(一)發(fā)病原因
本癥系由各種不同分化程度的橫紋肌母細(xì)胞級(jí)組成的軟組織惡性腫瘤，腫瘤發(fā)病原因不詳,，但不排除遺傳因素，橫紋肌肉瘤的分子遺傳研究發(fā)現(xiàn),，只有腺泡型橫紋肌肉瘤在細(xì)胞和分子遺傳學(xué)上存在特征性改變,，染色體異常涉及第13號(hào)與第1號(hào)或第2號(hào)相互易位，分子遺傳學(xué)涉及第13號(hào)染色體FKHR基因(推測(cè)為一轉(zhuǎn)錄因子)與第1號(hào)或第2號(hào)染色體上PAX7或PAX3基因融合。
(二)發(fā)病機(jī)制
目前認(rèn)為軟組織肉瘤在一個(gè)腫瘤中可以存在不同的組織起源,，提示腫瘤的異質(zhì)性及不同分化途徑,，因此肉瘤被認(rèn)為是起源于一群多潛能，未分化的原始細(xì)胞,，軟組織肉瘤廣泛的形態(tài)范圍,，提示了起源于間葉組織腫瘤的復(fù)雜性，認(rèn)識(shí)以上特點(diǎn)對(duì)于診斷和治療均有裨益,。
1.分期 IRS的橫紋肌肉瘤分級(jí)主要是根據(jù)臨床,，尤其是術(shù)前和術(shù)中的情況，而腫瘤生物學(xué)特征并沒(méi)能予以反映,，因此稱其為外科病理分期也不為過(guò),，但I(xiàn)RS的臨床分級(jí)仍被廣泛認(rèn)可(表1)。

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IRS中,，20%的患者屬于Ⅰ級(jí)，21%屬于Ⅱ級(jí),，45%屬于Ⅲ級(jí),，14%屬于Ⅳ級(jí)，比較IRSⅡ,，Ⅲ級(jí)的病人數(shù)量有增加,，這是主要是因?yàn)槭中g(shù)完全切除率下降所致，有些腫瘤如位于盆腔部位其手術(shù)目的就不是完整切除,。
Ⅰ級(jí)患兒中42%發(fā)生于除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系,，31%發(fā)生于肢體，Ⅱ級(jí)中39%的患兒為除腦膜外的頭頸部腫瘤,，Ⅲ級(jí)中46%為頭頸部腫瘤,，Ⅳ級(jí)中31%為肢體腫瘤，14%為腦膜周圍腫瘤,，41%為其他類型,。
Lawrence和Gehan等人通過(guò)對(duì)IRSⅡ的資料進(jìn)行分析，認(rèn)定腫瘤部位,，大小,，侵襲范圍及局部淋巴結(jié)有無(wú)轉(zhuǎn)移對(duì)無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患兒的生存有重要意義，他們對(duì)臨床分級(jí)加以改進(jìn),，將其分成4期(表2),，現(xiàn)在已被IRS Ⅳ采用，這種分期主要根據(jù)腫瘤的生物學(xué)特征而非手術(shù)切除程度,，能夠更好地預(yù)測(cè)預(yù)后情況(表3),，總的來(lái)說(shuō),，腫瘤原發(fā)部位和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移是決定預(yù)后的最有價(jià)值的指標(biāo)。

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2.病理改變
(1)肉眼：發(fā)生于頭頸者腫瘤直徑2～3cm多見(jiàn)，發(fā)生于四肢多較深在,，侵及肌肉,，周圍界限不明，切面呈魚(yú)肉狀,，較大的腫瘤可有出血,，壞死，粘液區(qū),，除胚胎性橫紋肌肉瘤呈黏液樣,，生長(zhǎng)在腔內(nèi)者呈息肉樣外，其他型均呈蕈樣,，分葉或結(jié)節(jié)狀,，邊界清楚，無(wú)真正包膜,，切面較松軟,，灰白或灰紅色魚(yú)肉樣，可伴出血和壞死,。
