|
Human Genome 相信大家一定聽說過人類基因組計(jì)劃,，這個(gè)計(jì)劃旨在測(cè)定組成人類染色體中所包含的核苷酸序列,，從而繪制人類基因組圖譜，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的,。 這場(chǎng)聲勢(shì)浩大的科學(xué)探索工程旨在測(cè)定于1990年正式啟動(dòng),，歷經(jīng)13年終于完成。這項(xiàng)計(jì)劃使人類科學(xué)史上的又一項(xiàng)偉大工程,，被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”,。 近日，史上首個(gè)完整的，無間隙的人類基因組序列的發(fā)布再次引爆整個(gè)生命科學(xué)領(lǐng)域。那么何為人類基因組呢？它對(duì)于我們到底又有著怎樣的意義呢,？ 01.什么是人類基因組 人類基因組是指人的基因組,，由23對(duì)染色體組成,，其中包括22對(duì)常染色體，1對(duì)性染色體,。 人類基因組含有約31.6億個(gè)DNA堿基對(duì),，其中大約包含了2-3萬個(gè)基因。這些基因中除了編碼蛋白質(zhì)的兩萬多個(gè)基因之外,，還包含了數(shù)千個(gè)RNA基因,。 基因不僅可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達(dá),。不同人種之間頭發(fā),、膚色、眼睛,、鼻子等不同,，都是基因之間的差異導(dǎo)致的。 02.淺談人類基因組計(jì)劃 雖然人類基因組計(jì)劃在2003年基本完成,，但是受到當(dāng)時(shí)技術(shù)的限制,，最后得出的圖譜不夠完美，沒有達(dá)到完美基因組的概念,。這其中缺失了大約8％的序列,。其中有約169段重要重復(fù)序列，沒有能夠進(jìn)行成功拼接,，還有不分難以拼接的序列沒有分析和組裝,，其中就包括染色體兩段的端粒、中間的著絲粒,。 得益于過去十年出現(xiàn)的“長讀長”測(cè)序技術(shù)——從原來只能讀取幾百個(gè)堿基對(duì)到現(xiàn)在能一次性讀取幾十萬個(gè)的巨大進(jìn)步,，使得我們?nèi)祟愖罱K能夠在2022年4月1日完整地獲得了人類基因組的測(cè)序結(jié)果，并且由相關(guān)團(tuán)隊(duì)發(fā)表在了《science》上,。  03.那么我們?yōu)槭裁匆獪y(cè)定人類基因組呢 我們的基因僅由ATGC四種堿基對(duì)配對(duì)形成,，但是它們卻有成千上萬種的不同組合，而正是這些無窮的組合,，蘊(yùn)含了人類生存進(jìn)化,、生老病死的無窮奧秘。 通過測(cè)定人類的基因組,，我們能夠準(zhǔn)確地知曉每個(gè)基因的核酸序列,，以及它合成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列。我們將能夠了解到某個(gè)確定的基因?qū)?huì)合成什么蛋白質(zhì),，這個(gè)基因?qū)τ谌祟愑兄鯓拥淖饔?。以前困擾我們的許多基因疾病也將得到更深入的理解,，這些“病變”的基因到底哪里出了問題，又該用怎樣的方式去治療這些基因疾病,?？梢哉f，測(cè)定人類基因組是現(xiàn)代生命科學(xué)的一大步,！  04.人類基因組的重要意義 隨著人類基因組逐漸被破譯,，一張生命之圖將被繪就，人們的生活也將發(fā)巨大變化,?；蛩幬镆呀?jīng)走進(jìn)人們的生活，利用基因治療更多的疾病不再是一個(gè)奢望,。 因?yàn)殡S著我們對(duì)人類本身的了解邁上新的臺(tái)階,，很多疾病的病因?qū)⒈唤议_，藥物就會(huì)設(shè)計(jì)得更好些,，治療方案就能“對(duì)因下藥”,，生活起居、飲食習(xí)慣有可能根據(jù)基因情況進(jìn)行調(diào)整,，人類的整體健康狀況將會(huì)提高,，二十一世紀(jì)的醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)將由此奠定。 利用基因,，人們可以改良果蔬品種,，提高農(nóng)作物的品質(zhì)，更多的轉(zhuǎn)基因植物和動(dòng)物,、食品將問世,，人類可能在新世紀(jì)里培育出超級(jí)物作。通過控制人體的生化特性,，人類將能夠恢復(fù)或修復(fù)人體細(xì)胞和器官的功能,，甚至改變?nèi)祟惖倪M(jìn)化過程。 Human Genome 21世紀(jì)本就是生命科學(xué)的世紀(jì),，而對(duì)人類基因組的精確測(cè)定無疑意味著生命科學(xué)領(lǐng)域進(jìn)入到了新的階段,。在這樣的背景之下，我們既可以感受生命的奧秘,，感嘆生命的神奇，也可以一起暢想人類的未來,！ |
|
|
