本病主要發(fā)生在嬰兒,。

囟門至18個月仍不閉合，則前囟閉合時間超過6個月,、后囟閉合時間超過3個月,。

1,、顱骨生長減慢

如甲狀腺功能低下,、侏儒癥等。

2,、疾病導(dǎo)致

如佝僂病,、腦積水、呆小病,、染色體病,。

3、其他因素

生長過速,、維生素D和鈣不足等,。

佝僂病、腦積水,、呆小病,、染色體病、腦腫瘤,、鈣缺乏,、維生素D缺乏等。

1,、囟門在短時間內(nèi)異常隆起,；

2、易激惹、哭鬧不止,、肢體癱瘓,、癲癇發(fā)作；

3,、劇烈嘔吐,、精神萎靡、意識障礙,、驚厥等,；

4、出現(xiàn)其他危急的情況,。

小兒囟門關(guān)閉晚伴有以上嚴(yán)重的情況,，須緊急處理，必要時撥打急救電話,。

1,、小兒囟門遲遲未閉合；

2,、伴頭顱異常增大,；

3、檢查發(fā)現(xiàn)前囟飽滿隆起,，枕部或頂骨后方有乒乓球感,；

4、伴易驚,、夜啼,、多汗、表情呆滯,、精神不振等,；

5、伴生長發(fā)育遲緩,，面容臃腫,、眼瞼裂小、鼻根低平唇厚等特殊面容,；

6,、伴雙眼“日落征”，即雙眼球向下轉(zhuǎn),，鞏膜上部露白,；

7,、伴身體其他部位骨骼異常,，如串珠樣肋骨、手腕腳踝膨大、O/X型腿等,；

8,、出現(xiàn)其它嚴(yán)重、持續(xù)或進展性癥狀體征,。

以上均須及時就醫(yī)咨詢,。

1、情況危急,、癥狀嚴(yán)重者,，請及時到急診科就診。

2,、病情平穩(wěn)者,，須于小兒科就診。

3,、懷疑腦積水,、腦腫瘤所致者，須于神經(jīng)外科就診,。

1,、病情平穩(wěn)的患兒，家屬可提前預(yù)約掛號,，并攜帶自己的身份證等有效證件,。

2、醫(yī)生會對患兒進行全面的體格檢查,，有時需要采血等其他檢查,，寶寶會有哭鬧的現(xiàn)象，家屬要提前做好心理準(zhǔn)備,，正確認(rèn)識檢查,，積極配合醫(yī)生。

3,、若近期有就診經(jīng)歷,，請攜帶相關(guān)病歷、檢查報告,、化驗單等,。

4、家屬近期若給小兒服用一些藥物來緩解癥狀,，可攜帶藥盒,。

5、患兒家屬可提前準(zhǔn)備想要咨詢的問題清單,。

為了確保就醫(yī)過程能夠順利進行,，建議患兒提前采取一些簡單的準(zhǔn)備措施,。

1、什么時候發(fā)現(xiàn)寶寶囟門沒有閉合的,？怎么發(fā)現(xiàn)的,？

2、這個癥狀持續(xù)了多久了,？有沒有什么變化規(guī)律,？

3、有沒有加重或緩解的跡象呢,？什么情況下會加重或緩解,？

4、寶寶出生時的狀況怎么樣,？

5,、寶寶平時有沒有經(jīng)常便秘、嗜睡,、安靜少動,、體溫低、流口水等癥狀,？

6,、寶寶有多汗、易驚,、煩躁不安,、哭鬧等癥狀？

7,、寶寶平時的營養(yǎng)怎么樣,，采取了什么樣的哺乳方式？

8,、以前是否有看過醫(yī)生,？接受了什么治療？治療效果怎么樣,？是否復(fù)發(fā),？

9、寶寶睡眠,、飲食怎么樣,？大小便怎么樣？

醫(yī)生可能會向患兒家屬詢問上述問題,。

1,、寶寶囟門閉合延遲最可能的原因是什么？

2,、是否還有其他可能的原因,？

3,、寶寶需要做哪些檢查？

4,、寶寶需要住院嗎,？

5,、會采取什么樣的方法來治療寶寶的疾病呢,？能治好嗎？

6,、這些治療方法會有什么風(fēng)險呢,？會不會對寶寶的身體造成其他不好的影響？

7,、現(xiàn)在有確切的診斷嗎,？診斷是什么病呢？需要家屬怎么配合,？

8,、平時生活中需要加強哪些方面的管理呢？需要注意些什么,？

9,、寶寶需要復(fù)查嗎？多久一次,？一般都會復(fù)查什么項目呢,？

患兒家屬為了患兒的病情，可能會問以上問題,。

醫(yī)生首先對患者進行體格檢查,，并測量頭圍，初步了解患兒情況,；然后可根據(jù)患者的個體情況選擇進一步的檢查,，常用的檢查手段如頭部X線、B超等檢查,。必要時,，還可做促甲狀腺激素（TSH）測定、血清25-（OH）₂D₃,、1,25-（OH）₂D₃檢查,、血漿堿性磷酸酶測定、染色體檢查,。

