一,、概述

分子人類學(xué)（Molecular Anthropology）,，也稱為遺傳人類學(xué)，是研究人類物種起源和發(fā)展的學(xué)科,。屬經(jīng)典人類學(xué)的一個發(fā)展支系,。早期流傳于西方國家，上世紀(jì)90年代才引入國內(nèi),。

分子人類學(xué)使用分子遺傳學(xué)的工具和技術(shù),，對人類基因組的遺傳信息分析，結(jié)合歷史學(xué),、考古學(xué),、病理學(xué)、民族學(xué),、社會學(xué)等其它相關(guān)學(xué)科,，來探尋人類起源與演化、人群的遷徙與交流,、人群間的親緣關(guān)系,、古代社會文化結(jié)構(gòu)等多方層面的問題,，是一門新興交叉學(xué)科。

二,、分子人類學(xué)對我們有何意義

分子人類學(xué)對普通人來說,，它可以幫助我們更好地理解我們的世界；我們是如何形成今天的樣子,，過去都發(fā)生過什么,，對我們造成什么影響等。分子人類學(xué)對整個人類的歷史,、健康,、發(fā)展都具有重要意義。

我們都知道,，關(guān)于人類的起源主要有兩種說法,；一種是神話傳說的解釋。另一種是達(dá)爾文提出的進(jìn)化論,，人類由猿猴進(jìn)化而來,。當(dāng)然還有其它有趣的說法，比如人類是外星人所創(chuàng)造的,。因為猿猴與人類自身差異極大,，普通人難以相信猿猴是如何一步一步形成今天的人類，所以大多數(shù)人寧愿相信后者,。

分子人類學(xué)的研究,，用DNA的證據(jù)證明了進(jìn)化論在宏觀層面的正確性，同時也填補(bǔ)了很多人類基因史未知的深刻事件,。如人類和其它所有物種一樣“進(jìn)化附帶雜交”,，在生存發(fā)展的同時也一直不斷地和鄰居群體或近鄰物種發(fā)生雜交,，在現(xiàn)代人類未走出非洲之前這些現(xiàn)象就已經(jīng)存在了,，走出非洲以后更是如此。近些年的突破性研究發(fā)現(xiàn),，約7萬年前現(xiàn)代人類走出非洲后,，并沒對原來在歐亞的早期智人（如尼安德特人、丹尼索瓦人等）進(jìn)行完全取代,，而是與其有過“聯(lián)婚”雜交,，有過長達(dá)4萬多年的共存期。這些雜交事件也發(fā)生的不只一次,，而是多次,。并且今天所有亞歐人身體里都含有這些早期智人1%~3%的DNA片段。由于現(xiàn)代智人和早期智人的生殖隔離,，最終使得這些早期智人全部滅絕,，能夠生存至今的只有我們現(xiàn)代智人,。

在過去分子人類學(xué)還沒有興起的年代，研究歷史,、探尋民族起源只能靠有限的史料和考古發(fā)現(xiàn)來大概推測,，這是非常具有局限性的。尤其是史料,，是非常有限的,，也未必是真實的。所以,，分子人類學(xué)的興起將大大打破這些局限,，向人們揭示一個更真實更準(zhǔn)確的歷史，從而更加清晰地分析一個民族的起源,。近年來隨著技術(shù)的飛越發(fā)展,，領(lǐng)域也在不斷細(xì)化，已經(jīng)到了可以對家譜宗系的追溯識別,。

分子人類學(xué)的知識,，還可以讓我們理解人類健康的發(fā)展起因。為什么有些人吃不了豬肝等動物內(nèi)臟,，有些人則認(rèn)為內(nèi)臟非常美味,；為什么有些人喝牛奶就會拉肚子，有些人則不會,。這都是基因的發(fā)展史不同,，造成的基因差異。一些與其它人類種群混合而來的基因,，能使我們更好地適應(yīng)環(huán)境,。比如藏族人中就有EPAS1的基因突變，這個基因突變可以提高紅細(xì)胞運載氧氣的效率,，幫助其能夠輕松地在高原缺氧的環(huán)境中生存,，繁衍后代。

