的食物，促進(jìn)孩子軀干四肢的發(fā)育,，有可能使個子增高,；經(jīng)常吃些肝、芝麻及各種有色蔬菜,，使維生素A供應(yīng)充足,，促進(jìn)眼球發(fā)育和毛發(fā)生長,；孕婦膳食中經(jīng)常含有奶、水果,、核桃等,，有可能使小兒皮膚細(xì)膩白嫩。

因此,，做好孕期營養(yǎng),，是小兒一生健康的基礎(chǔ)，必需引起重視,。

孕前檢查圖冊

婦產(chǎn)科學(xué)雜志（ObstetricsandGynecology）刊載了一項研究,，該研究介紹了一種能在懷孕前三個月查出90%以上的唐氏綜合癥（Downsyndrome）的新的篩選方法。這種聯(lián)合血液檢查和超聲波檢查的早期篩選實驗可以替代通常所用的“三聯(lián)實驗”,，并且能在懷孕的前6到8周進(jìn)行,，能查出更多的唐氏綜合癥。唐氏綜合癥是最常見的遺傳缺陷性疾病之一,，大約每600個新生兒中就有1人患有這種疾病,。

這項名為“在懷孕前三個月用血液生化和頸后半透明物（nuchaltranslucency）篩選唐氏綜合癥”的研究是由幾家單位協(xié)作進(jìn)行的。他們包括紐約亨廷頓的NTD實驗室,、意大利巴勒莫的CentroDiDiagnosiPrenatale,、北卡羅萊納州ChapelHill的基因治療與醫(yī)學(xué)遺傳中心以及華盛頓的喬治華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)中心。

在這項研究中,，研究人員通過超聲波檢查測量了胎兒頸后積聚的液體量,，這種液體也稱作頸后半透明物（nuchaltranslucency）。另外,，研究人員還檢測了病人血液中游離β-hCG和PAPP-A的量,。兩種檢查結(jié)果被輸入到一個數(shù)學(xué)公式中，研究人員借此來確定病人所懷胎兒患唐氏綜合癥的危險性的高低,。通過這種篩選方法可以發(fā)現(xiàn),，大約有5%的胎兒有患唐氏綜合癥的危險性。接下去,，研究人員對這些高危險性的病人進(jìn)行了診斷性檢查,，比如絨毛膜絨毛檢查（CVS）或羊水診斷。這些方法可以最終確定病人所懷胎兒是否患有唐氏綜合癥,。這項研究表明,，高危組中有91%懷有唐氏綜合癥胎兒的病人。

這種由紐約亨廷頓NTD實驗室以Ultrascreen(R)為名出售的新的篩選檢查具有多種優(yōu)點,。它提高了唐氏綜合癥的檢出率,，能使胎兒正常的孕婦更早地得到安全保證，能使高危病人有更多的時間和更多的選擇，也能確定決定流產(chǎn)的病人所懷胎兒是否患有唐氏綜合癥,。

遺傳缺陷圖冊