復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院主任醫(yī)師 程海東 主治醫(yī)師 王春芳

名醫(yī)檔案

程海東

    主任醫(yī)師,，教授,，碩士生導(dǎo)師。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科專家,，現(xiàn)任《中華實(shí)用醫(yī)藥雜志》常務(wù)編委,，《實(shí)用婦產(chǎn)科雜志》編委,。曾主編著作《現(xiàn)代產(chǎn)科學(xué)》，參與編寫專著《實(shí)用婦產(chǎn)科學(xué)》,、《病理產(chǎn)科學(xué)》等,。擅長優(yōu)生優(yōu)育，習(xí)慣性流產(chǎn),、不孕癥的診治及各類婦科疑難雜癥,；對(duì)糖尿病、甲亢,、甲減,、母兒血型不合等有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    特需門診時(shí)間：周一上午（黃浦院區(qū)）,；

    周一下午,、周四上午、周五上午（楊浦院區(qū)）

    近幾年,，申城正值人口生育高峰,，養(yǎng)育一個(gè)健康又活潑的寶寶，成為無數(shù)家庭的殷切期盼,。懷胎十月,，艱辛而幸福，但許多孕媽媽不解,，在懷孕過程中常會(huì)遇到各種產(chǎn)前診斷項(xiàng)目,。這些項(xiàng)目到底篩查哪些疾病,？產(chǎn)前診斷又有何意義,？本期周刊，我們邀請(qǐng)了產(chǎn)科領(lǐng)域的權(quán)威專家,，為準(zhǔn)媽媽們講解產(chǎn)前診斷的具體分類以及它的必要性,。 

    ——編者

什么叫做產(chǎn)前診斷

    產(chǎn)前診斷，即出生前的診斷,，又稱為宮內(nèi)診斷,，是指在胎兒出生前采用影像學(xué)、生物化學(xué),、細(xì)胞遺傳學(xué)以及分子生物學(xué)技術(shù),，通過觀察胎兒外表結(jié)構(gòu)、分析胎兒染色體核型,、檢測(cè)羊水和胎兒細(xì)胞的生化項(xiàng)目和基因等,，判斷胎兒是否患有某種遺傳性疾病或先天畸形，并為確定保胎或終止妊娠提供依據(jù)。

    產(chǎn)前診斷是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病,、先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施,，它可阻斷致病基因在家族中傳遞，減輕家庭及社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),，為孕婦提供更大的空間和更多的選擇,，解除孕期的種種顧慮。因此,，產(chǎn)前診斷是一個(gè)國家優(yōu)生和提高人口質(zhì)量的重要保障之一,。

    產(chǎn)前診斷的歷史并不長，上世紀(jì)五十年代中期,，臨床上應(yīng)用羊膜腔穿刺來鑒定胎兒性別,，診斷胎兒是否有Rh溶血性疾病,；到上世紀(jì)六十年代,，放射顯像技術(shù)應(yīng)用于診斷胎兒骨骼發(fā)育畸形；隨著羊水細(xì)胞的培養(yǎng)成功,，首例唐氏綜合征及半乳糖血癥的產(chǎn)前診斷成功,；上世紀(jì)七十年代，超聲影像技術(shù)的問世,，使更多胎兒結(jié)構(gòu)畸形得以診斷,；上世紀(jì)八十年代，隨著早孕期絨毛活檢和胎兒宮內(nèi)取血的應(yīng)用,，以及分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展,，產(chǎn)前診斷進(jìn)入全新領(lǐng)域，胎兒異常的早期診斷,、開放式胎兒外科手術(shù)的發(fā)展得到長足進(jìn)展,，最終使眾多準(zhǔn)媽媽和胎兒受益。

產(chǎn)前診斷預(yù)防出生缺陷的重要途徑

    產(chǎn)前診斷方法根據(jù)取材和檢查手段的不同,，一般分為兩大類：非創(chuàng)傷性方法、創(chuàng)傷性方法,。前者包括孕婦血清學(xué)篩查,、影像學(xué)檢查、孕婦外周血胎兒細(xì)胞檢測(cè)等,；后者包括羊膜腔穿刺,、絨毛活檢取樣、臍血取樣,、胎兒鏡和胚胎活檢等,。我們根據(jù)孕婦較常接觸的產(chǎn)前診斷項(xiàng)目，選擇幾種作介紹。

查血超聲為了啥

    孕婦血清學(xué)篩查是測(cè)定孕婦血清甲胎蛋白,、游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素的濃度,，可綜合判斷胎兒21三體、18三體,、開放性脊柱裂的危險(xiǎn)度,。這一檢查敏感性高，但特異性差,，如果查出危險(xiǎn)度高,，還須作進(jìn)一步檢查確診。按照檢查時(shí)間,，血清學(xué)篩查可分為早孕期和中孕期篩查,。目前，我國多數(shù)地方開展中孕期篩查,，早孕期篩查正逐步在部分地區(qū)普及,。