不過也有一些基因給我們帶來不利的影響,，如抑郁癥,、煙癮、光化性角化病,、泌尿系統(tǒng)紊亂,、血栓等，這些影響可能都出自早期智人的基因里,。

三,、一些發(fā)展歷程（統(tǒng)計不全）

（注意：早期的研究成果有不少錯誤的地方，但宏觀層面的研究方向基本是正確的）

1.國際分子人類學(xué)發(fā)展

1953年克里克（Francis Crick）和沃森（James D. Watson）首次發(fā)現(xiàn)了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，開辟了分子生物學(xué)的時代,。在此基礎(chǔ)上,，一些學(xué)者開始拋棄了傳統(tǒng)的用血清學(xué)研究人類遺傳問題的方式，采用全新的分子生物學(xué)技術(shù)研究人類的進(jìn)化問題,。

1962年在奧地利的一次人類學(xué)討論會上,，生物化學(xué)家Emile Zuck-erkandl提出了“分子人類學(xué)”的概念，他打算用這句話來描述對人類進(jìn)化研究的這一領(lǐng)域及人類的生物分子結(jié)構(gòu)差異,。這一概念的提出,，點燃了人們對人類進(jìn)化的探索。

但分子人類學(xué)的名稱聽起來更像生物化學(xué)的學(xué)科,，在這一概念誕生之初,，其含義更側(cè)重于基于分子水平的遺傳學(xué)方法在人類學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用，而對研究者有關(guān)人類學(xué)知識的掌握情況沒有特別要求,，由此在當(dāng)時引起了許多人類學(xué)家對 “分子人類學(xué) ”概念的質(zhì)疑,，認(rèn)為其不是人類學(xué)的一個學(xué)科分支，而是分子生物學(xué)的一個研究領(lǐng)域 ,。

分子人類學(xué)研究早期,，針對核酸研究的分子生物學(xué)實驗技術(shù)和有關(guān)數(shù)據(jù)庫還處于探索和構(gòu)建階段，蛋白質(zhì)是當(dāng)時分子人類學(xué)研究中的主要載體,，發(fā)展也比較緩慢,。

1979 年，WMBrown 和 Wilson 開始研究動物線粒體 DNA的進(jìn)化,，發(fā)現(xiàn)它們進(jìn)化迅速,。他們使用的技術(shù)是限制性片段長度多態(tài)性( RFLP )，與測序相比,，這在當(dāng)時更實惠,。

1980 年，WM Brown 著眼于人類與其他物種之間的相對差異,，認(rèn)識到最近（180,000 年前）人類種群出現(xiàn)了收縮,。一年后，Brown 和 Wilson 正在研究 RFLP 片段,，并確定人類種群最近比其他猿類種群擴(kuò)張得更早,。1984 年，第一個滅絕動物的 DNA 序列完成,。Sibley 和 Ahlquist 將 DNA-DNA 雜交技術(shù)應(yīng)用于類人猿系統(tǒng)發(fā)育，發(fā)現(xiàn)黑猩猩和人類同屬一支更近的進(jìn)化枝,，而不是和大猩猩,。當(dāng)時這是一個極具爭議的主張。

1981年,，人類線粒體DNA的全測工作首次在Anderson小組完成,，而此序列（在1999年被修訂）之后一直被稱為劍橋基準(zhǔn)序列（Cambridge Reference Sequence,CRS）,，也是國際統(tǒng)一的人類線粒體DNA標(biāo)準(zhǔn)序列，之后所有的線粒體 都通過與其比較而確定單倍群,。

1986年,，美國化學(xué)家Millis及其合作者創(chuàng)立了實現(xiàn)DNA生物體外擴(kuò)增的PCR(polymerasechainreaction，聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng) )技術(shù),，PCR擴(kuò)增的高靈敏度,、特異性及快捷的反應(yīng)速度以及DNA測序技術(shù)的不斷發(fā)展，使DNA研究突破了原有的精準(zhǔn)度,、可操作界限和測試速度,，也使可供研究的人類DNA數(shù)據(jù)訊猛發(fā)展，同時還吸引了大量分子人類學(xué)家利用核酸的序列差異來研究人類的起源和演化,。

