“漸凍人”其實是一種運動神經(jīng)元疾病,。脊髓中，有“專職”控制和調(diào)節(jié)隨意運動的神經(jīng)元,，醫(yī)學上稱之為“運動神經(jīng)元”,。當這些運動神經(jīng)元發(fā)生了“變性”、“罷工”就會導致運動乏力,、肌肉萎縮,，有時也會影響語言、吞咽和呼吸功能,，造成嚴重的后果,。

在臨床表現(xiàn)上,，ALS患者通常會同時存在上下運動神經(jīng)元癥狀，比如肌張力增高,、腱反射亢進,、陣攣、病理征陽性等上運動神經(jīng)元受累體征,，而下運動神經(jīng)元受累體征主要包括肌肉無力,、萎縮和肌束顫動等。其受累范圍也較廣,，癥狀表現(xiàn)可始于頭,、頸、胸,、腰四個神經(jīng)支配階段的任何一個節(jié)段的肌肉,，漸漸地擴張到其余相連的節(jié)段。在疾病早期,，患者通常以上肢手部小肌肉受累為主,，可呈對稱性或不對稱性表現(xiàn)。

“漸凍人”最早期的表現(xiàn)可能就是不經(jīng)意地發(fā)現(xiàn)肢體肌肉萎縮,。很多患者能感覺到肌肉會出現(xiàn)不聽使喚的“跳動”,。早期的“漸凍人”最容易和頸椎病相混淆，但“漸凍人”不會出現(xiàn)肢體麻木,、感覺異常等頸椎病的常見表現(xiàn);而頸椎病不會發(fā)生飲水嗆咳,、吞咽困難和舌肌萎縮。臨床上則可以應用肌電圖和頸椎MRI鑒別這兩種疾病,。一部分“漸凍人”可以有遺傳傾向,。迄今為止，已有10余種基因被發(fā)現(xiàn)與“漸凍人”關(guān)聯(lián),。所以，要確診“漸凍人”,，尤其是年輕的患者,，需要進一步做基因檢查和遺傳咨詢。