中醫(yī)是怎么治療“線粒體腦肌病”的?。,。?/span>

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概述

線粒體腦肌病是由于線粒體DNA或核DNA重復(fù)、丟失,、缺陷導(dǎo)致的線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙引起的肌肉或腦部的病變,，主要表現(xiàn)為活動后疲勞，休息后好轉(zhuǎn),，出現(xiàn)眼外肌麻痹,、視網(wǎng)膜色素變性、偏癱,、心臟傳導(dǎo)阻滯,、癲癇、頭痛,、智力下降等癥狀,。

病因

線粒體腦肌病目前病因尚不明確，無特定好發(fā)人群,，任何年齡段均可發(fā)病,，主要是因為線粒體DNA或核DNA基因缺陷導(dǎo)致的線粒體功能障礙所引起。

主要病因

遺傳性線粒體功能障礙主要是由于家族遺傳導(dǎo)致的DNA或核DNA突變,，導(dǎo)致線粒體基因異常，引起線粒體腦肌病,。

環(huán)境因素由于長期接觸放射線等因素導(dǎo)致線粒體基因突變,，從而引發(fā)線粒體腦疾病的發(fā)生。

流行病學(xué)

目前線粒體腦肌病缺乏流行病學(xué)資料,。

好發(fā)人群

無特定好發(fā)人群,。?

癥狀

線粒體腦肌病的患者不同類型癥狀各不相同，主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹,、視網(wǎng)膜色素變性,、偏癱、心臟傳導(dǎo)阻滯,、癲癇,、頭痛、智力下降等癥狀,。部分患者可出現(xiàn)脂肪瘤,、神經(jīng)性耳聾等癥狀。嚴(yán)重者可并發(fā)視力下降,、心律失常,、生長遲緩等疾病。

典型癥狀

不同類型線粒體腦疾病臨床表現(xiàn)不同,，具體參考如下：

慢性進行性眼外肌癱瘓

臨床表現(xiàn)該病以散發(fā)為多,，少數(shù)有家族發(fā)病，為母系遺傳，兒童和成年人均可發(fā)病,，多在30歲之前發(fā)病,，隱襲發(fā)病并緩慢進展，病程可長達(dá)十余年至數(shù)十年,。成年人主要表現(xiàn)為緩慢進展的眼瞼下垂,，眼球活動障礙，一般不伴復(fù)視,，可有易疲勞現(xiàn)象,，后期可出現(xiàn)四肢體近端無力。

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作

臨床表現(xiàn)該病好發(fā)于青少年,，也可出現(xiàn)于中老年,。主要為突發(fā)的卒中樣表現(xiàn)，如癲痢,、精神障礙,、智力低下、肢體癱瘓,、失明和嘔吐等,，可有身材矮小和神經(jīng)性耳聾?？稍儐柍黾韧衅^痛病史和不耐疲勞現(xiàn)象,，也可有陽性家族史。

肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維

臨床表現(xiàn)多見于兒童,， 但成年人也不少見,，其主要表現(xiàn)有肌陣攣發(fā)作、癲癇發(fā)作,、共濟失調(diào),、肌肉活檢發(fā)現(xiàn)破碎紅纖維。但有的患者還可伴有聽力障礙,、周圍神經(jīng)病,、癡呆、身材矮小,，運動不耐受,、視神經(jīng)病，也偶有心肌病,、視網(wǎng)膜色索變,、錐體束征、眼外肌麻痹和多發(fā)性脂肪瘤等,。

慢性進行性卡恩斯一塞爾(Kearns-Savre)綜合征

多在20歲以前發(fā)病,，多為散發(fā),，除眼外肌癱瘓外伴視網(wǎng)膜色素變性和(或)心臟傳導(dǎo)阻滯，還可出現(xiàn)身材矮小,、神經(jīng)性耳聾和小腦性共濟失調(diào),。

線粒體周圍神經(jīng)病、胃腸型腦病

見于兒童期,，臨床表現(xiàn)為終生營養(yǎng)吸收障礙,，后期可出現(xiàn)胃腸道假性梗阻和營養(yǎng)不良。PEO幾乎見于所有的患者,，另一特征癥狀是感覺運動性多發(fā)性神經(jīng)炎,，部分患者學(xué)習(xí)不良和難以勝任工作。

其他癥狀

脂肪瘤

部分有家族遺傳史的患者可出現(xiàn)多發(fā)性的脂肪瘤,。

神經(jīng)性耳聾

部分患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的病變可伴發(fā)神經(jīng)性耳聾,。