圖為《福布斯》最新一期雜志封面

　　Rothberg發(fā)明的長(zhǎng)寬高僅24X20X21英寸的基因解碼器(decoder)，可能會(huì)改變?nèi)祟?lèi)的生活方式,。這件看似玩具,、或是掌上電腦的小設(shè)備，的確可能是自個(gè)人電腦以來(lái)對(duì)科技界的又一次巨大沖擊,，且未來(lái)還會(huì)形成規(guī)模達(dá)1000億美元的市場(chǎng),。

　　解碼器外部有一個(gè)8英寸的觸摸屏，左側(cè)有可把數(shù)據(jù)下載到iPhone的端口,，屏幕下方有4個(gè)分別標(biāo)有○,、X、□和+符號(hào)的測(cè)試管,。它們分別代表了形成人體DNA的最基本4個(gè)化學(xué)物質(zhì),，鳥(niǎo)嘌呤(核酸的基本成分，guanine),、胞嘧啶(cytosine),、腺嘌呤(adenine)和胸腺嘧啶(thymine).

　　這臺(tái)以硅芯片為基礎(chǔ)建造的個(gè)人染色體檢測(cè)儀(Personal Genome Machine，PGM),，是當(dāng)今世上體積最小,、檢測(cè)成本最低的上市產(chǎn)品。它可在2小時(shí)之內(nèi),，以很高的精度解讀出1000萬(wàn)個(gè)基因代碼符號(hào)(letters of genetic code),。與現(xiàn)有使用大型電腦和服務(wù)器的DNA掃描設(shè)備不同，PGM可置于辦公桌上,，且售價(jià)僅5萬(wàn)美元,，是當(dāng)前具有同類(lèi)功能儀器的十分之一。這也是史上首次科學(xué)家個(gè)人,、社區(qū)醫(yī)院和高校能夠負(fù)擔(dān)起的儀器,。

　　這項(xiàng)由Rothberg和其他工程師發(fā)明的小玩意還可用于改變醫(yī)藥、農(nóng)業(yè)、納米科技和在其他可再生燃料的探索,。Rothberg稱(chēng),，在不遠(yuǎn)的將來(lái)，大夫通過(guò)DNA測(cè)序(DNA sequencing)就能對(duì)腫瘤部分的遺傳缺陷點(diǎn)位進(jìn)行修補(bǔ),，并根據(jù)癌癥患者的不同情形有針對(duì)性地用藥,。患有先天性罕見(jiàn)疾病的兒童,，可通對(duì)他們的更多染色體組做針對(duì)性的解碼,，以消除估計(jì)和誤診。

　　PGM更適合于室外醫(yī)療環(huán)境,。在第三世界工作的救險(xiǎn)人員可使用這種便攜式基因解碼器跟蹤造成水污染的細(xì)菌,，或病毒。機(jī)場(chǎng)衛(wèi)生官員能利用它對(duì)旅行者的基因做采樣分析,，在傳染性細(xì)菌和病毒大規(guī)模爆發(fā)前對(duì)其進(jìn)行跟蹤,。工程師還可利用PGM來(lái)設(shè)計(jì)和培養(yǎng)未來(lái)燃料的微生物。DNA測(cè)序還有助于農(nóng)戶(hù)培養(yǎng)出生長(zhǎng)更快,，抗蟲(chóng)害更強(qiáng)、更耐旱,，且施化肥更少的谷物品種,。合成生物學(xué)家(synthetic biologist)還能做到讓細(xì)菌為人類(lèi)服務(wù)，以制出洗滌液,、服裝,、家具，甚至能夠?qū)α芽p有自我愈合功能的水泥,。

　　根據(jù)Rothberg的看法,，基因測(cè)序今后會(huì)影響到人類(lèi)生活的各方面。正如上世紀(jì)是物理學(xué)時(shí)代一樣,，本世紀(jì)是生物學(xué)世紀(jì),。他深信基因測(cè)序科技商品化后所形成的市場(chǎng)，可達(dá)到像醫(yī)學(xué)檢查成像(medical imaging)科技那樣的1000億美元規(guī)模,。