1987年,，英國《自然》（Nature）周刊上刊登了美國加州大學(xué)伯克利分校三位分子生物學(xué)家卡恩（R. L. Cann）、斯通金（M. Stoneking）和威爾遜（A. C. Wilson）的《線粒體DNA與人類進(jìn)化》（Mitochondrial DNA and human evolution）一文,，他們選擇了其祖先來自非洲,、歐洲、亞洲,、中東,，以及巴布亞新幾內(nèi)亞和澳大利亞土著共147名婦女，從她們生產(chǎn)后嬰兒的胎盤細(xì)胞中成功地提取出mtDNA,，并對其序列進(jìn)行了分析,，根據(jù)分析結(jié)果繪制出一個系統(tǒng)樹。由此推測,，所測定的嬰兒mtDNA可以將所有現(xiàn)代人最后追溯到大約29萬～14萬年,，平均20萬年前生活在非洲的一位婦女。她就是生活在地球上各個角落的人的共同“祖母”,。

其后,，又根據(jù)mtDNA發(fā)生突變的速率計算出非洲人群分化出世界其他人群的大致時間，為大約18萬～9萬年,，平均約13萬年前,。認(rèn)為在大約13萬年前，這個“祖母”的一群后裔離開了他們的非洲家園,，向世界各地遷徙擴(kuò)散,，并逐漸取代了生活在當(dāng)?shù)氐脑芯用裨缙谥侨耍瑥拇嗽谑澜绺鞯囟ň酉聛?，逐漸演化發(fā)展成現(xiàn)代人類,。這就是著名的現(xiàn)代人起源的“夏娃假說”。

1995年，道瑞特,、阿卡西和吉爾波特三位科學(xué)家在美國權(quán)威科學(xué)期刊《科學(xué)》上發(fā)表了一篇《人類Y染色體在ZFY區(qū)上不存在多態(tài)性》的論文（Absence ofpolymorphism at the ZFY locus on the human Y chromosome.）,，他們測定了分處世界各地，共38名男性Y染色體的ZFY基因區(qū),，結(jié)果令他們大吃一驚的是：在他們檢測的ZFY基因區(qū)中,，38人的DNA序列，竟然完全相同,。難道這38名沒有任何親戚關(guān)系的男人,，都是一位風(fēng)流好色的男人在世界各地所留下的后裔嗎？這聽起來,，實在是如同天方夜譚一樣,，匪夷所思！

這兩位科學(xué)家的發(fā)現(xiàn),，就導(dǎo)致了后來“Y染色體非重組區(qū)”（thenon-recombining region of the human Y chromosome 簡稱NRY）的發(fā)現(xiàn),。根據(jù)這一結(jié)果，他們斷言目前的人類,，有一位共同的男性祖先,，估算大約生活在27萬年前。這樣,，繼“線粒體夏娃”（人類共同的“祖母”）被發(fā)現(xiàn)后,，這位Y染色體“亞當(dāng)”（ 人類共同的“祖父”）也被首次發(fā)現(xiàn)。

1997年10月出版的美國“科學(xué)”雜志上刊登了另一篇題為“Y染色體顯示亞當(dāng)是一位非洲人”（Y Chromosome Shows That Adam Was an African）的論文,?！癥染色體亞當(dāng)”，這位人類共同的“祖父”被正式命名,。全球所有男性都攜帶這位“亞當(dāng)”突變標(biāo)記,。

1997年7月，美國《科學(xué)》（Science）周刊發(fā)表了一篇文章,，引起學(xué)術(shù)界一片喧囂,。德國慕尼黑大學(xué)的分子生物學(xué)家克林斯（M. Krings）等，對1856年發(fā)現(xiàn)于德國杜塞爾多夫城尼安德特峽谷的距今大約6萬年左右的尼安德特人化石,，進(jìn)行了mtDNA的抽提和PCR擴(kuò)增,，并對提取出的DNA進(jìn)行了測序。發(fā)現(xiàn)尼人的mtDNA序列中有12個片斷與現(xiàn)代人類的完全不同,，尼人的mtDNA處在現(xiàn)代人類的變異范圍之外,，推算得出的分化時間在30萬年以上。而歷史上尼人和現(xiàn)代人的并存歷史在10萬年以內(nèi),，如果這兩個人種之間有直接傳承關(guān)系,，其差異應(yīng)該不超過10萬年,。

由此推測,，尼人不可能是現(xiàn)代人類的直系祖先,，他們根本就沒有將其血緣遺傳給現(xiàn)代人類，只成為人類演化史上的一個旁支,。這一研究結(jié)果支持“現(xiàn)代人起源于非洲的假說”,。這一科學(xué)發(fā)現(xiàn)曾被評為1997年世界十大科技成就之一。其后,，又有科學(xué)家成功地從出土于高加索和克羅地亞的尼安德特人化石中提取了mtDNA序列,，同樣得出尼人與現(xiàn)代人沒有遺傳聯(lián)系的結(jié)論。

