一個(gè)孕前檢查,，就可能拯救一個(gè)孩子,，還來一輩子的健康。這句話不是虛言,。對(duì)于地中海貧血這樣的遺傳病,，最好的預(yù)防就是讓它不發(fā)生。

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),，我國南方地區(qū),，每10個(gè)人當(dāng)中，就有1個(gè)人帶有地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）的遺傳基因,。因此,，對(duì)于“地貧”的警惕，以及孕前檢查的意識(shí),，非常重要,。

地中海貧血是一組遺傳性疾病，它的發(fā)生是因?yàn)榛虍惓?dǎo)致了血液中紅細(xì)胞中最重要的物質(zhì)——血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,，紅細(xì)胞因此變得容易破碎,，這就發(fā)生了溶血,，造成貧血。

根據(jù)基因異常位置的不同,，地中海貧血分為α型和β型等,；根據(jù)貧血的嚴(yán)重程度，地貧又分為輕型,、中間型和重型,。輕型者一般沒有癥狀，也不需要治療,，因此給人一種“健康無病”的假象,。

但是，方建培教授指出,，一旦夫妻雙方都是攜帶了地貧基因,、看起來又和正常人無異的輕型患者，那么他們生出來的孩子,，就有可能是重型患者,。

重型α地貧胎兒往往胎死腹中；重型β地貧如果治療不及時(shí),，則常因慢性溶血,，或者反復(fù)感染在幼年期夭折,。

因此,，中、重型的地貧患者,，多集中在兒科,。

地中海貧血，顧名思義,，最重要的臨床表現(xiàn)就是貧血,。貧血會(huì)導(dǎo)致患者身體各個(gè)組織器官無法得到充分的氧氣和養(yǎng)分，因此患者的身體發(fā)育遠(yuǎn)不如同齡人,，器官組織的各種功能也必然較差,，從而容易出現(xiàn)感染等各種并發(fā)癥。

治療上,，除了個(gè)別患兒有條件通過造血干細(xì)胞移植得到根治外,，大部分患兒必須終生依賴輸血，以改善貧血,。

按照臨床規(guī)范,，重型地貧患者每30~40天就應(yīng)輸一次血。

“找醫(yī)生扎一個(gè)手指做血常規(guī)檢查,，血紅蛋白數(shù)值低于90克/升時(shí)就得輸紅細(xì)胞,，否則會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育,。”方建培說道,。

而實(shí)際上,，近年來由于各地血庫緊張，不少醫(yī)院已經(jīng)不能保證這一輸血指標(biāo),，不得不實(shí)行“土政策”——如果患者血紅蛋白數(shù)值不低于60克/升,，就無法保證有血供應(yīng)，血液將優(yōu)先供應(yīng)給手術(shù)室里的病人,。

由于血紅蛋白中含有豐富的鐵,，紅細(xì)胞凋亡后,其中的鐵就會(huì)進(jìn)入到血液中,因此溶血和長(zhǎng)期輸血后，患兒血液中的鐵含量就會(huì)非常高,。鐵沉積于心臟,、肝臟等器官，會(huì)導(dǎo)致發(fā)生心肌炎,、肝纖維化等可危及性命的情況,。

因此，當(dāng)累計(jì)輸血10~20次后,，患兒就應(yīng)檢查血清鐵蛋白水平,，如果結(jié)果>1000μg/L，就必須啟動(dòng)去鐵治療,。

方建培告訴記者,，使用針劑除鐵藥，孩子平均每個(gè)月中,，有20天需要注射藥物,，加上每年約10次的輸血治療，一年365天中,，約有250針要打,。

按現(xiàn)在的醫(yī)療費(fèi)用來算，地貧患兒從出生治療到20歲,，其中輸血,、去鐵的費(fèi)用總額約為100萬人民幣。相比之下,，做造血干細(xì)胞移植其實(shí)更劃算,，一次的費(fèi)用是25~45萬，理想的話,，它還能使重型地貧斷根,。

不過，即便患者能一口氣湊足幾十萬,，還得面臨另一道難題：去哪找合適的造血干細(xì)胞供者,？

方建培說,，大部分發(fā)達(dá)國家傾向于做同胞的造血干細(xì)胞移植。只是在中國,，長(zhǎng)期以來在一孩政策的影響下,，同胞來源比國際上要少很多。國內(nèi)的造血干細(xì)胞移植,，更多是從骨髓庫,、臍血庫獲得。

近年,，中華骨髓庫,、臺(tái)灣骨髓庫、臍血庫擴(kuò)容了之后,，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),，每一百個(gè)病人當(dāng)中，能找到合適的干細(xì)胞來源的有10~20個(gè),。

也有一些家長(zhǎng)嘗試自救,，再追生一胎，用“老二救老大”,?？墒且呀?jīng)生過一個(gè)地貧寶寶，再生出健康寶寶的幾率又有多大,？

“雙方都是β地貧的攜帶者,，有1/4的機(jī)會(huì)生出重型地貧孩子，有1/2的機(jī)會(huì)生出輕型地貧孩子,，還有1/4生出不帶地貧基因的正常兒;由于輕型地貧一般無癥狀,，不影響正常生活，因此也可以作為造血干細(xì)胞供者,。

同胞之間，造血干細(xì)胞配型相符的幾率只有1/4,。也就是說,，理論上，再生一胎給孩子移植造血干細(xì)胞的成功率只有3/16,。

不過,，這只是理論上的概率，方建培教授說：“事實(shí)上我們見到很多人,，再生第二胎,、第三胎，依舊難逃重型地貧的噩運(yùn),?！?/p>