2號染色體是人類的23對染色體之一,。人類有兩條2號染色體，一條來自父親,，另一條來自母親,，屬于常染色體(常染色體是非性染色體)。這條染色體是人類所擁有的第二大染色體,，擁有242,193,529 bp (GRCh38),，約占人類細胞DNA總長度的8%，有1,194 個基因(CCDS),。其中跟發(fā)育調控相關的重要基因HOXD homeobox基因叢集（gene cluster）在這條染色體上,。人類的一個細胞中的DNA分子在細胞核中被打包成46條染色體。DNA是一種天然的螺旋分子,，進行超卷曲,，從而占用更少的空間。利用超螺旋,，這樣一來,，每個細胞中的30億個堿基對就可以裝進只有6微米寬的空間里。如果你把一個細胞里的DNA拼接拉伸到最大,，大概有2米長,，把人身上所有細胞里的DNA加在一起，長度大約是太陽系直徑的兩倍,。與2號染色體相關的疾病有很多比如自閉癥,、Alport綜合征、Alstrom綜合癥,、肌萎縮性脊髓側索硬化癥,、先天性甲狀腺功能減退、血色沉著病,、耳聾,、乳糖不耐受等等。- 2p15-16.1 microdeletion syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Congenital hypothyroidism
- Crigler-Najjar types I/II
- Dementia with Lewy bodies
- Ehlers-Danlos syndrome, classical type
- Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
- Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Harlequin type ichthyosis
- Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
- Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
- Juvenile primary lateral sclerosis
- Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- Maturity onset diabetes of the young type 6
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Primary pulmonary hypertension
- Sitosterolemia (knockout of either ABCG5 or ABCG8)
- 當染色體的兩端發(fā)生斷裂,，斷裂的兩端連接在一起形成一個環(huán)狀結構時,，就形成了一個環(huán)狀染色體。這種染色體異常的個體通常有發(fā)育遲緩,、頭部小(小頭癥),、出生前后生長緩慢、心臟缺陷和獨特的面部特征,。癥狀的嚴重程度通常取決于含有2號環(huán)染色體的細胞的數(shù)量和類型,。
 2號染色體多一條或者2號染色體缺失一部分，這種變化會產生各種各樣的影響,包括智力障礙,、增長緩慢,面部特征,、肌肉張力弱(張力減退)和手指和腳趾的異常。2號染色體的數(shù)量或者結構異常,，已經在幾種癌癥中被發(fā)現(xiàn),。這種改變發(fā)生在體細胞，是一種后天性改變,，并且只存在于癌癥細胞中,。例如，2號染色體和3號染色體之間的遺傳物質重排(易位)與源自骨髓的某種血細胞癌癥(髓系惡性腫瘤)有關,。在骨髓增生異常綜合征中發(fā)現(xiàn)了癌細胞有3條2號染色,，這種疾病會影響血液和骨髓?；加泄撬柙錾惓＞C合征的人紅細胞數(shù)量較少(貧血),，而且患一種稱為急性髓系白血病的血癌的風險較高。自19世紀中期以來,，生物學家們普遍認同一種觀點,，即所有生物都起源于同一個祖先?；诨C據和比較解剖學,，查爾斯·達爾文提出，在幾百萬年前,，人類和猿類比如黑猩猩有著共同的祖先,。相關的科學研究也支持了達爾文的共同血統(tǒng)理論(也稱為共同祖先)?；蚪M分析顯示,，人類和黑猩猩之間的基因差異不到2%。換句話說,，人類和黑猩猩的DNA序列有超過98%的相似性,。雖然人類和猿類之間的基因相似性加強了達爾文的理論，但一個重大的,、無法解釋的差異仍然存在,。類人猿有48條染色體(24對)，而人類只有46條染色體(23對),。如果人類和類人猿擁有共同的祖先,，那么它們細胞中的染色體數(shù)量不應該相同嗎? 為了證實達爾文的理論，科學家們需要找到一個有效的解釋,，來解釋為什么在人類中缺失了一對染色體,，而在猿類中卻存在,。科學家們對這種差異給出了兩種可能的解釋:一種是共同的祖先有24對染色體，人類攜帶一個融合的染色體;或者它們的祖先有23對染色體,，而類人猿攜帶一條分裂的染色體,。2005年，研究發(fā)現(xiàn),，2號染色體是人類進化中唯一的染色體,，它是其他靈長類動物中兩條分離的祖先染色體頭對頭地融合的結果。
首先,，人類2號染色體的條帶(或染色模式)與類人猿身上發(fā)現(xiàn)的兩條單獨的染色體非常匹配,。第二，一條染色體通常有一個著絲粒,。然而,，在人類2號染色體上可以發(fā)現(xiàn)第二種可能是無活性的著絲粒的殘余。第三,，正常的染色體很容易識別,，重復的DNA序列在兩端被稱為端粒，而2號染色體不僅在兩端而且在中間也有端粒序列,。
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