1998年毛細(xì)管測序技術(shù)問世,，使基因測序速度提速10倍,，原計劃15~20年才能完成的人類基因組測序計劃進(jìn)度大幅加快。 中國在其中承擔(dān)了1%的工作量,。

2000年11月美國斯坦福大學(xué)昂德希爾（P. A. Underhill）等利用變性高效液相層析技術(shù),，分析得到218個Y染色體非重組區(qū)位點構(gòu)成的131個單倍型，對全球1062個具有代表性的男性個體進(jìn)行研究,，同樣根據(jù)分析結(jié)果繪制出一個系統(tǒng)樹,。Y-DNA系統(tǒng)樹所展示的結(jié)果與mtDNA系統(tǒng)樹的結(jié)果非常相似。歐洲和亞洲等世界其他現(xiàn)代人群都起源于非洲,，而美洲和澳洲現(xiàn)代人群又都起源于亞洲人群,。根據(jù)Y-DNA發(fā)生突變的速率計算出非洲人群分化出世界其他人群的大致時間在14萬～4萬年，平均約6萬年前,。

2002 年夏天,，來自兩具尼安德特人骨骼的線粒體 DNA 已被提取、測序和比較,。第一具來自德國,，大約有 35,000 到 70,000 年的歷史。確定了一個 378 個堿基對的序列,。第二具自俄羅斯,，距今已有 29,000 年歷史。確定了 345 個堿基對序列,。它在 23 個位置與標(biāo)準(zhǔn)的現(xiàn)代人類序列不同,，但與德國尼安德特人的 DNA 相比只有 12 個位置。僅研究了兩個尼安德特人序列,，因此從這些數(shù)據(jù)中提供了一些初步結(jié)論,。兩個尼安德特人序列之間的差異量與隨機(jī)選擇的現(xiàn)代人類之間的差異量相似，這表明這兩個標(biāo)本盡管相隔數(shù)千年,，但確實屬于同一血統(tǒng),。

2003年4月15日,，美、英,、日,、法、德,、中6國領(lǐng)導(dǎo)人聯(lián)名發(fā)表《六國政府首腦關(guān)于完成人類基因組序列圖的聯(lián)合聲明》,，宣告人類基因組計劃圓滿完成。6個國家聯(lián)合,，從1990年到2003年,，經(jīng)過13年的努力，共同繪制完成了約31.6億個DNA堿基對的《人類基因序列圖》,。項目共花費27億美元,，折合1個堿基對近1美元成本。

后來的測序技術(shù)又有了巨大的突破,，多靶標(biāo)并行檢測,，使測序時間大幅縮減、檢測成本大幅下降,。 2007年,，深圳華大基因宣布已經(jīng)成功測序完成第一個完整中國人基因組圖譜，這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜,，同樣是耗資巨大,，耗時不菲，成為重大科學(xué)成果,。

2007年后,，第二代高通量測序儀的誕生與普及，讓人全基因組測序的價格在短短4年里,，從1000萬美元迅速下降到8000美元,，超過了微電子芯片的進(jìn)步速度，形成“超摩爾定律”之勢,。 2015年后,，第三代超高通量測序儀又讓測序價格直降到1000美元，成為人人可負(fù)擔(dān)的項目,。

2008年,，對西伯利亞阿爾泰山脈丹尼索瓦洞發(fā)現(xiàn)的少女指骨提取了線粒體 DNA ，發(fā)現(xiàn)這屬于全新的未知古老人種,，命名為“丹尼索瓦人”,，該論文在2010年發(fā)表。

2010 年首次完成了對整個尼安德特人基因組的測序,，發(fā)現(xiàn)尼安德特人對現(xiàn)代歐亞現(xiàn)代人群有1%-2%的遺傳貢獻(xiàn),。

2.國內(nèi)的分子人類學(xué)發(fā)展

1998年,，褚嘉佑等14位中國學(xué)者在《美國科學(xué)院學(xué)報》（PNAS）上發(fā)表了一篇文章支持現(xiàn)代人起源于非洲的觀點。他們利用30個常染色體微衛(wèi)星位點（由2-6個堿基重復(fù)單位構(gòu)成的DNA序列）,，分析了包括中國漢族和少數(shù)民族的南北人群在內(nèi)的28個東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu),，結(jié)果支持現(xiàn)代中國人也起源于非洲的假說。并且認(rèn)為現(xiàn)代中國人群是由東南亞進(jìn)入中國大陸,，而非通過中亞移民過來的,。