(2)鏡下：
①胚胎型：也稱兒童型,，由早期幼稚發(fā)育的橫紋肌母細(xì)胞及原始間葉細(xì)胞組成，細(xì)胞呈梭形,，星形,，卵圓或橢圓形，排列稀疏,，有豐富的黏液基質(zhì),，核分裂較多，可見(jiàn)縱行的肌原纖維或橫紋,，此型約占橫紋肌肉瘤的2/3,，瘤細(xì)胞主要由未分化的梭形和小圓形細(xì)胞組成，相當(dāng)于胚胎發(fā)育早期(7～10周)的橫紋肌母細(xì)胞,，以瘤細(xì)胞呈彌漫性分布伴粘液樣基質(zhì)為特征,。
②腺泡型：青年人多見(jiàn)，主要由未分化的小圓形,，卵圓形的肌母細(xì)胞組成,，有腺泡狀排列傾向，與胚胎期(10～20周)的橫紋肌相似,，瘤細(xì)胞圓形或卵圓形,，胞漿少,，少數(shù)瘤細(xì)胞較大，呈上皮細(xì)胞樣,，胞漿較豐富，紅染,，核偏位,，核仁不顯，瘤細(xì)胞排列成腺泡狀,，管狀或裂隙狀,，形態(tài)似胚胎性肌管。
(3)多形型：也稱成人型,，主要由較大的帶狀,，網(wǎng)球拍狀的多形細(xì)胞，巨核細(xì)胞和多核瘤巨細(xì)胞構(gòu)成,，主要是相當(dāng)于發(fā)育后期的橫紋肌母細(xì)胞,，呈高度異型性，細(xì)胞核不規(guī)則,，染色深,，核分裂較多，常見(jiàn)帶狀細(xì)胞,，嗜酸性大細(xì)胞多核瘤巨細(xì)胞及核分裂相,。
診斷困難者，可行免疫組化檢查,，肌紅蛋白,，結(jié)蛋白和波形蛋白的陽(yáng)性率分別為72.2%，55.5%和88%,，而肌球蛋白可達(dá)100%,。

1.胚胎型橫紋肌肉瘤
多數(shù)發(fā)生于10歲以下小孩，好發(fā)于頭頸部,，眼眶,，泌尿生殖系，多發(fā)生在嬰,，病程較短,，多在半年就診，由于病情發(fā)展較快,，自然病程從出現(xiàn)癥狀至死平均16個(gè)月,，主要癥狀為疼痛性腫塊或無(wú)痛性腫塊，出現(xiàn)疼痛常難以與急,，慢性炎癥鑒別,，皮膚表面可形成腫瘤侵犯性紅腫,，靜脈輕度充盈或怒張，局部溫度高,，腫瘤生長(zhǎng)較快時(shí),，可伴有皮膚破潰及出血，腫瘤大小不等,，與發(fā)生部位有關(guān),，頭頸部腫瘤可較早出現(xiàn)癥狀，但難以確診,，主要系癥狀比較模糊,，如鼻塞，鼻血,，頭痛,，嗅覺(jué)不靈,，呼吸不暢,，易被誤診為鼻炎，鼻息肉,，發(fā)生于眼眶內(nèi)腫瘤可呈現(xiàn)視力改變,，眼球突出,，喉部橫紋肌肉瘤可出現(xiàn)聲嘶為主，呈進(jìn)行性加重,，甚至引起咳嗽,，咯痰，以成人較常見(jiàn),，甚至表現(xiàn)呼吸障礙,，泌尿生殖器腫瘤表現(xiàn)陰道血性分泌物，血尿,，尿道肉瘤,，尿路感染，腫瘤也可為肛周腫塊,，也有因肛門(mén)口被腫瘤包繞狹窄,，無(wú)法行肛指檢查，腫塊發(fā)現(xiàn)時(shí),，可能已浸潤(rùn)至盆腔器官,，轉(zhuǎn)移至盆腔及腹膜后淋巴結(jié)，除區(qū)域性淋巴結(jié)腫大外,，晚期病例多有血行轉(zhuǎn)移,。
2.腺泡型橫紋肌肉瘤
惡性程度高，主要發(fā)生青壯年，好發(fā)于下肢,，其次為頭頸,，軀干等處，上海醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院曾報(bào)道104例,，病程進(jìn)展快,，常位于深部軟組織;以肢體及軀干多見(jiàn)，也可發(fā)生于眼眶,，除發(fā)生腫塊外,，腫瘤可侵犯周圍組織器官產(chǎn)生疼痛及壓迫癥狀，侵犯神經(jīng)時(shí)可引起劇痛,，行走不便及感覺(jué)障礙，腫瘤生長(zhǎng