癌癥已成為我國居民健康的主要“殺手”之一,。根據(jù)國際癌癥研究機構(gòu)（IARC）發(fā)布的 2020 年全球癌癥負擔數(shù)據(jù),，2020 年中國新發(fā)癌癥病例457萬，癌癥死亡人數(shù) 300 萬,，均位居全球第一,。

如何應對癌癥帶來的挑戰(zhàn)？世界衛(wèi)生組織曾提出,，1/3的癌癥可以預防,；1/3的癌癥可以通過早期發(fā)現(xiàn)得到根治；1/3的癌癥可以運用現(xiàn)有的醫(yī)療措施延長生命,、減輕痛苦,、改善生活質(zhì)量。

對很多癌癥,，早發(fā)現(xiàn),、早診斷、早治療能夠有效降低死亡率,。以結(jié)直腸癌為例,，其預后與診斷分期緊密相關(guān)，早期患者的5年生存率可達90%，如果到晚期才確診,，5年生存率僅為百分之十幾,。

早期癌癥，除了術(shù)后生存率提高,，治療成本也相對較低,。如果出現(xiàn)明顯癥狀后再診治，通常惡性腫瘤已到晚期,，治療費用可能以10倍的級別增加,，甚至更高。

但在中國,，癌癥早診,、早治的情況目前并不盡如人意。

2020年,，我國結(jié)直腸癌新發(fā)病例56萬,。當年發(fā)布的“中國中晚期結(jié)直腸癌患者診療現(xiàn)狀調(diào)查中期結(jié)果”顯示，我國83%的結(jié)直腸癌患者在首次確診時已處于中晚期,，其中97%的結(jié)直腸癌患者在確診前從未做過腸鏡篩查,。

事實上，在《健康中國行動（2019-2030年）》中,，結(jié)直腸癌作為發(fā)病率高,、篩查手段和技術(shù)方案比較成熟的重點癌癥之一，已被納入普遍開展機會性篩查和早診早治的范圍,。一同納入的，還有胃癌,、食管癌,、肺癌、宮頸癌,、乳腺癌等,。

早發(fā)現(xiàn)才能早干預，強化重點癌癥的早診早治,，提高癌癥5年生存率,，減輕癌癥帶來的社會經(jīng)濟負擔，早篩是必不可少的一環(huán),。

由于潛在需求巨大,，癌癥早篩行業(yè)在資本助推下，近年來發(fā)展火熱,。

而深耕基因科學20余年的華大,，把基因檢測技術(shù)應用于癌癥早篩的同時，也在積極探索提高早篩的可及性,，并致力于為用戶建立癌癥防控的完整閉環(huán),。

癌癥早篩的“痛點”

據(jù)專家觀點,，一個腫瘤要不要篩查，由多種因素決定：第一是發(fā)病率高低,；二是篩查手段是否簡單合理,；三是檢測的有效率如何，也就是查出來以后是否可干預并及時治療,，能不能改變發(fā)病率,、生存率。

腸癌的早診早治正好是被證明可以降低發(fā)病率和死亡率,，改善生存率的,。

美國研究表明，1975年到2014年,，美國大腸癌的發(fā)病率和死亡率明顯降低,，最佳的臨床治療只起了11%左右的作用，其余都要歸功于預防,，其中二級預防（也就是癌癥篩查）起了超過53%的作用,。

腸癌從癌前病變進展到癌癥一般需要 5-10 年時間，為早期診斷和臨床干預提供了寶貴的時間窗口,。

由于早篩開展的不足,，我國腸癌確診患者大多數(shù)都錯過了這段“黃金時期”。

在國內(nèi),，腸癌的傳統(tǒng)篩查手段主要有兩種,，但是各有缺陷。

大便隱血檢測（FIT）由于操作方便,、無創(chuàng),、非侵入、價格便宜,，普及度相對較高,；但靈敏度有限，難以達到有效的檢查目的,。

腸鏡檢查是腸癌診斷的“金標準”,，準確率高，但需觸及敏感隱私,，且具有侵入性創(chuàng)傷,，普通腸鏡檢查前的“清腸”準備和檢查過程都比較痛苦，對病人體質(zhì)要求較高,。此外,，由于我國內(nèi)鏡醫(yī)生短缺，迫于醫(yī)院服務量的壓力，在一些大醫(yī)院,，一次腸鏡可能不到10分鐘就做完,，和歐美日至少三倍時間的細致探查差距甚遠。加上早期癌癥發(fā)現(xiàn)難度大,，沒有經(jīng)過專門培訓的醫(yī)生極有可能漏掉病灶,。種種因素疊加，導致腸癌篩查滲透率低,，依從性差,。不少人對“腸鏡”望而卻步。