    隨著高分辨超聲儀的發(fā)展，B超在產(chǎn)前診斷中占據(jù)重要作用,。 B超可觀察胎兒有無正常結(jié)構(gòu)缺陷（如無腦兒,、腹壁裂、心臟結(jié)構(gòu)缺陷等）,，贅生物的形成（如畸胎瘤等）,，阻塞所致的臟器擴(kuò)張（如腦積水等），疝的形成（如腦膨出,、膈疝等）,，結(jié)構(gòu)大小異常（如小頭畸形、軟骨發(fā)育不良等）,。

    B超著重觀察胎兒臟器形態(tài)和結(jié)構(gòu),，對(duì)于器官功能的判斷有一定局限性。近年來,，臨床結(jié)合超生多普勒血流監(jiān)測(cè),，為監(jiān)測(cè)胎兒心臟功能、大腦中的動(dòng)脈流速,、臍血流等提供了更多信息,。 B超畸形篩查的最佳時(shí)間是18周至24周，盡管這是一種無創(chuàng)的高科技檢查技術(shù),，但B超仍具有一定局限性,，它受胎兒活動(dòng)、胎兒體位,、胎兒骨骼,、羊水等多因素影響,，不可能將胎兒的所有結(jié)構(gòu)一一展示。

羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)幾何

    羊膜腔穿刺術(shù),，又稱羊水穿刺,，一般在孕16至22周進(jìn)行，具體是指抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞后,，進(jìn)行染色體核型分析,。羊膜腔穿刺技術(shù)已經(jīng)成熟，并發(fā)癥如流產(chǎn),、羊膜腔感染等風(fēng)險(xiǎn)發(fā)現(xiàn)率較低,，目前在國內(nèi)外各產(chǎn)前診斷中心均已廣泛開展。染色體核型分析僅僅能對(duì)染色體病做出診斷,，但微小的染色體改變?nèi)杂锌赡鼙徽`診,，因此這一技術(shù)對(duì)基因病、胚胎期獲得性出生缺陷作出的診斷不能取代影像學(xué)診斷,。

    除了羊膜腔穿刺,，還有一種創(chuàng)傷性的產(chǎn)前診斷方法，即臍靜脈穿刺,。臍靜脈穿刺一般在孕16周至分娩期間進(jìn)行操作,，最佳檢查孕周為20周至28周。臍靜脈穿刺是指在B超引導(dǎo)下,，通過臍帶穿刺采取1至2毫升胎兒血樣進(jìn)行血象和生化學(xué)檢查,，并能得到快速核型診斷。這種技術(shù)可應(yīng)用于免疫性溶血,、特發(fā)性血小板減少,、血紅蛋白病、血友病,、免疫缺陷以及TORCH感染等疾病的診斷,。近年，在胎兒病毒感染,、非免疫性胎兒水腫的病因?qū)W分析,、治療中，也有廣泛應(yīng)用,。不過,，臍靜脈穿刺可導(dǎo)致胎兒一過性心動(dòng)過緩，胎兒發(fā)生早產(chǎn)或?qū)m內(nèi)死亡的概率約為0.1%至0.9%,。

診斷項(xiàng)目有何發(fā)展

    下面來介紹幾種具有前瞻性的產(chǎn)前診斷技術(shù)。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,，是產(chǎn)前診斷中能最早進(jìn)行的診斷方法,，它與體外受精、胚胎移植治療結(jié)合，在胚胎植入前就可完成,。傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷只能通過孕中期的超聲檢查,、羊水檢測(cè)或孕早期的絨毛活檢來完成，一旦發(fā)現(xiàn)異常則不可避免地選擇流產(chǎn),，危及孕婦身心健康,。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，則可對(duì)某些有遺傳缺陷高危因素的種族或人群,，以及有陽性家族史的夫婦,，進(jìn)行預(yù)測(cè)性咨詢和針對(duì)性篩查，避免不必要的妊娠,。但迄今為止,，這種技術(shù)操作難度大，尚未推廣,。

    此外,，先進(jìn)的胎兒鏡技術(shù)，可用于臨床直接觀察胎兒體表結(jié)構(gòu),，并可進(jìn)行胎血采樣及胎兒組織器官活檢,。胎兒鏡能診斷胎兒染色體疾病、溶血性疾病,、血紅蛋白病及先天性代謝病等,。不過，相關(guān)技術(shù)在國外開展較早,，在國內(nèi)迄今尚處于起步階段,。