2001年,，柯越海等人對來自中國各地區(qū)近12 000份男性隨機(jī)樣本進(jìn)行了M89,、M130和YAP三個Y染色體單倍型的分型研究。所選擇的三個Y染色體非重組區(qū)的突變型M89,、M130和YAP均來自另一個Y染色體單倍型M168,。

M168突變型是人類走出非洲并擴(kuò)散到非洲以外其他地區(qū)的代表性突變位點，它是所有非洲以外人群Y染色體的最近的共同祖先,，所以M168是現(xiàn)代人類單一起源于非洲的最直接證據(jù),，在除非洲以外的其他地區(qū)沒有發(fā)現(xiàn)一例個體具有比M168更古老的突變型。該項研究結(jié)果顯示萬份樣品無一例外具有M89,、M130和YAP三種突變型之一,，并沒有發(fā)現(xiàn)個體攜帶有以上三種Y-SNP突變型之外的類型，也沒有發(fā)現(xiàn)同時具有M89,、M130和YAP突變中任意兩個以上突變的個體,，這一結(jié)果與非洲以外的世界其他地區(qū)的基因型分型結(jié)果是一致的。在所檢測的所有中國12000份樣品中全部都攜帶有來自非洲的M168突變型的“遺傳痕跡”,，因此認(rèn)為,，Y染色體的證據(jù)并不支持中國現(xiàn)代人獨立起源的假說，而支持包括中國人在內(nèi)的東亞現(xiàn)代人起源于非洲的假說,。

其后,，又有一些遺傳學(xué)研究，特別是通過對Y染色體,、線粒體DNA,、常染色體及單核苷酸多態(tài)性等多種遺傳標(biāo)記和分型手段對東亞人群的廣泛研究，結(jié)果都證明東亞現(xiàn)代人具有共同的非洲起源特征,。通過對Y-DNA單倍型的變異速率推算出大致在距今約6萬～1.8萬年前,，最早的一批走出非洲的現(xiàn)代人經(jīng)由東南亞地區(qū)最先進(jìn)入東亞的南方，隨著東亞冰川期的結(jié)束,，逐漸北上擴(kuò)散至東亞大陸,。而另外一支則沿著東南沿海從東南亞大陸向東逐漸進(jìn)入太平洋群島。

2002年,，以分子人類學(xué)為研究重點的“復(fù)旦大學(xué)現(xiàn)代人類學(xué)研究中心”成立,。除此之外,，吉林大學(xué)邊疆考古研究中心 、中國科學(xué)院昆明動物研究所等,，都屬于國內(nèi)分子人類學(xué)的重點研究機(jī)構(gòu),。

根據(jù)復(fù)旦大學(xué)的基因研究對照歷史遷移記錄，漢民族的擴(kuò)張主因是歷史上的由北往南的人口移動,，并非所謂的南方少數(shù)民族接受漢文化形成了南方漢族,。南方漢族的父系近八成來自中原南遷的北方漢族，母系則近六成來自南遷的北方漢族,。

2008年中科院脊椎動物演化與人類起源重點實驗室成立,，是國內(nèi)最具權(quán)威的分子人類學(xué)科研機(jī)構(gòu)。

2010年復(fù)旦學(xué)子創(chuàng)建的藍(lán)海分子人類學(xué)論壇,，是國內(nèi)主要的民科學(xué)術(shù)交流平臺,，其中也有一些科研工作者，目前論壇已停止勞動,。

2011年以后,，一些分子人類學(xué)的相關(guān)從業(yè)者，開始模仿國外23andMe一類的基因檢測公司,，創(chuàng)辦商業(yè)基因檢測服務(wù),，但由于運營不佳，真正大規(guī)模在國內(nèi)興起是2016年以后,。早期一些小公司基本都被淘態(tài)掉,。

2019年，蘭州大學(xué)環(huán)境考古團(tuán)隊,，對甘肅省夏河縣的白石崖溶洞發(fā)現(xiàn)了的下頜骨進(jìn)行蛋白質(zhì)鑒定,，發(fā)現(xiàn)是屬于只有丹尼索瓦人才有的變異蛋白，由此判定白石崖洞人屬于丹尼索瓦人的一個種屬,。