女性健康“殺手”宮頸癌是另一種適于推廣早篩的癌癥,。因為它是目前唯一明確病因的癌癥,，99.7%的宮頸癌皆由高危型HPV（人乳頭瘤病毒）持續(xù)感染引起，可以通過HPV檢測來發(fā)現(xiàn)罹患宮頸癌的潛在風險,，并提前采取干預措施,。

HPV檢測本身也不復雜，一般的操作是通過陰道拭子或細胞刷獲取子宮頸脫落細胞以檢測高危型HPV,，已被推薦作為30歲以上婦女的常規(guī)檢查,，但由于傳統(tǒng)采樣只能到醫(yī)療機構(gòu)才能進行，因而在世界范圍內(nèi)都存在篩查覆蓋率低的難題,。

互聯(lián)網(wǎng) 自取樣,，重新定義癌癥早篩

在網(wǎng)絡平臺下單，最快一天,，慢則兩三天,，便可收到一個包裝嚴謹?shù)姆胶小?/p>

打開盒子，按說明書取樣本,，隨后呼叫快遞上門,，將樣本寄回指定地址。

5個工作日后,，一份腫瘤基因檢測報告將發(fā)送至用戶的手機,，并隨附相關(guān)解讀及干預指南,。

以上,，便是一次癌癥早篩的全部過程——簡單、私密,、快捷,，無需預約排隊，無需往返醫(yī)院,，也無需忍受過多痛苦和尷尬,。

華大基因首先將這種“互聯(lián)網(wǎng) 自取樣”的模式應用于宮頸癌篩查，采用了被美國頂尖綜合醫(yī)療機構(gòu)之一的克利夫蘭醫(yī)學中心評選為“2017年度十大影響未來的全球醫(yī)學創(chuàng)新成果”的“自取樣技術(shù)”。

據(jù)報道,，由于檢測試劑盒易于獲得,、標本易于取樣、實驗室易于檢測分析,，有數(shù)十項獨立研究證明這一創(chuàng)新的檢測模式優(yōu)于傳統(tǒng)檢測,。

2021年，世界衛(wèi)生組織最新發(fā)布的《子宮頸癌前病變篩查和治療指南》,，建議采用HPV檢測作為主要篩查方法,，可由專業(yè)人員采樣或自行采樣。

華大基因副總裁朱師達認為,，癌癥早篩的普及有三大關(guān)鍵要素：科學性,、有效性、可及性,?！白匀印钡暮Y查方式能極大滿足可及性這一維度，“對于個體和社會來講,，都是更為高效的衛(wèi)生投入模式,，方便進行大規(guī)模應用”。

2017年,，華大基因自主研發(fā)的HPV基因檢測試劑盒在國內(nèi)獲批上市,。這也是國內(nèi)首個獲批上市的以基因測序為基礎的HPV基因分型檢測試劑盒。

截至2021年6月末,，華大基因的HPV基因檢測已累計覆蓋全國31個?。ㄊ小^(qū)）的590萬余人,，陽性率接近10%,。換言之，借助簡便快捷的“互聯(lián)網(wǎng) 自取樣”HPV基因檢測,，已有50多萬宮頸癌高危女性被篩查出來,，以開展進一步檢查和干預，實現(xiàn)腫瘤精準防控,。

華大基因也將自取樣模式應用到結(jié)直腸癌的無創(chuàng)基因檢測,，高危人群可以使用這款名為“華常康”的無創(chuàng)基因檢測定期自行檢查,，待發(fā)現(xiàn)異常后再做腸鏡等進一步診斷,，這樣就可以在早篩階段免除腸鏡檢查的尷尬與不適，減少時間,、空間對于定期篩查的限制,，同時不影響其高靈敏度和高特異性,。

據(jù)朱師達介紹，華大基因的腸癌基因檢測已累計完成超過10萬例數(shù)據(jù)積累,，經(jīng)過持續(xù)追蹤發(fā)現(xiàn),，早篩陽性率接近6%，即每16個受檢者中有1例可能出現(xiàn)異常,；確診異常率超過60%,，即每10個早篩陽性受檢者中有6例經(jīng)腸鏡等進一步檢查確診異常，病變包括息肉,、腺瘤,、腸癌等。

按照50%的腸鏡依從性,，每1萬人篩查可預防晚期癌癥達18人,。“從衛(wèi)生經(jīng)濟學分析來看,，早篩的成本效益比達到1:15,，也就是說，在篩查防控上每投入1塊錢,，可為衛(wèi)生醫(yī)療支出節(jié)省15塊錢,。”朱師達表示,。