　　Rothberg創(chuàng)建過(guò)4家與遺傳學(xué)相關(guān)的企業(yè),。發(fā)明PGM儀器的Ion Torrent公司，是Rothberg在3年前夢(mèng)想能快速,、便捷地檢測(cè)DNA后所創(chuàng)建,。Rothberg的發(fā)明引起了一家名為L(zhǎng)ife Technologies的專(zhuān)業(yè)生產(chǎn)實(shí)驗(yàn)室設(shè)備企業(yè)的強(qiáng)烈關(guān)注。在PGM正式生產(chǎn)前,，Life Technologies去年秋季以3.75億美元價(jià)格收購(gòu)了Ion Torrent,。有分子遺傳學(xué)專(zhuān)家認(rèn)為Rothberg有很美妙的創(chuàng)意，并能使項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)合作的很順利,。

　　基因組學(xué)(Genomics)的功效確實(shí)被過(guò)分宣傳,，到目前為止,，其功效尚未都顯現(xiàn)出來(lái)。當(dāng)科學(xué)家10年前首次完成基因圖譜時(shí),，他們?cè)鴺?biāo)榜新科技能讓老年癡呆,、心臟病和精神分裂癥等多種疾病的治療更高效。但這一幕至今未出現(xiàn),。藥品批準(zhǔn)程序讓事情變得更糟,。對(duì)心臟病、糖尿病和其他常見(jiàn)病的遺傳根源的探索,，幾乎讓普通患者得不到任何有用信息,。

　　Rothberg認(rèn)為，這是因?yàn)樾驴萍歼€未強(qiáng)大到足以破解潛伏在像癌癥和孤獨(dú)癥之后的基因秘密,。人們從高中生物課本中就了解到,，每個(gè)細(xì)胞中心內(nèi)有60億個(gè)構(gòu)成DNA雙螺旋體的化學(xué)代碼(chemical letters)。其中一些可能處在遺傳混亂狀態(tài),，其大量作用尚待發(fā)現(xiàn),。散布在DNA周?chē)氖?萬(wàn)個(gè)基因，這些物質(zhì)在掌控身體,，如何制造包括胰島素,、肌肉、血色素,、腦組織,、骨骼和凝血因子在內(nèi)的幾乎所有身體所需的內(nèi)容。那怕基因內(nèi)深藏只有一個(gè)出錯(cuò)的化學(xué)代碼,，都將會(huì)增加患上癌癥或糖尿病的風(fēng)險(xiǎn),。

　　尋找基因中致病的錯(cuò)誤代碼，并將它們從多種無(wú)害基因變化體中分離出來(lái),，將是破解巨量信息的重大挑戰(zhàn),。但是，迎接挑戰(zhàn)的科技也在高速改進(jìn),。政府雇用的研究人員10年前,，在花費(fèi)了納稅人的30億美元資金后，終于首次成功揭開(kāi)了人類(lèi)基因編碼,。在像基因傳奇人物克雷格·文特爾(Craig Venter)等一批私人機(jī)構(gòu)的努力下,，人們現(xiàn)在只需花1萬(wàn)美元，再等上數(shù)周便能精確地解讀自己的整個(gè)DNA序列,。至今已有近3000人,，其中大多數(shù)是在研究課題中獲得了測(cè)序結(jié)果。有基因測(cè)序?qū)＜曳Q(chēng)，能夠獲得測(cè)序結(jié)果的人數(shù)到2012年時(shí)會(huì)猛增至數(shù)十萬(wàn)人,。在美國(guó)立衛(wèi)生研究院(National Institutes of Health,，NIH)主任Francis Collins看來(lái)，現(xiàn)在能做到的事情在數(shù)年前簡(jiǎn)直想都不敢想,。

　　盡管頂級(jí)的醫(yī)學(xué)刊物在連篇累牘介紹遺傳學(xué)的研究成果,，但大多數(shù)科學(xué)家還是未接觸到DNA解碼科技(DNA-decoding technology)。現(xiàn)有的基因測(cè)序儀器如同上世紀(jì)60年代售價(jià)高達(dá)60萬(wàn)美元的大型電腦,，每項(xiàng)測(cè)序結(jié)果都需等上1周,，并還需要技術(shù)團(tuán)隊(duì)來(lái)運(yùn)行測(cè)序儀器。據(jù)高盛公司的報(bào)告,，在全球1400套的測(cè)序儀器中,，有半數(shù)都安裝在20個(gè)大型學(xué)術(shù)和政府研究中心內(nèi)。