1,、頭圍測量

在嬰幼兒期間，頭顱異常增大,，頭圍的大小與年齡不相稱為腦積水的主要體征,。定期測量嬰兒的頭圍將有助于早期發(fā)現(xiàn)腦積水,。

2,、體征

腦積水表現(xiàn)為前囟飽滿隆起，頭顱叩診呈“破罐聲”,，雙眼球呈“日落征”。

1,、促甲狀腺激素（TSH）測定

是確診呆小癥的可靠指標(biāo),，TSH常＞20mU/L。

2,、血清25-（OH）₂D₃,、1，25-（OH）₂D₃檢查

血清25-（OH）₂D₃,、1,，25-（OH）₂D₃在本病活動早期就明顯降低，為新生兒佝僂病可靠的早期診斷指標(biāo),。

3,、血漿堿性磷酸酶測定

新生兒佝僂病患兒血漿中堿性磷酸酶升高。

4,、染色體檢查

如有特殊面貌,、發(fā)育遲緩宜做染色體核型分析、染色體微陣列等,。

1,、X線檢查

呆小癥患兒骨齡落后，化骨核數(shù)目少且小,，且呈點狀骨骼,。小兒腦積水X線片示顱腔增大，顱骨變薄,，顱縫增寬,，囟門擴大。新生兒佝僂病患兒骨齡落后,，早期X線長骨骺部鈣化預(yù)備線模糊,，極期鈣化預(yù)備線消失、骨骺端增寬,、骺端呈杯狀或毛刷狀改變,，骨質(zhì)稀疏、骨干彎曲變形或骨折,。

2,、B超

小兒腦積水示顱腔增大，顱骨變薄,，顱縫增寬,，囟門擴大,。

根據(jù)詳細(xì)病史，典型的臨床表現(xiàn),，再結(jié)合頭部X線,、B超、染色體檢查,、血清25-（OH）₂D₃,、1,25-（OH）₂D₃檢查、TSH測定,、血漿堿性磷酸酶測定等檢查結(jié)果即可做出明確診斷,。除此之外,，醫(yī)生在診斷過程中,，還應(yīng)注意排查患者是否存在呆小癥、腦積水,、腦腫瘤,、新生兒佝僂病等疾病。

1,、呆小癥

患兒身長較正常矮小20%左右,，前囟大，后囟未閉,，胎便排出遲緩,，經(jīng)常便秘、嗜睡,、哭聲嘶啞,、腹脹、臍疝,，表情呆滯,，體溫不升，心率減慢,，皮膚發(fā)涼呈花斑狀,，舌大寬厚，面容臃腫,，鼻根低平,，眼距寬。智力低下,，呈非凹陷性水腫頸短,，眼瞼裂小，鼻根低平,，唇厚,，舌大寬常,，常伸出于口外，腹膨脹,，四肢粗短,，安靜少動，怕冷,，心率慢,，血壓低，頭發(fā)稀疏,、粗,、脆，無光澤,；生長發(fā)育遲緩,，前囟閉合及出牙晚。

2,、小兒腦積水

多在出生后數(shù)周頭顱開始增大,，額部向前突出、眶頂受壓向下,，雙眼球下視,，眼球向下轉(zhuǎn)，致鞏膜上部露白,，前囟擴大且張力增加,，其他囟門也可擴大，顱骨骨縫分離,，頭皮靜脈擴張,。腦退行性變，腦發(fā)育障礙,，四肢中樞性癱瘓,，尤以下肢為重，常有智力改變和發(fā)育障礙,。視神經(jīng)受壓萎縮,，可致失明。眼球震顫,，驚厥亦較常見,。

3、新生兒佝僂病

患兒常有多汗,、易驚,、夜啼、方顱、顱骨軟化等癥狀,，并致枕部脫發(fā)而枕禿,。顱骨軟化，用手壓枕部或頂骨后方有乒乓球感,。囟門較大且關(guān)閉晚,，頂骨與額骨可隆起成方顱、臀形顱,。胸部可見串珠肋,、雞胸或漏斗胸。重癥患兒可有脊柱后彎或側(cè)彎,。四肢各骨骺膨大,，腕、踝部最明顯,，成“手鐲”及“腳鐲”,。可有“O”型腿,、“X”型腿,。

4,、腦腫瘤

小兒出現(xiàn)顱內(nèi)高壓癥狀,，包括頭痛、嘔吐和視乳頭水腫,。嬰兒不會訴頭痛,，主要表現(xiàn)前囟飽滿、囟門閉合延遲,、顱縫開裂,、頭圍增大和頭顱破壺音，以后可轉(zhuǎn)為持續(xù)性伴陣發(fā)性加重,，全腦或額,、枕部分布。頭痛與嘔吐常于清晨更嚴(yán)重,，嘔吐以后可有頭痛的短暫減輕,。患兒常同時有血壓增高,、緩脈,、多動、易激惹和精神不振等表現(xiàn),。還可見肢體癱瘓,，癲癇發(fā)作，共濟失調(diào),，視力減退和視野缺損,，下丘腦和垂體功能障礙,。

1,、小兒腦積水

（1）本病主要手術(shù)治療，可分三類：去除阻塞原因的手術(shù),、減少腦脊液分泌的手術(shù),、腦脊液分流術(shù)。

（2）術(shù)前顱內(nèi)高壓明顯者可用脫水降顱壓治療,。糾正腦水腫,、降低顱內(nèi)壓以20%甘露醇、速尿,、地塞米松為主藥,，甚至可使用人血白蛋白。

（3）對癥,、預(yù)防感染,、營養(yǎng)神經(jīng)等治療。

2,、新生兒佝僂病

口服維生素D,，監(jiān)測骨X線和生化改變，一般在2～4周好轉(zhuǎn),，然后將維生素D劑量減半,，再用1～2個月。急重癥進行突擊療法,，肌肉注射維生素D₃,。同時注意補充鈣劑，前期使用治療劑量,，痊愈后改為預(yù)防量,。足月兒繼續(xù)母乳喂養(yǎng)，早產(chǎn)兒用改良和強化的早產(chǎn)兒配方乳喂養(yǎng),。

3,、呆小癥

早期發(fā)現(xiàn)并長期服用足夠劑量的甲狀腺激素，可望得到正常的生長,、發(fā)育,。治療愈遲，效果愈差。