)過(guò)快而未及時(shí)治療時(shí),，可見(jiàn)到皮膚水腫及破潰,，有些病例早期即出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，血行轉(zhuǎn)移至肺等處,，腫塊質(zhì)地似橡皮樣硬度,，除血行轉(zhuǎn)移外，常伴有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,，腫瘤界限不清,，多數(shù)病例死于1年以內(nèi)。
3.多形型橫紋肌肉瘤
多發(fā)生于中老年人,，易在人體肌肉較多部位生長(zhǎng),，因此下肢及軀干部多見(jiàn)，尤以大腿的深部肌肉內(nèi)多見(jiàn),，腫塊大小不一,，大者直徑可達(dá)20cm以上，多形型橫紋肌肉瘤常血性轉(zhuǎn)移,，腫瘤常浸潤(rùn)至假包膜外,，在肌肉間隔較遠(yuǎn)的部位形成多個(gè)結(jié)節(jié)，病程長(zhǎng)短不一,，多在1年內(nèi)得以診斷及治療,，但個(gè)別老年人腫瘤生長(zhǎng)緩慢，病程可達(dá)20年以上,，腫塊有疼或無(wú)痛性,，腫瘤位于肌肉內(nèi)，邊界多不清楚,，肌肉放松時(shí)邊界較清,，肌肉收縮時(shí)捫及腫塊與肌肉關(guān)系密切，此型特點(diǎn)為腫瘤常較大,，多在5～10cm,，也有達(dá)40cm者,，腫塊質(zhì)地較硬，有出血及壞死時(shí)可呈囊性或質(zhì)軟,，常侵犯表面皮膚,，并呈現(xiàn)局部溫度高，粘連,，破潰及出血,，與其他深在部位腫瘤有所不同，多形型橫紋肌肉瘤也可出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,，其轉(zhuǎn)移率僅次于滑膜肉瘤,，有時(shí)初診時(shí)即已發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，個(gè)別病例臨床經(jīng)過(guò)緩慢,，有三分之一的病例可生存約五年,。
依據(jù)病史，臨床表現(xiàn),，干版照像,，核素掃描及動(dòng)脈造影應(yīng)想到此病，最后診斷靠病理證實(shí),。

(一)治療
橫紋肌肉瘤的治療具有特征性,，即外科及放射的局部治療往往達(dá)不到長(zhǎng)期生存的目的，只有應(yīng)用全身性化療才能明顯提高生存率,，在兒童期的肉瘤更為明顯,，合理的綜合治療是治愈橫紋肌肉瘤的關(guān)鍵，制訂治療方案前要根據(jù)患者的腫瘤部位,，分期,，年齡，分型等因素決定,，手術(shù)治療的原則是施行廣泛切除術(shù),，爭(zhēng)取保留肢體，由于邊緣切除復(fù)發(fā)率可高達(dá)80%以上,，故在四肢做不到廣泛切除的病人,，截肢仍屬必要，對(duì)于不能做廣泛切除的部位,，又不在四肢無(wú)法行截肢術(shù)的腫瘤,，術(shù)后輔以放療有減少?gòu)?fù)發(fā)的作用，化療藥物可供使用的有ADM,，CTX,，VCR，順鉑等，但療效不肯定,。
1.手術(shù)治療
(1)對(duì)原發(fā)腫瘤應(yīng)行廣泛切除術(shù),，要包括周圍正常組織的切除，首次治療應(yīng)盡可能冰凍切片檢查手術(shù)切緣,，并根據(jù)冰凍切除報(bào)告決定是否再進(jìn)一步廣泛的切除,，橫紋肌肉瘤有時(shí)可沿肌間內(nèi)縱向浸潤(rùn)生長(zhǎng)數(shù)厘米，因此根治性手術(shù)切除范圍包括腫瘤所在區(qū)域的整束肌肉,，肢體肉瘤要沿受累肌肉的起止點(diǎn)切除,，這與其他軟組織肉瘤手術(shù)有所區(qū