Gene Set Enrichment Analysis (基因集富集分析)用來評(píng)估一個(gè)預(yù)先定義的基因集的基因在與表型相關(guān)度排序的基因表中的分布趨勢(shì),，從而判斷其對(duì)表型的貢獻(xiàn),。其輸入數(shù)據(jù)包含兩部分：已知功能的基因集 (可以是GO注釋、MsigDB的注釋或其它符合格式的基因集定義),；表達(dá)矩陣 (也可以是排序好的列表),。

軟件會(huì)對(duì)基因根據(jù)其與表型的關(guān)聯(lián)度(可以理解為表達(dá)值的變化)從大到小排序，然后判斷基因集內(nèi)每條注釋下的基因是否富集于表型相關(guān)度排序后基因表的上部或下部,，從而判斷此基因集內(nèi)基因的協(xié)同變化對(duì)表型變化的影響,。

GSEA分析結(jié)果如下表

GSEA分析結(jié)果

• ID: GO編號(hào)
• Description: GO分類的名稱
• setSize：該GO條目中包含表達(dá)數(shù)據(jù)集中的基因數(shù)目
• enrichmentScore：富集評(píng)分
• NES：校正后的歸一化的ES值
  由于不同用戶輸入的基因數(shù)據(jù)庫文件中的基因集數(shù)目可能不同，富集評(píng)分的標(biāo)準(zhǔn)化考慮了基因集個(gè)數(shù)和大小,。
• pvalue：富集得分ES的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性水平,，用來表征富集結(jié)果的可信度
• p.adjust：'BH' 校準(zhǔn)后的P值

GSEA可視化結(jié)果如下圖

GSEA

1. Enrichment Score折線部分，橫軸為排序后的基因,，縱軸為對(duì)應(yīng)的Running ES, 在折線圖中有個(gè)峰值,，該峰值就是這個(gè)基因集的Enrichemnt score，峰值之前的基因就是該基因集下的核心基因,。
2. 中間部分線條標(biāo)記位于該基因集下的基因
3. 第三部分為所有基因的rank值分布圖,。

下圖展示了clusterProfiler包GSEA分析可視化結(jié)果，Count為核心基因的數(shù)目,，GeneRatio為Count與setSize的比值,，Y軸為基因集Description。

GSEA氣泡圖