Dandy-Walker畸形即第四腦室正中孔,、側(cè)孔發(fā)生閉鎖為其主要原因,，病理學(xué)改變以第四腦室和小腦發(fā)育畸形為特點，臨床表現(xiàn)嚴重者可出現(xiàn)痙攣狀態(tài),、雙側(cè)病理征陽性,，還可因壓迫延髓呼吸中樞，導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡,。

     【命名與歷史】

　　Dandy-Walker畸形又稱Dandy-Walker氏囊,，先天性第四腦室中、側(cè)孔閉塞或Dandy-Walker綜合征,。

　　1914年Dandy首先報道l例尸解報告,，發(fā)現(xiàn)后顱窩有一巨大四腦室并形成囊腫，脈絡(luò)膜叢在囊內(nèi),，正中孔和側(cè)孔閉鎖,，腦室系統(tǒng)擴大，小腦兩半球分離,。1917年Dandy又報告同樣的一例,，1921年Dandy指出第四腦室正中孔、側(cè)孔發(fā)育不良是引起本病的主要原因,。1942年Taggart和Walker報道3例先天性四腦室正中孔和側(cè)孔閉鎖,，支持Dandy闡明的發(fā)病機理。1954年Benda報告6例,，首先用本病的第一個報道者Dandy和其積極支持者Walker為本病名,。1972年Hart將其正式命名為Dandy-Walker綜合征。1982年French綜合各家對本病的起因研究，歸納為四點：①胚胎時期四腦室出孔閉鎖,；②胚胎時期小腦蚓部融合不良,；③胚胎時期神經(jīng)管閉合不全，形成神經(jīng)管裂,；④腦脊液流體動力學(xué)的變化,。

　　【病因?qū)W與發(fā)生機制】

　　關(guān)于Dandy-Walker畸形的病因仍有爭議，一般認為是胚胎發(fā)生學(xué)異常所致,。即第四腦室正中孔,、側(cè)孔發(fā)生閉鎖為其主要原因。以往認為是第四腦室正中孔和側(cè)孔的閉鎖阻斷了腦脊液從第四腦室到蛛網(wǎng)膜下腔的循環(huán),。致使囊腫形成并長大,。但是。僅部分Dandy-Walker畸形患兒有正中孔和側(cè)孔的閉鎖,。另一些患兒則無閉鎖,。而且，因?qū)m內(nèi)反應(yīng)性膠質(zhì)細胞增生而引起正中孔和側(cè)孔縮窄的病兒,，并不產(chǎn)生典型的Dandy-Walker畸形的病理表現(xiàn),。這些病例表現(xiàn)為廣泛性腦室擴張，而無囊腫形成或無小腦蚓部發(fā)育不全,。文獻中報告300例,。僅有6例有家族史。故可認為本病為非遺傳性疾病,。

　　關(guān)于Dandy-Walker畸形的發(fā)病機制,。目前認為是在第四腦室正中孔形成以前起始的。推測是由于來自菱腦頂部的斜形唇不能完全分化,，來自翼板的斜形唇的神經(jīng)細胞不能進行正常增殖和移行,，造成小腦蚓部發(fā)育不全和下橄欖核的異位。

　　【病理學(xué)】

　　Dandy-Walker畸形的病理學(xué)改變以第四腦室和小腦發(fā)育畸形為特點,，患兒均有第四腦室的囊樣擴張,，而其他腦室也可能有某種程度的擴張，但側(cè)腦室的擴張程度與第四腦室囊腫的大小不成比例,。僅25%Dandy-Walker畸形患兒小腦蚓部完全不發(fā)育,，但顯微鏡檢查在囊腫壁上可發(fā)現(xiàn)小腦組織。其余75%患兒僅為后蚓部發(fā)育不全,，前蚓部仍存留附在小腦幕上,。第四腦室囊腫的大小與蚓部發(fā)育不全的程度不成比例。

　　第四腦室的囊腫的壁包括一層由室管膜組成的內(nèi)層和由軟腦膜與蛛網(wǎng)膜組成的外層,。內(nèi)外兩層之間往往可發(fā)現(xiàn)小腦組織,。第四腦室正中孔大多是閉鎖的,。但并不是所有患兒都是如此。50%患兒一側(cè)或兩側(cè)的側(cè)孔仍然開放,。