)別，但根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn),，當(dāng)腫瘤較大時(shí),，往往累及數(shù)束肌肉，此時(shí)肌肉橫向侵犯顯然較縱向浸潤(rùn)更為明顯,，因此橫向受累區(qū)域外正常組織中3cm廣泛切除更為重要,，同時(shí)應(yīng)注意深面的三維切除，臨床上近來(lái)也發(fā)現(xiàn)有些橫紋肌肉瘤并未嚴(yán)格按照起止點(diǎn)切除,，但也有長(zhǎng)期治愈的情況，可能與腫瘤分期,，年齡,，分型有關(guān)，今后應(yīng)制訂區(qū)分這類腫瘤的具體方案,。
(2)補(bǔ)充廣泛切除術(shù)：如果首次治療誤認(rèn)為良性切除后,，或手術(shù)切除不徹底切緣陽(yáng)性者，需及時(shí)行補(bǔ)充廣泛切除術(shù),，如條件及解剖受限,，則需加用放療或化療，較大的腫瘤及位于深部組織如鼻腔,，咽喉,，盆腔等處腫瘤，常需先行放療或化療后再考慮手術(shù),，放療劑量4500～5000CGy/5周,，手術(shù)應(yīng)在化療后3周實(shí)施，以免粘連嚴(yán)重,，造成手術(shù)困難,，對(duì)于侵犯血管，神經(jīng)的病例,，以往多截肢,，但療效也不理想，如術(shù)前用動(dòng)脈插管化療，氮芥3～4mg,，每日1次總量30～45mg,，化療后2～3周手術(shù)，術(shù)中內(nèi)照射及外照射,，?？赏炀戎w，近年來(lái)多采用阿霉素30mg,，每日1次,，連續(xù)3天，也可取得較好效果,，近期本院又開(kāi)始應(yīng)用比柔阿霉素及順鉑動(dòng)脈插管化療,，也取得良效，臨床經(jīng)驗(yàn)提示,，如果化療后兩周,，腫瘤未見(jiàn)縮小，療效則不佳,，腫瘤如侵犯多群肌肉,，累及血管及神經(jīng)，在綜合治療無(wú)效的情況下才考慮截肢,，近年來(lái)截肢比例逐年下降,，如若截肢，應(yīng)在腫瘤區(qū)肌肉起點(diǎn)以上,，否則極易復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移,，為提高生存質(zhì)量，手術(shù)時(shí)盡可能保留組織器官功能,，如眼眶腫瘤確診后以放療和化療為主,，不應(yīng)該首選眼眶內(nèi)容物摘除術(shù)，對(duì)子宮切除,，膀胱切除,，陰道切除，直腸切除等均應(yīng)適度考慮,，生存及生活質(zhì)量均要顧及,。
(3)腫瘤伴有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移時(shí)，應(yīng)行腫瘤切除及淋巴結(jié)清掃,，頭頸部腫瘤較少發(fā)生頸淋巴轉(zhuǎn)移,，一般不行常規(guī)清掃，泌尿生殖系腫瘤約20%發(fā)生腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,，應(yīng)行常規(guī)清掃術(shù),，睪丸周圍腫瘤約40%出現(xiàn)腹膜后及主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,，應(yīng)行患側(cè)腹膜后及腹主動(dòng)脈旁淋巴結(jié)清掃術(shù)，并同時(shí)行對(duì)側(cè)探查,，如對(duì)側(cè)探查陰性不必行清掃術(shù),。
