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作者：江夏區(qū)第一人民醫(yī)院 張宏 是不是“酒神”,，一測便知 有的人千杯不醉，有的人一杯就倒,，到底能不能喝酒呢,，取決于酒精在人體內(nèi)的代謝能力。酒精代謝能力取決于代謝酒精的酶活性,，而酶活性是由基因決定的,。因此，酒精代謝能力（酒精敏感度）基因檢測能夠幫助人們更具體地了解自己是否具備“酒神”的基因型,。 +++///  酒精在人體內(nèi)如何進(jìn)行代謝 實(shí)際上,，在人體內(nèi)90%以上的酒精通過肝臟中乙醇脫氫酶（ADH1B）轉(zhuǎn)化為乙醛，乙醛被乙醛脫氫酶（ALDH2）轉(zhuǎn)化為乙酸,，進(jìn)而被人體轉(zhuǎn)化為能量,，最后分解為水和二氧化碳排出體外。除了乙醇→乙醛→乙酸這個酒精代謝的主要通路外,，酒精代謝還有多條代謝旁路：如由肝藥酶（細(xì)胞色素 P450）將乙醇分解為甘油三酯,，而甘油三酯過多最終會導(dǎo)致脂肪肝。  什么是基因檢測？ 基因檢測是通過血液,、其他體液,、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞,，擴(kuò)增其基因信息后,，通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息進(jìn)行檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法,，從而使人們能了解自己的基因信息,，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。  “酒神”的基因型有哪些呢,？ 能不能喝酒,，其實(shí)一出生就刻在了遺傳密碼里，ADH1B基因和ALDH2基因主要決定個體的酒精代謝能力,，通過檢測這兩個基因是否發(fā)生突變,，最后就能知曉你的酒量了。  在中國有近40%的人有“喝酒上臉”這種情況,，他們有一個專業(yè)術(shù)語叫做“亞洲紅臉癥”,，就是因?yàn)樗麄凅w內(nèi)的ALDH2 GG基因型發(fā)生了突變，乙醛脫氫酶活性很低或者喪失,，使得乙醛難以代謝,；易造成蓄積，擴(kuò)張血管,；從而引起臉紅,、頭痛、心跳加速等癥狀,。因此,，ALDH2基因AA型的朋友們最好還是滴酒不沾為妙。  酒精代謝基因檢測適用人群 1,、有家族遺傳病史人群：有乙肝、消化系統(tǒng)疾病,、心血管疾病,、內(nèi)分泌系統(tǒng)等疾病家族遺傳史人群；
 基因檢測還能檢測啥,？ 基因檢測可用于廣泛的檢查，如遺傳疾病,、藥物使用相關(guān)檢查,、靶向藥物相關(guān)檢查、藥物療效,、藥代動力學(xué)相關(guān)檢查和健康相關(guān)檢查,。 基因檢測一般指DNA檢測，屬于基因檢測,。 1,、遺傳病檢測：遺傳病檢測是基因檢測最重要的應(yīng)用，如檢測遺傳性耳聾,。遺傳性耳聾是指由遺傳和染色體異常引起的耳聾,。這種疾病是由父母遺傳物質(zhì)的變化引起的，并遺傳給后代,； 2,、藥物相關(guān)檢查：用于檢測藥物是否能在體內(nèi)有效代謝，進(jìn)而判斷是否有人可以服用特定藥物,。例如,，硫酸氫氯吡格雷片需要在體內(nèi)代謝其前體以發(fā)揮抗凝作用。然而,，有些人不能很好地代謝其前體,，因此不適合使用此類藥物； 3,、靶向藥物相關(guān)檢測：如果腫瘤組織有一定的基因突變,，服用一些特異性抗腫瘤藥物可能會達(dá)到治療效果。如果沒有這樣的基因突變,，抗腫瘤藥物將無法發(fā)揮治療作用,。因此，可以通過基因檢測來指導(dǎo)藥物的使用,； 4,、藥效和藥代動力學(xué)檢查：雖然某種藥物可以達(dá)到治療效果，但有些人可能會比其他人代謝更長或更短,。通常,，服藥頻率是從大量群體試驗(yàn)中獲得的平均數(shù)，這并不適用于所有人,。此時,，需要進(jìn)行基因測試來判斷具體的藥物使用情況； 5、健康導(dǎo)向檢查：基因檢測有助于個人的日常生活和健康,。如酒精,、咖啡等代謝能力強(qiáng)。如果沒有很好的酒精代謝能力,，建議減少攝入,，以避免因大量攝入而導(dǎo)致酒精中毒等不良后果。 目前基因檢測項(xiàng)目主要是取唾液或直接刮去上頜脫落細(xì)胞,，之后會將DNA制成短而可讀的片段,，然后使用DNA測序儀進(jìn)行測序。測序后,，將解釋和分析數(shù)據(jù),，最終形成基因檢測報(bào)告。 通過基因檢測可查出患某些疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)或診斷某些疾病,，比如癌癥風(fēng)險(xiǎn),、食物過敏風(fēng)險(xiǎn)、藥物過敏風(fēng)險(xiǎn),、酒精耐受能力等,。目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病，有1000多種遺傳病,，可以通過基因檢測進(jìn)行診斷,。基因檢測是通過血液,、其他體液或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù),。 通過基因檢測能夠?qū)崿F(xiàn)疾病的早認(rèn)識、早預(yù)防,、早治療,，讓人們主動掌握自己的健康。 |
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