　　Rothberg發(fā)明的設(shè)備可通過(guò)高速分析和分析設(shè)備廣泛擴(kuò)散來(lái)改變這一切,。他稱(chēng),，當(dāng)前僅400個(gè)實(shí)驗(yàn)室在進(jìn)行基因組學(xué)的研究。但他想借助PGM把該領(lǐng)域擴(kuò)大到4000個(gè)研究團(tuán)體,，由此讓針對(duì)遺傳學(xué)問(wèn)題的研究團(tuán)體的能力成倍提高,，讓目前難以進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)大量增加。據(jù)加州大學(xué)戴維斯分校研究員Jonathan Eisen和哈佛大學(xué)基因研究員,、基因測(cè)序開(kāi)拓者和Ion Torrent公司顧問(wèn)George Church的看法,，未來(lái)對(duì)這種新儀器、新科技的需求極大,。他們甚至認(rèn)為PGM未來(lái)會(huì)像iPad那樣，每個(gè)遺傳學(xué)者人手一個(gè),。

　　但是,，測(cè)序科技和儀器到目前還只是很小的市場(chǎng)，硬件規(guī)模僅15億美元,，面對(duì)的用戶(hù)都是科學(xué)家,。據(jù)普華永道會(huì)計(jì)師事務(wù)所(PricewaterhouseCoopers)估計(jì)，醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)和另一些分子診斷學(xué)(molecular diagnostics)構(gòu)成了另外的26億美元市場(chǎng),。

　　Rothberg大膽設(shè)想的未來(lái)20年可能會(huì)出現(xiàn)的市場(chǎng)行情如下,。

　　治療癌癥是短期內(nèi)的最大應(yīng)用市場(chǎng)。當(dāng)今癌癥患者治療的開(kāi)支都達(dá)到了數(shù)十萬(wàn),，甚至上百萬(wàn)美元,。一些乳腺癌患者已開(kāi)始接受專(zhuān)業(yè)化的基因檢測(cè)，以幫助大夫針對(duì)患者的具體情況對(duì)癥下藥,。若類(lèi)似基因測(cè)序能成為歐,、美兩地400萬(wàn)乳腺癌患者的常規(guī)檢查，僅此一項(xiàng)就可形成200億美元市場(chǎng)。還有些患者因腫瘤擴(kuò)散和變異,，因此可能需要多次做測(cè)序,，由此讓市場(chǎng)總規(guī)模可達(dá)到400億美元,。

　　另100億美元市場(chǎng)可能來(lái)自對(duì)患有罕見(jiàn)遺傳疾病,，或有其他基因危險(xiǎn)因子(genetic risk factor)的兒童和成年人做測(cè)序。另外,，對(duì)基因測(cè)序所獲得的復(fù)雜信息的理解和說(shuō)明,，以及向患者解釋這些信息的意義這一全新的醫(yī)療專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域，也會(huì)帶來(lái)另一100億美元市場(chǎng),。

　　在醫(yī)院,、機(jī)場(chǎng)和在購(gòu)物中心等一些公共場(chǎng)合跟蹤傳染病，以分解出微生物,，并防止它們流行的業(yè)務(wù)大約也能形成100億美元的市場(chǎng),。

　　若測(cè)序成本繼續(xù)下降，富裕人群作為一種預(yù)防手段,，會(huì)開(kāi)始對(duì)自己和下一代的新生兒做基因組測(cè)序,。若每年有5000萬(wàn)人以每次檢測(cè)花費(fèi)2000美元計(jì)算，市場(chǎng)規(guī)模也可達(dá)100億美元,。這樣,，全球市場(chǎng)規(guī)模已達(dá)800億美元。

　　畜牧業(yè)篩選最佳配種和使農(nóng)作物更高效產(chǎn)出的種子優(yōu)選,，可能再帶來(lái)50億美元的市場(chǎng),。

　　還有像探索其他人造生物燃料，設(shè)計(jì)用于洗滌液的新型酶,，以及一些目前尚未想到的新應(yīng)用,，也可輕松形成150億美元的市場(chǎng)。由此讓PGM應(yīng)用市場(chǎng)共計(jì)達(dá)1000億美元,。

　　與所有創(chuàng)新中潛伏的不確定風(fēng)險(xiǎn)一樣,，基因測(cè)序儀器也可能會(huì)失敗。其成功有賴(lài)于新科技進(jìn)一步提高的速度,，使用新設(shè)備后的研究者能有新發(fā)現(xiàn)的速度,，特別是治療當(dāng)前各種疑難雜癥的新藥是否能盡早出現(xiàn)等一些不可預(yù)知的因素。