　　50%以上的Dandy-Walker畸形患兒伴有其他腦部畸形,。包括腦回結(jié)構(gòu)異常、腦組織異位,、中線結(jié)構(gòu)發(fā)育不良（胼胝體、前連合,、扣帶回,、下橄欖、脈絡(luò)叢及大腦導(dǎo)水管發(fā)育不良等）,、半球間裂囊腫,。還有中線先天性腫瘤和脂肪瘤、畸胎瘤等,。其中以胼胝體發(fā)育不良最常見（7.5～7%）,。還可伴有全身其他畸形。合并骨骼畸形者占25%以上,，包括多指,、并指、顱裂,、Klippel-Feil綜合征等,。面部血管瘤占10%。心腦血管異常為房室間隔缺損,、動脈導(dǎo)管未閉,、腦血管畸形、主動脈狹窄和右位心等,。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　Dandy-Walker畸形是腦積水的病因之一,。本病很少見，約占所有腦積水的2～4%,。本病多見于嬰幼兒,，生后器發(fā)現(xiàn)頭大畸形，生后2個月即可發(fā)病,。80%病例可在1歲以前得到診斷,，約17。5%在3歲以后甚至成年才得到診斷,。文獻中最大的一例是59歲,。本病女性稍多于男性。占53,。3～65%,。

　　其臨床癥狀,、體征包括：①顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)：表現(xiàn)為患兒興奮性增強、頭痛,、嘔吐等,；②腦積水征：頭圍增大、顱縫裂開,、前囟擴大隆起,，頭顱擴大以前后徑長為特點。即后顱凹擴大,。③小腦癥狀：走路不穩(wěn),、共濟失調(diào)、眼球震頗,。④其他：運動發(fā)育遲緩,。外展神經(jīng)麻痹、智力低下,、頭部不能豎起,、坐立困難、痙攣性癱瘓,、癲癇發(fā)作,。嚴重者可出現(xiàn)痙攣狀態(tài)、雙側(cè)病理征陽性,，還可因壓迫延髓呼吸中樞,，導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡。

　　CT 后顱窩大部分為腦脊液密度囊腫所占據(jù),，腦干前移,。小腦半球分離。所見很小,。被推向前外側(cè)且移位,。蚓部萎縮和消失，兩側(cè)側(cè)腦室及第三腦室對稱性擴大,。還可發(fā)現(xiàn)其他合并畸形,。

　　MRI Dandy-Walker畸形的MRl表現(xiàn)包括：①巨腦癥伴腦積水；②后顱窩擴張,。伴舟狀腦及巖錐壓迫性侵蝕,；③天幕超過人字縫，伴有天幕切跡加寬,，近于垂直,；④小腦下蚓部缺如；⑤小腦后部的中間隔尚存在,，為變異型Dandy-Walker畸形,；⑥小腦半球發(fā)育不良,；⑦小腦上蚓部向上向前移位，進入天幕切跡,；⑧小腦后部的中間隔缺如,，為真正的Dandy-Walker畸形；⑨氣球狀第四腦室突入小腦后方的囊腔內(nèi),，使小腦半球向前側(cè)方移位,，并壓迫巖錐。

　　【診斷】

　　診斷本病的診斷以往主要依靠腦室造影,，現(xiàn)在CT或MRI的應(yīng)用使其診斷變得簡單而又準確,。典型的Dandy-Walker畸形的診斷標準為：①第四腦室極度擴張或后顱窩巨大囊腫并與第四腦室交通；②小腦蚓部與第四腦室頂部發(fā)育不良,；③合并腦積水。

　　變異型 Dandy-Walker畸形為一種輕型的后腦畸形,，其診斷標準為：①第四腦室上部與小腦上蚓部相對正常,，可見袋狀憩室從下髓帆發(fā)出，其大小及形態(tài)不一,，②小腦溪加寬,， 下蚓部發(fā)育不全；③一般無腦積水,。

　　胼胝體脂肪瘤 兩側(cè)半球間有成熟脂肪沉積,，位于胼胝體內(nèi)或體旁。屬于中線閉合不全,。其他部位為：四疊體,，灰結(jié)節(jié)，橋小腦角,。MRI表現(xiàn)有：

　?。?）中線對稱性分布脂肪塊，多位于胼胝體膝部,。

　?。?）胼胝體壓部，通過脈絡(luò)膜裂進入脈絡(luò)叢,。

　?。?）合并胼胝體發(fā)育不全。

　?。?）并發(fā)皮下脂肪瘤,。

　　（5）包埋位于縱裂內(nèi)的動脈,，后者呈梭形擴張,。

　?。?）脂肪瘤周圍殼樣鈣化，或瘤內(nèi)致密骨化,。