早孕期單活胎,，頭臀徑66mm,，NT 1.5mm。胎兒腹部橫切面可見腹壁皮膚連續(xù)性中斷,，羊水中可見范圍約21*15mm混合回聲區(qū),，與胎兒腹壁相連，混合性回聲以肝臟樣回聲為主,，部分為腸管樣回聲,，表面無膜狀物覆蓋；胎兒胸腔內(nèi)未見心臟搏動(dòng),，胸骨顯示不清,，心臟向下、向外異位于胸腔外,，位于胸壁與外翻的肝臟之間,，羊水中見心臟搏動(dòng)

圖1胎兒腹部橫切面可見腹壁連續(xù)性中斷，肝臟從缺損處外翻到羊水中,，其表面無膜狀物覆蓋（L：肝臟）

圖2 胎兒矢狀面上可見胎兒心臟異位于胸腔外,，位于胸壁與外翻的肝臟之間（L：肝臟；H：心臟）

視頻1 動(dòng)態(tài)掃查可見胎兒胸腹壁缺失,，心臟異位于胸腔外,，羊水中可見心臟搏動(dòng)，另見肝臟,、腸管從缺損處外翻于羊水中

視頻2 實(shí)時(shí)三維顯示胎兒胸腹壁前方大范圍異?；芈暎橥夥母闻K、腸管等）,，并可見心臟搏動(dòng)

1,、宮內(nèi)妊娠 單活胎

2、胎兒異位心伴腹腔內(nèi)臟外翻（考慮Cantrell綜合征）

Cantrell綜合征是一種罕見復(fù)雜的先天畸形,，又稱Cantrell五聯(lián)征,，完整的五聯(lián)征包括：(1) 臍帶上腹部中線缺陷；

(2) 下胸骨缺陷,；

(3) 心包壁層缺陷,；

(4) 膈肌前部缺損；

(5) 先天性心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常,。

發(fā)生率為1／200000~1／65000,，男:女為1.35:1，多為散發(fā),，目前尚未發(fā)現(xiàn)相關(guān)的致病性基因突變,，但也有報(bào)道過家族性病例，提示可能與X染色體有關(guān)的隱性遺傳,，還報(bào)告了與13,、18、21三體及Turner綜合征有關(guān)的病例,，也有學(xué)者認(rèn)為與病毒感染等有關(guān),。Cantrell的產(chǎn)前診斷主要通過孕期超聲檢查，嚴(yán)重的病例可在孕早期發(fā)現(xiàn),，目前診斷最早的孕周為妊娠10周,。

目前認(rèn)為Cantrell綜合征的發(fā)生可能存在兩種發(fā)育錯(cuò)誤。第一種是由于腹側(cè)中胚層皺褶未能遷移到中線,，橫隔膜和胸廓外側(cè)皺褶融合失敗,，導(dǎo)致心包缺陷（與橫隔發(fā)育不良密切相關(guān)）、前膈缺陷（由橫隔完全或部分發(fā)育失敗引起）和先天性心內(nèi)缺陷（這是源自內(nèi)臟中胚層的表層心肌發(fā)育不良的結(jié)果）,。第二種是由于原始間充質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)育缺陷所致,，原始胸骨未能完全遷移和融合，導(dǎo)致前腹肌附著不當(dāng)而引起腹壁缺損,。

中胚層改變也會(huì)增加心臟缺陷的風(fēng)險(xiǎn),。約83%可觀察到心臟缺陷，其中室間隔缺損最常見（72%）,，其次是房間隔缺損（34.6%）,、左心室憩室（32.3%）、肺動(dòng)脈狹窄或閉鎖（31.5%）,、法洛四聯(lián)癥（17.3%）等,。

在Cantrell綜合征中，腹壁缺損表現(xiàn)為臍膨出（75%）,、腹直肌分離或上腹疝等。約59%可觀察到胸骨異常,，心臟異位常繼發(fā)于胸骨缺損外,。Cantrell綜合征中的心臟異位定義為心臟部分或全部位于胸腔外，可分為頸型（3%）、胸外型（60%）,、胸腹型（30%）和腹型（7%）,。有學(xué)者認(rèn)為同時(shí)存在心臟異位與臍膨出則高度提示Cantrell綜合征，而心臟異位應(yīng)被視為妊娠早期診斷的標(biāo)志物,。

國內(nèi)外已經(jīng)描述了Cantrell綜合征的許多變體,，Toyama將這些不同類型分為：

第1類：存在五種缺陷；

第2類：存在四種缺陷（包括心內(nèi)畸形和腹壁缺陷）,；

第3類：4種以下畸形的不同組合（須包括胸骨異常）：

下滑查看4種以下畸形的不同組合

三維超聲和胎兒磁共振成像對(duì)診斷Cantrell綜合征及預(yù)后有一定的幫助,。三維超聲可以更好地顯示復(fù)雜的相關(guān)畸形，表面模式下可清楚的顯示諸如臍帶異位和臍膨出等缺陷,，也可用于識(shí)別其它相關(guān)異常,；透明模式下三維超聲比二維超聲更適合檢測(cè)骨骼畸形。磁共振成像能更清楚顯示胸壁及腹壁缺損的范圍和界限,。  

Cantrell五聯(lián)癥的存活率低至37%,，預(yù)后主要取決于相關(guān)畸形和心臟缺陷的類型和嚴(yán)重程度，還取決于異位心的位置,。Cantrell五聯(lián)癥的管理需要協(xié)調(diào)從產(chǎn)前診斷到手術(shù)修復(fù)的多個(gè)亞?？疲中g(shù)修復(fù)旨在（1）糾正心臟畸形,，（2）恢復(fù)心臟位置和解剖結(jié)構(gòu),，以及（3）修復(fù)胸腹壁和膈肌缺損。

Cantrell綜合征需與單純異位心,、單純臍膨出,、單純腹裂、生理性中腸疝,、體壁綜合征,、羊膜帶綜合征、泄殖腔外翻等鑒別,。

（1）單純異位心,、單純臍膨出及單純腹裂：表現(xiàn)為單純性異常而不合并其它異常，Cantrell綜合征胎兒多表現(xiàn)為臍上腹壁缺損合并異位心,。

（2）生理性中腸疝：胚胎發(fā)育至第6周,，由于中腸袢生長(zhǎng)迅速，腹腔容積相對(duì)較小,，導(dǎo)致中腸袢突入臍腔形成暫時(shí)的臍疝,，12周應(yīng)完全回納，通過超聲隨訪可鑒別,。

（3）體壁綜合征：主要特征為胎兒腹部與胎盤粘連,；短而無法活動(dòng)的臍帶,；持續(xù)存在的原始泄殖腔。常伴嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形,，為致死性，此病少合并染色體異常,。

（4）羊膜帶綜合征：胎兒畸形主要為多發(fā),、不規(guī)則、不對(duì)稱性,，最常見肢體畸形,。可見羊水中漂浮著帶狀回聲,，一端連至子宮壁,，另一端與胎兒軀體相連。常合并羊水過少,。羊膜帶綜合征不會(huì)發(fā)生在孕18周后,，因?yàn)榇藭r(shí)羊膜和絨毛膜已互相融合。

（5）泄殖腔外翻：少見但嚴(yán)重的腹壁缺損及泌尿生殖道畸形的并發(fā)癥,，主要包括臍膨出,、內(nèi)臟外翻、肛門閉鎖,、脊柱畸形,，也稱為OEIS綜合征。產(chǎn)前超聲示臍下腹壁膨出物伴外翻的典型“象鼻甲”圖像,，且不能顯示無回聲的膀胱,。

THE END