多囊腎患者早期腎臟大小正常，一般無(wú)明顯不適癥狀,。多囊腎后期則囊腫增大,，腎臟體積增大，并出現(xiàn)形態(tài)異常,，如腎盂腎盞的異形,，腎乳頭及腎錐體的完整結(jié)構(gòu)受到破壞等。囊腫呈球形,，大小不一,。

初起時(shí)腎內(nèi)可僅有少數(shù)囊腫，隨病程進(jìn)展而漸增多,，最終令腎均由囊腫所占,，腎臟可達(dá)足球大小。在光鏡下,，囊腫間尚可見(jiàn)到完整腎結(jié)構(gòu)，從正常表現(xiàn)到腎小球硬化,，小管萎縮,、間質(zhì)纖維化等不等，這些改變均為囊腫壓迫所致腎缺血所為,。在電鏡下,，囊腫上皮細(xì)胞顯示為二種形態(tài)：一種與近端小管上皮細(xì)胞相似，另一種則類似于遠(yuǎn)端小管,。囊液一般較清晰,，當(dāng)出現(xiàn)囊內(nèi)感染或出血時(shí)則可為膿性或血性。

多囊腎雙腎體積和重量明顯增大,，約為正常的10倍左右,。外形光滑，切面可見(jiàn)梭狀或柱狀囊腫，呈放射狀分布,。上皮細(xì)胞呈柱形,，與集合管上皮細(xì)胞一致。腎盂和腎盞被膨脹的腎實(shí)質(zhì)壓迫而變窄,、變小,。

最終多囊腎臟會(huì)隨著囊腫的增大，腎功能單位完全損傷,，相繼引起腎功能不全和尿毒癥,，腎功能喪失。