　　基因檢測(cè)的價(jià)格還會(huì)下降,，讓每次檢測(cè)如同檢驗(yàn)血糖和膽固醇等血指標(biāo)一樣而成為利潤(rùn)率更低的項(xiàng)目,。但即使如此，該領(lǐng)域的市場(chǎng)也可達(dá)400億美元,。Rothberg發(fā)明的設(shè)備可能無(wú)法獲勝,，就像1980年代壟斷著PC市場(chǎng)的Commodore64家用電腦很快從市場(chǎng)上消失一樣,，PGM也可能有同樣命運(yùn)。

　　目前至少有十多家創(chuàng)業(yè)企業(yè)在這一領(lǐng)域內(nèi)競(jìng)爭(zhēng),。位于加州Menlo Park地區(qū)的美國(guó)太平洋生物科學(xué)公司(Pacific Biosciences)在創(chuàng)投基金投入3.7億美元后,，又于去年10月首次公開(kāi)發(fā)行股票上市籌集2億美元。公司的基因測(cè)序儀器將于今年初面市,，它還是首次可對(duì)單個(gè)DNA進(jìn)行測(cè)序的儀器,。在相距不遠(yuǎn)的山景城(MountainView)的整合基因公司(Complete Genomics)甚至認(rèn)為，DNA測(cè)序會(huì)變?yōu)橐豁?xiàng)像病理學(xué)那樣的服務(wù)業(yè),。在此領(lǐng)域內(nèi),，所有信息都需要送到超大型的中央實(shí)驗(yàn)室去處理。

　　與早期PC機(jī)情形類(lèi)似,，Rothberg發(fā)明的小巧儀器PGM尚無(wú)法與Illumina公司的巨型設(shè)備匹敵,，因前者每次只能對(duì)人類(lèi)基因的很小一部份做測(cè)序。它僅有助于大夫檢測(cè)少數(shù)致病基因引發(fā)的腫瘤,，并核查針對(duì)特定腫瘤的藥物是否有效,，或用于傳染病研究人員想要核實(shí)唾液，或水中究竟有哪些種類(lèi)微生物存在,。

　　至少眼下Illumina的CEO Jay Flatley認(rèn)為PGM對(duì)公司產(chǎn)品構(gòu)不成威脅,，因?yàn)楣镜难芯窟M(jìn)展比任何競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手都快。的確,，Illumina的設(shè)備每次基因測(cè)序處理的信息是PGM的1000倍,。Flatley還稱(chēng)，公司的研究團(tuán)隊(duì)正集中精力開(kāi)發(fā)能讓IonTorrent公司很快會(huì)被淘汰的新一代測(cè)序科技,，其中包括能對(duì)單個(gè)DNA分子做測(cè)序的技術(shù),。

　　然而，Rothberg發(fā)明的秘密在于,，這臺(tái)首個(gè)DNA解碼儀器全部是構(gòu)建在硅片上,，且可迅速提升性能。他稱(chēng),，今年上半年對(duì)儀器的升級(jí)，可使其性能比原型機(jī)高出10倍,。他認(rèn)為自己的科技是建立在投資已達(dá)1萬(wàn)億美元的微芯片開(kāi)發(fā)和制造基礎(chǔ)上,。因此，它同樣也符合可快速更新?lián)Q代的摩爾定律(Moores Law),。他最終希望能把PGM的尺寸做到像iPad一樣大小,。

　　Rothberg還看到了PGM用于醫(yī)保的潛在機(jī)會(huì)。大夫已開(kāi)始使用HIV的基因突變(genetic mutations)來(lái)預(yù)計(jì),，哪一類(lèi)藥物更適合治療患者的病毒,。他稱(chēng),，大夫們?cè)趯ふ疫@一治療途徑的更佳方法，PGM能幫助他們,。他還表示,，未來(lái)6個(gè)月內(nèi)推出的另一種新機(jī)型，每次能處理200個(gè)或更多的基因信息,，這也是腫瘤學(xué)家亟需的,，可盡快做出診斷，并開(kāi)出藥方的儀器,。

　　PGM的應(yīng)用還遠(yuǎn)不止用于癌癥治療,。一些婚后想繁衍后代的夫婦，在懷孕前做基因檢測(cè)大有必要,，此程序可確保嬰兒不會(huì)患上因神經(jīng)鞘脂代謝有關(guān)的隱性常染色體遺傳病,，泰-薩氏病(Tay-Sachsdisease)。這對(duì)PGM的應(yīng)用是絕佳機(jī)會(huì),。

　　Rothberg以前絕不相信,，名為結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征是能夠治愈的。但隨著基因測(cè)序研究上的快速進(jìn)展,，他對(duì)治愈此病的前景更樂(lè)觀,。