2.放療 治療應(yīng)根據(jù)年齡，部位,，分期選用,，有效劑量不應(yīng)小于40Gy，放射也應(yīng)包括瘤床及周圍2～5cm正常組織,，三期病人術(shù)后放療量大于50Gy時(shí),，三年生存率可達(dá)72%以上，而放射劑量不足50Gy時(shí),，則生存率下降至27%,，位于前列腺，尿道,，膀胱,，直腸部位的腫瘤，術(shù)后放療劑量相對(duì)增加,。
3.化療 化療在橫紋肌肉瘤治療中占有重要地位,，其長(zhǎng)期生存的療效是外科所不能達(dá)到的，也是各類軟組織肉瘤中療效最好及最敏感的,，甚至多數(shù)作者認(rèn)為所有橫紋肌肉瘤均應(yīng)化療,，近年來(lái)由于分期的應(yīng)用，在選擇化療藥物及配伍與劑量方面均有不同,，新藥物的應(yīng)用也日趨廣泛，但常用的VAC方案仍是基本藥物,，成人計(jì)量與方案如下：
環(huán)磷酸胺 CTX 600mgⅣ每周一次
長(zhǎng)春新堿 VCR 2mgⅣ每周一次
更生霉素 ACT-D 400μgⅣ每周一次
每3月一療程,，病情允許可堅(jiān)持1～2年。
兒童根據(jù)不同分期進(jìn)行化療,，仍以VAC方案為主,，CTX300mg/m2，VCR1.5mg/m2,，ACT～D 0.4mg/m2,，可連續(xù)化療1～2年，具體方案及劑量參閱小兒腫瘤章節(jié),。
VAC方案普遍應(yīng)用了近20年,，經(jīng)美國(guó)橫紋肌肉瘤研究組重新評(píng)價(jià)后，認(rèn)為此方案對(duì)控制腫瘤不夠滿意,，提出對(duì)一般化療無(wú)效及復(fù)發(fā)者應(yīng)用IVA(異環(huán)磷酸胺 長(zhǎng)春新堿 更生霉素)或VIE(長(zhǎng)春新堿 異環(huán)磷酸胺 依托撲沙,，VP16)方案更有效,，近10年來(lái)歐美各國(guó)采用異環(huán)磷酸胺代替環(huán)磷酸胺的趨勢(shì)，尤其Ⅳ期患者,。
成人化療方案隨著新藥物的應(yīng)用不斷研究中,，以阿霉素，順鉑,，氮烯脒胺,，異環(huán)磷酸胺的配伍用藥不斷增多，其療效仍在不斷摸索中,，也有作者提出阿霉素在Ⅲ,，Ⅳ期病例中無(wú)明顯作用，在局部介入中的作用也需進(jìn)一步研究,。
4.綜合治療 化療,，手術(shù)及放療的綜合應(yīng)用，使RMS總的2年生存率從20%提高至70%,，RMS其惡性程度高,，對(duì)化療敏感，因此,，化療在綜合治療中占有很重要的地位,，可用于術(shù)前，術(shù)后及晚期轉(zhuǎn)移病例的治療,，由于RMS好發(fā)于一些特殊部位,，如頭面部，盆腔及泌尿生殖系等,，擴(kuò)大性根治切除勢(shì)必造成毀形或功能障礙,，因此，全身化療是主要治療手段,，使腫瘤最大程度的縮小,，酌情放療，經(jīng)數(shù)周或數(shù)月后再將殘留腫瘤切除,，可取得較好療效,，有報(bào)道109例泌尿生殖道RMS患者接受沖擊量VAC方案術(shù)前化療，3年總生存率為70%,，與既往大范圍手術(shù)切除后加用化療的療效相似(78%),，但患兒治療后具有較好的生活質(zhì)量，術(shù)后化療可起到局部控制和消除微小轉(zhuǎn)移灶的作用,，各期患者均應(yīng)行術(shù)后輔助化療,，否則術(shù)后第1年內(nèi)常有70%患者出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，美國(guó)RMS研究組報(bào)道,，近千例RMS患者,，術(shù)后給予VAC或VAdr(Adr即ADM)化療,，維持12～18個(gè)月，5年總生存率為71%,，Ⅰ,，Ⅱ，Ⅲ期患者分別為80%～90%,，60%～80%,，40%～50%，Ⅳ期患者近期療效為74%～78%,，遠(yuǎn)期生存0%～20%,，近年開(kāi)展大劑量化療加外周血干細(xì)胞移植治療晚期RMS，可望提高生存期,，總之,，化療已使RMS的遠(yuǎn)期療效大為改觀，使手術(shù)和放療后的并發(fā)癥也明顯減少,。
