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臨床病理實(shí)踐中,，有個很重要的原則就是必須結(jié)合病變的常見部位,、好發(fā)年齡等做出準(zhǔn)確診斷。具體如乳腺來說,，不同年齡的好發(fā)腫瘤可能主要是纖維腺瘤,、乳腺癌的上皮性腫瘤為主,，而出現(xiàn)間質(zhì)形態(tài)表現(xiàn)的腫瘤時,，也要先考慮化生性癌,。不過，凡事并無絕對,。近日,，美國路易斯維爾大學(xué)醫(yī)師Do等人在《BMJ Case Rep》雜志報(bào)道了一例乳腺單相型滑膜肉瘤的病例并進(jìn)行了簡單討論,。為幫助大家更好的了解相關(guān)問題,，我們將該文要點(diǎn)編譯介紹如下。患者41歲非洲裔美國女性,，既往體健,，因乳腺X線檢查異常而就診于腫瘤科。1年前乳腺X線篩查未見顯著異常,；無發(fā)生乳腺癌危險(xiǎn)因素,，無乳腺癌家族史。再次行乳腺X線檢查,，右乳內(nèi)下象限可見形狀不規(guī)則的鈣化,，簇狀分布。病灶約0.4cm。雙側(cè)乳腺未見其他顯著異常,。影像學(xué)引導(dǎo)下粗針穿刺活檢,。圖1. 右乳X線檢查所見：（A）篩查中表現(xiàn)，病灶位于內(nèi)下象限（環(huán)狀區(qū)域所示）,；（B）后續(xù)診斷時檢查所見,，可見形態(tài)不規(guī)則鈣化。活檢標(biāo)本組織學(xué)表現(xiàn)為豐富的梭形細(xì)胞,，細(xì)胞形態(tài)溫和,，無核分裂。原單位免疫組化結(jié)果表明CK和S100局灶陽性,；ER,、PR、HER2,、p63,、CD34、desmin均為陰性,，Ki-67增殖指數(shù)2%,。圖2. 病灶形態(tài)學(xué)表現(xiàn)及免疫組化結(jié)果：（A）形態(tài)學(xué)表現(xiàn)為相對溫和的梭形細(xì)胞增生；免疫組化結(jié)果分別為AE1/AE3（B）,、CK7（C）,、CK14（D）、34βE12（E）,、S100（F）,。最初，考慮診斷為非典型梭形細(xì)胞癌,。但由于有鈣化,，且免疫組化p63陰性，這在梭形細(xì)胞癌中并不常見,；同時還考慮鑒別纖維上皮性病變,，但這類病變一般免疫組化CD34為陽性。根據(jù)上述情況,，將標(biāo)本送外單位會診,。會診單位加做TLE1和EMA，結(jié)果均為陽性,。綜合上述資料,，會診診斷為乳腺滑膜肉瘤，1A期,。后續(xù)加做SS18易位的FISH檢測,，結(jié)果也為陽性,。進(jìn)一步PET檢測，未見其他部位的原發(fā)病變,，未見轉(zhuǎn)移證據(jù),。圖3. 會診加做免疫組化結(jié)果：TLE1陽性，圖示低倍及高倍,。經(jīng)粒子植入局部放療,，并手術(shù)切除至切緣陰性，未再進(jìn)行輔助放療及化療,。后續(xù)隨訪,，2年時未見復(fù)發(fā)跡象。滑膜肉瘤為罕見腫瘤,，約占所有軟組織肉瘤的5-10%,。臨床一般發(fā)生于年輕人（年齡中位數(shù)35歲），男性多于女性,。從部位來說,，多見于接近關(guān)節(jié)處的深部軟組織，具體如下肢關(guān)節(jié)（60%）,、上肢關(guān)節(jié)（23%）,、頭頸部（9%）、軀干（8%）,。發(fā)生于乳腺的滑膜肉瘤極為罕見,，文獻(xiàn)中僅數(shù)例報(bào)道。需要注意的是,，盡管名為滑膜肉瘤,，但該腫瘤卻并非起源于滑膜細(xì)胞。目前認(rèn)為該腫瘤可能起源于原始間葉細(xì)胞,，但具體發(fā)生機(jī)制仍有爭議,。形態(tài)學(xué)上，滑膜肉瘤一般有兩種形態(tài)差異顯著細(xì)胞中的一種或兩種,，即梭形細(xì)胞,、上皮細(xì)胞。兩種細(xì)胞成分中均可能查見核分裂,。根據(jù)主要細(xì)胞類型,，又可將滑膜肉瘤分為單相型,、雙相型,；兩種類型的滑膜肉瘤均有梭形細(xì)胞成分，但雙相型中同時有上皮成分,。也證實(shí)因?yàn)樾螒B(tài)學(xué)上的表現(xiàn),，因此單相型滑膜肉瘤有時會誤判為梭形細(xì)胞癌。對于乳腺而言，梭形細(xì)胞癌是化生性乳腺癌的亞型之一,，在乳腺癌中也屬于罕見病種,。免疫組化對于該腫瘤的診斷極為關(guān)鍵：p63和CK14為最常用標(biāo)記，其敏感性分別為88%,、86%,，二者聯(lián)用的敏感性幾乎可達(dá)100%。此外,，該腫瘤影像學(xué)中一般并無顯著鈣化,。對于滑膜肉瘤的診斷來說，免疫組化也非常關(guān)鍵,，常用標(biāo)記有CK,、EMA、TLE1,。EMA是滑膜肉瘤最強(qiáng)有力的標(biāo)記,，其敏感性為91%，特異性為82%,。CK的敏感性和特異性分別為70%,、68%。TLE1并非滑膜肉瘤特異性指標(biāo),，但其敏感性極強(qiáng),，據(jù)報(bào)道可達(dá)97%，因此如結(jié)果為陰性,，則極不支持滑膜肉瘤的診斷,。隨著分子生物學(xué)研究的不斷深入，很多腫瘤的診斷依據(jù)已經(jīng)需要分子檢測作為金標(biāo)準(zhǔn)了,。對于滑膜肉瘤來說,，存在特異性分子生物學(xué)改變，即t(X;18)(p11.2;q11.2)易位,，一般導(dǎo)致SS18-SSX1或SS18-SSX2融合基因的產(chǎn)生,。據(jù)報(bào)道，這一易位可見于90%以上的滑膜肉瘤,；其中SS18-SSX1與雙相型滑膜肉瘤相關(guān)性密切,，SS18-SSX2多見于單相型滑膜肉瘤。關(guān)于這一易位的檢測方法,，可由FISH,、RT-PCR、二代測序,，但針對SS18-SSX融合的特異性抗體免疫組化可能也足以診斷,。
Do Q, Katiyar V, Breaux A, Singh V. Primary monophasic breast synovial sarcoma in a female patient. BMJ Case Rep. 2021;14(8):e242313. doi:10.1136/bcr-2021-242313 點(diǎn)擊進(jìn)入免疫組化小程序
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