【疾病難度】★★★★★                                       

【考頻熱點(diǎn)】★★★★★

【疾病定義】

• 由形態(tài)一致的幼稚小圓形細(xì)胞組成的惡性腫瘤，瘤細(xì)胞具橫紋肌分化,，并常顯示特征性的腺泡狀結(jié)構(gòu),，分子遺傳學(xué)上具有特征性的PAX3/7-FOXO1融合基因。
  

【臨床特征】

• 10~25歲,；

• 四肢深部（最常見(jiàn)）,，其次頭頸和軀干；

• 切除+區(qū)域淋巴結(jié)清掃,，化療和/或放療,；

• 高度惡性腫瘤,，預(yù)后差；

【大體特征】

• 界不清,，浸潤(rùn)周?chē)?，切面呈灰白色或灰紅色，大者常見(jiàn)出血壞死,；
  

【鏡下特征】

• 3種細(xì)胞  以原始幼稚的小圓形細(xì)胞為主,，部分顯示橫紋肌母細(xì)胞分化，核分裂多見(jiàn),；偶散在多核瘤巨細(xì)胞,；

• 3種排列  片狀或巢狀、腺泡狀（瘤巢中央常退變壞死脫落,，形成腺泡狀結(jié)構(gòu)）,；

• 腺泡之間  腺泡之間含纖維血管間隔；

【診斷公式1】

• 實(shí)體型腺泡狀橫紋肌肉瘤或透明細(xì)胞變型=部分瘤細(xì)胞胞質(zhì)豐富,，透明淡染,，瘤細(xì)胞巢實(shí)性，腺泡狀結(jié)構(gòu)不明顯,；

• 胚胎性-腺泡狀混合型橫紋肌肉瘤=部分病例出現(xiàn)腺泡狀橫紋肌肉瘤與胚胎性橫紋肌肉瘤的混合形態(tài)+黏液樣間質(zhì)和梭形橫紋肌母細(xì)胞,；

【診斷公式2】

• 腺泡狀橫紋肌肉瘤=青少年+四肢深部+3種細(xì)胞（原始幼稚的小圓形伴橫紋肌母/多核瘤巨細(xì)胞）+3種結(jié)構(gòu)（片狀或巢狀,、腺泡狀）+間質(zhì)腺泡間含纖維血管間隔;

【免疫組化】

• 陽(yáng)性：desmin,、MyoD1、myogenin; ALK (D5F3),；

• 部分陽(yáng)性：部分AE1/AE3,、Syn、CD56,、CD99和WT1（胞質(zhì)染色）,；

【分子檢測(cè)】

• PAX-3或PAX-7-FOXO1基因融合（高頻考點(diǎn)）預(yù)后差;

【鑒別診斷】

• 1.經(jīng)典的胚胎性橫紋肌肉瘤;

• 2.尤因家族腫瘤;

• 3.惡性淋巴瘤;

• 4.實(shí)體型需與透明細(xì)胞癌、透明細(xì)胞肉瘤,、腺泡狀軟組織肉瘤,；
  

【規(guī)培解析】

• 該病具有典型的鏡下特點(diǎn)及分子遺傳學(xué)特點(diǎn)，在規(guī)培考試中常以病例分析的形式出題,考頻較高,，僅次于胚胎性橫紋肌肉瘤（2019年理論）,。