分子診斷行業(yè)在全球得到了飛速發(fā)展,。分子診斷技術已廣泛應用于傳染病的診斷、流行病的調(diào)查,、食品衛(wèi)生檢查,、腫瘤和遺傳病的早期診斷及法醫(yī)鑒定等各個領域的研究。

分子診斷技術是用分子生物學方法針對人體及各種病原體的遺傳物質(zhì)的表達及結(jié)構(gòu)進行檢測,，從而達到預測及診斷疾病的目的,。它以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在,、缺陷或表達異常,，從而對人體狀態(tài)和疾病作出診斷的技術，對疾病的預防,、預測,、診斷、治療和預后具有重要意義,。按照技術原理,，可以將已上市的分子診斷技術大致劃分為PCR技術、分子雜交,、基因測序,、核酸質(zhì)譜、生物芯片5大類,。

分子診斷技術應用場景多樣化,，主要應用包括無創(chuàng)產(chǎn)檢,、遺傳生殖、伴隨診斷,、液體活檢,、基礎科研、感染性疾病等,。分子診斷用于藥物研發(fā)還處于早期,；在腫瘤、心血管等慢性疾病的診療方面已經(jīng)進入導入期,；在遺傳疾病診斷,、胚胎植入前遺傳學檢測和植入前基因診斷均已經(jīng)進入成長期；在無創(chuàng)產(chǎn)前篩查及一些傳染性疾病篩查方面已經(jīng)屬于成熟期,。

相比于發(fā)展成熟的免疫診斷,、生化診斷等技術，分子診斷處于快速成長期,，是體外診斷領域發(fā)展最快的細分領域,，具有檢測時間短、靈敏度高,、特異度強等優(yōu)勢,。

分子診斷技術在傳染病、感染性疾病,、遺傳性疾病,、腫瘤檢查等領域已有相對成熟的運用。在我國體外診斷市場份額中占比僅次于生化,、免疫診斷,。盡管分子診斷在國內(nèi)起步較晚,，但在消費升級,、政策扶持等多重因素推動下，已經(jīng)由產(chǎn)業(yè)導入期步入成長期,，近年來市場增速較快,，成為體外診斷賽道發(fā)展最快的細分領域,。  

分子診斷是基于分子生物學的體外診斷方法，按照技術原理,，可以將分子診斷技術大致劃分為四大技術平臺：PCR,、FISH、基因芯片和基因測序,。

目前作為成熟的技術是 PCR,，產(chǎn)品具有靈敏度高、特異性好,、使用方便等優(yōu)點,，廣泛應用于感染性疾病病原體檢測、腫瘤基因檢測,、 血篩,、遺傳病檢測等領域，占分子診斷市場規(guī)模的比例超過 30%,，是大多數(shù)醫(yī)院和患者的最優(yōu)選擇,。

基因測序是分子診斷技術的一項重要分支,。目前基因測序技術已經(jīng)發(fā)展至第四代，其中第二代NGS基因測序技術應用最為廣泛,，二代測序是一個強大的功能平臺,，可同時給數(shù)以萬計的DNA分子進行測序，可以總結(jié)為通量大,、速度快,，但是在判斷連續(xù)單堿基重復區(qū)時準確度不高。第三,、第四代測序技術目前主要用于科學研究,，臨床應用還需技術進一步的成熟。