(二)預(yù)后
橫紋肌肉瘤預(yù)后與腫瘤部位,，分期，分型,，治療及有無(wú)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移有關(guān),，眼眶及泌尿生殖系腫瘤預(yù)后較好，而發(fā)生在頭頸部,，腦脊膜旁,，膀胱后，會(huì)陰,，四肢預(yù)后較差,，腺泡型預(yù)后最差，而胚胎型及多形型相似,，“ICR”通過(guò)343例橫紋肌肉瘤5年生存率分析,，葡萄簇狀橫紋肌肉瘤為95%，胚胎型為66%,，腺泡型為54%。
Mauter報(bào)道20歲以下患者5年生存率Ⅰ期80%,，Ⅱ期72%,，Ⅲ期52%，Ⅳ期20%,，20世紀(jì)80年代報(bào)道,，2年生存率50.62%，5年生存率32.73%,，可能與成人病例較多有關(guān),，影響療效,，單純手術(shù)69例，5年生存率26.27%,，手術(shù)加放療則提高至41.37,。
骨組織結(jié)構(gòu)在橫紋肌肉瘤中并不構(gòu)成有效腫瘤生長(zhǎng)屏障，?？梢?jiàn)腫瘤破壞眼眶,，竇壁，顱底,，腦組織神經(jīng)等,，而且20%病例在診斷時(shí)已發(fā)生轉(zhuǎn)移而影響預(yù)后，且常伴淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,，Lawrence報(bào)道腺泡型四肢病例,，60%行區(qū)域淋巴結(jié)活檢，有35%出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,，有無(wú)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的3年生存率為80%及30%～40%,，Ghavimi也報(bào)道四肢腫瘤五年生存率為49%，80例檢查了淋巴結(jié),，有40%呈現(xiàn)轉(zhuǎn)移,，遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移可發(fā)生肺，肝,，骨髓,，腺泡型橫紋肌肉瘤轉(zhuǎn)移率最高，其次為胚胎型,，多形型,，而葡萄蔟狀肉瘤則病程較長(zhǎng)，局部浸潤(rùn)生長(zhǎng),，遠(yuǎn)處較少發(fā)生轉(zhuǎn)移,，預(yù)后較好。
橫紋肌肉瘤惡性程度高,，易早期出現(xiàn)淋巴及血道轉(zhuǎn)移,，兒童在診斷1年內(nèi)易發(fā)生肺轉(zhuǎn)移，成人則淋巴轉(zhuǎn)移比兒童多見(jiàn),，上海醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院統(tǒng)計(jì)淋巴及肺轉(zhuǎn)移率相近,，113例中發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移為52例，占42.02%,，淋巴轉(zhuǎn)移率20.35%,，因此橫紋肌肉瘤應(yīng)歸屬為高度惡性肉瘤。

做血常規(guī),，肝,，腎功能,，尿液分析，骨髓穿刺等化驗(yàn)檢查,，頭頸部病變要做腦脊液化驗(yàn),，兒童橫紋肌肉瘤尚無(wú)特異性血漿或尿標(biāo)記物。
