腦白質(zhì)營養(yǎng)不良又稱腦白質(zhì)病,，是一組進(jìn)行性遺傳性神經(jīng)鞘磷脂代謝性疾患,，主要侵犯髓鞘代謝。這組疾患包括球形細(xì)胞樣腦白質(zhì)病(GLD),、異染性腦白質(zhì)病(MLD),、腎上腺腦白質(zhì)病(ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病,、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿樣變性及Alexander病等,。

     異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(MLD)又名腦硫脂沉積病，亦屬腦脂質(zhì)沉積病，系髓鞘脂代謝障礙所致,，是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,，引起腦硫脂沉積于體內(nèi)，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘,，以腦白質(zhì)受影響最重,。用甲苯胺藍(lán)染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質(zhì)沉積在神經(jīng)元、膠質(zhì)細(xì)胞和巨噬細(xì)胞內(nèi),，也散見于腦白質(zhì)各處及末梢神經(jīng)中,。肝、腎同時有異染物沉積,。為常染色體隱性遺傳,，病變基因定位于22q14。

    異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良病兒于出生后1～2歲半逐漸出現(xiàn)步行困難伴四肢無力,，共濟(jì)失調(diào)或肢體強(qiáng)直,，有進(jìn)行性癡呆、視神經(jīng)萎縮,、深腱反射消失,、神經(jīng)傳導(dǎo)時間延長及腦脊液蛋白增高等。少數(shù)于3～10歲發(fā)病(少年型)或成人期發(fā)病(成人型),。