打通癌癥早篩“最后一公里”

據(jù)了解,，華大基因目前推出的癌癥早篩產(chǎn)品，價格控制在數(shù)百元,，以最大限度地滿足操作便捷性,、患者依從性、價格普惠性等影響可及性的各項要求,。

基于檢測精準度高,、穩(wěn)定性好、方便快捷,、可大規(guī)模操作等產(chǎn)品優(yōu)勢,，華大基因還創(chuàng)新推出了智能“兩癌”（宮頸癌和乳腺癌）篩查車，將基于智能乳腺超聲和人工智能閱片技術(shù)的乳腺超聲篩查和基于“互聯(lián)網(wǎng) 自取樣”的宮頸癌篩查搭載于篩查車中,，突破場地和空間的限制,，使乳腺癌和宮頸癌早篩下沉至醫(yī)療資源不足的偏遠地區(qū)，從空間上打通癌癥早篩的“最后一公里”,。

今年7月份,，智能“兩癌”篩查車首次落地河北省赤城縣,，為助力全國打通“兩癌”篩查最后一公里拉開了序幕,。截至9月4日,，赤城縣“兩癌”篩查已完成登記預約近7000人，HPV檢測和乳腺超聲檢查均出具報告6000余份,。

作為全球領先的生命科學前沿機構(gòu),，華大也在政府組織下，充分利用自身優(yōu)勢,，積極參與公共衛(wèi)生服務,。2018年，在河南新鄉(xiāng)開展的宮頸癌早篩惠民項目中,，通過社區(qū)組織加規(guī)?；瘷z測模式實現(xiàn)快速交付，29天即完成19萬人群的廣泛篩查,。

通過在新冠疫情中發(fā)揮重要作用的“火眼”實驗室和在河北等地開展出生缺陷篩查民生項目的實踐,，華大積累了更多在大規(guī)模人群中進行平行、快速篩查的經(jīng)驗,。

“在早癌篩查方面,，我們希望通過地方試點達成概念普及和標桿效應，為后期的市場推廣積累數(shù)據(jù)及經(jīng)驗,?！敝鞄熯_說。

“我們希望提供真正關(guān)注疾病管理和個人健康的全面服務,?！敝鞄熯_介紹，華大正致力于為用戶建立癌癥防控的“篩,、診,、保、治”閉環(huán)體系,。華大基因結(jié)合保險服務,，打造了“篩診保”一站式解決方案——以腸癌檢測產(chǎn)品華?？禐槔?，檢測結(jié)果為陽性的受檢者，可享受腸鏡檢查費用補貼,；檢測結(jié)果為陰性的受檢者,，可享受一年定額保險。

而在早篩之外,，華大正在以基因技術(shù)持續(xù)助力腫瘤預防,、伴隨診斷、復發(fā)監(jiān)測階段,，目的是打造覆蓋“預,、篩,、診、監(jiān)”各個環(huán)節(jié)的腫瘤基因檢測閉環(huán)產(chǎn)品線,。

研究發(fā)現(xiàn),，約有5%～10%的惡性腫瘤與遺傳相關(guān)，上一代的致病基因突變遺傳給后代的概率一般為50%,。華大基因針對乳腺癌/卵巢癌以及20多種遺傳性腫瘤,，自主研發(fā)了遺傳風險評估的基因檢測產(chǎn)品，以評估受檢者罹患腫瘤的風險,，制定風險管理方案,，實現(xiàn)腫瘤的及早預防和有效干預。

伴隨診斷是實現(xiàn)癌癥個性化用藥的基礎,。在該領域,，華大基因歷時9年完成了PARP抑制劑（一類針對同源重組修復缺陷相關(guān)癌癥的靶向藥物）相關(guān)分子標記物BRCA-HRR-HRD的全產(chǎn)品布局，對于腫瘤分子標志物的研究與突破,，意味著適宜PARP抑制劑治療的患者比例從BRCA陽性的25%～35%擴大至HRD陽性的68%,，更多患者有了爭取生存延長的機會。

在腫瘤監(jiān)測領域,，華大基因引進了全球液體活檢先驅(qū)Natera的分子病灶殘留（MRD）檢測產(chǎn)品,，并結(jié)合中國患者的癌癥基因組學特征優(yōu)化迭代。朱師達透露,，華大還有多個監(jiān)測產(chǎn)品正在自主研發(fā)中,，后續(xù)將形成一套完整的體系，為不同癌種的復發(fā)監(jiān)測提供服務,。

“深度布局癌癥的全周期管理,，才能真正助力癌癥的精準防控。做好早篩只是第一步,?！敝鞄熯_表示。