免疫組織化學(xué)可利用針對(duì)骨骼肌以及生肌蛋白的抗體來(lái)顯示腫瘤中橫紋肌成分,，antidesmin,，多特異性肌動(dòng)蛋白(multispecific actin)，肌紅蛋白D(myoglobin D,，MyoD)都是最敏感的標(biāo)記物,，vimentin，肌紅蛋白,，dystrophin,，cytokeratin，肌酸激酶(creatine kinase)M和B,，S100和神經(jīng)特異性烯醇化酶用來(lái)做進(jìn)一步的鑒別診斷之用,，肌紅蛋白D的表達(dá)在生肌前體轉(zhuǎn)換為肌肉細(xì)胞中有重要意義，而在橫紋肌肉瘤中這一過(guò)程是受到抑制的,。
通過(guò)反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和熒光原位雜交技術(shù),，橫紋肌肉瘤的診斷可達(dá)到分子遺傳學(xué)水平，并對(duì)治療有指導(dǎo)意義,，在腺泡型橫紋肌肉瘤中發(fā)現(xiàn)2,，13q35-q14基因位點(diǎn)中斷，而在胚胎型橫紋肌肉瘤中發(fā)現(xiàn)11號(hào)染色體上有腫瘤生長(zhǎng)抑制基因,。
脫氧核糖核酸(DNA)含量(或稱倍體)也具有一定的診斷價(jià)值,，Shapiro研究表明胚胎型均為高倍體，腺泡型主要為近四倍體,，37個(gè)無(wú)法手術(shù)切除的橫紋肌肉瘤,，8個(gè)二倍體的患兒全部死亡，而12個(gè)高倍體腫瘤中的10人存活(P<0.0001),，但結(jié)果缺乏進(jìn)一步證明,。
因?yàn)樯鲜錾飳W(xué)，免疫學(xué)和細(xì)胞學(xué)診斷方法在預(yù)后判斷以及治療上的重要指導(dǎo)作用,，外科醫(yī)生必須獲得足夠多的腫瘤送檢,，以確保診斷的正確。
1.X線檢查 根據(jù)不同病變部位攝X線片以了解有無(wú)骨質(zhì)破壞,，頭頸部應(yīng)攝顱底片，上額竇片,，眼眶斷層攝片可顯示腫瘤大小及骨質(zhì)有無(wú)破壞,，靜脈腎盂造影可發(fā)現(xiàn)不規(guī)則充盈缺損,，以及腫瘤壓迫造成的腎盂積水及輸尿管擴(kuò)張現(xiàn)象，肢體及軀干部X線片可了解腫瘤內(nèi)有無(wú)鈣化,，骨質(zhì)有無(wú)破壞,，胸部X線片應(yīng)視為各型橫紋肌肉瘤的常規(guī)檢查。
2.超聲波探測(cè)顯示腫瘤部位,，大小及范圍,，CT能對(duì)各部位腫瘤精確定位，尤適于腹腔,，盆腔,，顱內(nèi)及頭顱部腫瘤。
3.CT表現(xiàn)無(wú)特征性,，橫紋肌肉瘤表現(xiàn)結(jié)節(jié)狀有分隔軟組織腫塊或呈膨脹性團(tuán)塊不均密度陰影,，大部分病變密度低于肌肉，部分病例腫瘤病變有較高密度,，厚度不均的環(huán)形密度影,。
4.MRI表現(xiàn)為T(mén)1加權(quán)像中等信號(hào)和T2加權(quán)像中等度增高的信號(hào)，信號(hào)程度不均,，形態(tài)學(xué)上病灶可以邊界清或不清,，但與其他軟組織腫瘤較難區(qū)別。
活體組織檢查 針吸活檢或切片取活組織冷凍切片檢查,，可幫助診斷,。

頭頸部的橫紋肌肉瘤可有失明,眼肌麻痹，腦神經(jīng)癱瘓和腦膜刺激癥狀,氣道梗阻,，窒息和鼻出血,，中耳炎等;泌尿生殖系的橫紋肌肉瘤可有尿路梗阻，血尿,腸梗阻等;四肢和軀干的橫紋肌肉瘤可有脊髓壓迫和神經(jīng)癥狀, 其他部位的橫紋肌肉瘤可有心力衰竭或心律不齊等;除了原發(fā)病,，橫紋肌肉瘤可轉(zhuǎn)移到肺,，骨，骨髓,，淋巴結(jié),，腦，肝和乳腺等,，可出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀,，后期發(fā)生淋巴結(jié)和血行轉(zhuǎn)移。