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BMD型在肌營(yíng)養(yǎng)不良中屬于良性肌營(yíng)養(yǎng)不良,,病情進(jìn)展速度相對(duì)緩慢一些,孩子走路蹲起,、爬樓梯在十多歲以后還能自理,及時(shí)控制治療預(yù)后恢復(fù)是很樂(lè)觀的,。相比之下,,與DMD表現(xiàn)類似,但與DMD不同的是起病年齡晚,癥狀輕,,病程長(zhǎng),,預(yù)后較好,一些BMD患者甚至是無(wú)癥狀的,。
來(lái)自: 昵稱L1wuy > 《待分類》
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杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的壽命?
DMD and BMD基礎(chǔ)知識(shí)
男性DMD和BMD患者不會(huì)將有缺陷的基因遺傳給兒子,,因?yàn)樗z傳給兒子的是一個(gè)Y染色體,,但他肯定會(huì)將有缺陷的基因遺傳給他的女兒,因?yàn)樗阉ㄒ坏囊粋€(gè)帶有基因缺陷X染色體遺傳給了他的女兒,,她的女兒們...
認(rèn)識(shí)兒童肌肉疾?。嚎辜∥s蛋白病
認(rèn)識(shí)兒童肌肉疾病:抗肌萎縮蛋白病 抗肌萎縮蛋白病包括Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)和Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良(BMD),。1987年凱寧...
小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良
小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥狀,。1 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因2 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀3 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷。3.1 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的檢查化驗(yàn)3.2 小兒...
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良診療指南(2019年版)
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良診療指南(2019年版)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,。Duchenne/Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因是維持肌肉細(xì)胞在伸縮過(guò)程中保持肌膜完整性的重要結(jié)構(gòu)蛋白Dystrophin的編碼基因(DMD基因)發(fā)生致病缺陷,,從...
找到生命的意義-讀《活出生命的意義》有感
● 籌劃DMD公益幫扶項(xiàng)目,開展公益活動(dòng),;● 長(zhǎng)期和社會(huì)福利,、教育和兒童慈善界以及罕見病患者組織保持密切的協(xié)作關(guān)系,開展與DMD有關(guān)的...
可治性罕見病—假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
研究發(fā)現(xiàn)兩者均是由于抗肌萎縮蛋白基因(dystrophin基因,,亦稱DMD基因)突變所致[3],,其主要的突變類型為基因的部分缺失或重復(fù),占全部突變基因的50%~70%,,引起肌纖維膜的穩(wěn)定性下降,,從而導(dǎo)致肌纖維...
高通量全外顯子測(cè)序診斷2A型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1例
高通量全外顯子測(cè)序診斷2A型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1例高通量全外顯子測(cè)序診斷2A型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1例 高通量全外顯子測(cè)序診斷2A型肢帶型肌營(yíng)...
綜述:一文全面了解肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及多款基因療法
提到肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,或肌肉萎縮癥,,我們首先想到的是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD),,但除了 DMD,還有 30 多種肌營(yíng)養(yǎng)不良類型,,可大致分為常見類...
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