阜外醫(yī)院已將'肥厚型梗阻性心肌病’的外科手術(shù)治療常規(guī)化。共手術(shù)治療了1000例以上的肥厚梗阻型心肌病病人,，手術(shù)時間短效果好,，術(shù)后左室流出道通暢二尖瓣返流消失，手術(shù)安全性高且術(shù)后恢復(fù)快6-7天即可出院,。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院成人外科中心然鋆

肥厚型梗阻性心肌病的診療

肥厚型心肌病是一種常染色體顯性遺傳病,肌節(jié)收縮蛋白基因突變是其主要致病因素,，在人群中的發(fā)病率約為1/500，是一種全球性疾病,。HCM在2011年最新的指南中被定義為無其他病因?qū)е碌淖笮氖倚募∵^度肥厚且左心室腔不大,，部分HCM患者可合并右心室心肌肥厚。HCM可分為梗阻性（占70%）和非梗阻性兩種類型,。

肥厚型梗阻性心肌病以室間隔和左心室游離壁非對稱性肥厚,，動態(tài)性左室流出道梗阻為特點。其心室壁肥厚的程度和部位有很大差異,，但通常都會累及心室間隔,，即室間隔非對稱性肥厚。收縮期時左室流出道因肥厚的室間隔突入心腔而造成左心室排血受阻,，二尖瓣前葉移近室間隔,，加重流出道梗阻，并出現(xiàn)二尖瓣返流,，此時左室收縮壓增高,，出現(xiàn)左室流出道壓差。肥厚型非梗阻性心肌病通常僅有部分的左心室壁肥厚,，且左心室質(zhì)量大多在正常范圍,。

根據(jù)流行病學(xué)的統(tǒng)計結(jié)果，大部分的HCM患者因未出現(xiàn)臨床癥狀而未被發(fā)現(xiàn),，他們可與正常人群有相似的壽命,。有癥狀的患者表現(xiàn)為心悸、胸痛,、勞力性呼吸困難,、暈厥和猝死等,。部分患者癥狀明顯、心臟功能及生活質(zhì)量差,，心源性猝死率高,。

1.肥厚型心肌病的發(fā)病機制

HCM是一種常染色體顯性遺傳病。家族遺傳者占50%左右,，而這其中四分之三屬于常染色體顯性遺傳,，另50%的病例為自發(fā)性突變所造成。男女比例2:1,，平均發(fā)病年齡為38歲,，其起病隱匿可發(fā)病于任何年齡，且會以猝死為惟一臨床表現(xiàn),。對于HOCM患者,，臨床癥狀出現(xiàn)的更早和嚴(yán)重。HCM的病死率為1%/年,，但在HOCM患者中為2%/年,，且猝死的風(fēng)險增加了4倍。

2.肥厚型心肌病的診斷學(xué)

2.1臨床表現(xiàn)

HCM患者從無癥狀到嚴(yán)重癥狀其臨床表現(xiàn)具有多樣性,，多數(shù)患者可長期無明顯癥狀,。勞力性呼吸困難和心絞痛是HCM患者最常見的癥狀，心悸,、乏力,、頭暈和暈厥也是常見的表現(xiàn)。猝死可成為該病的首發(fā)和惟一表現(xiàn),，多見于年輕和無癥狀患者中,，多源于激烈的體力活動伴發(fā)的嚴(yán)重心律失常。HCM是運動員猝死的最常見原因,。

2.2體格檢查

肥厚型非梗阻性心肌病通常聽診無雜音,，有時由于心房壓力的升高能聽到第四心音。肥厚型梗阻性心肌病在心尖區(qū)內(nèi)側(cè)或胸骨左緣中下段聽診可以發(fā)現(xiàn)左室流出道梗阻和二尖瓣返流造成的收縮期噴射樣雜音,。其雜音可隨心肌收縮力增加或心臟容量負(fù)荷的減輕而增強,，例如做Valsalva動作或應(yīng)用硝酸酯類血管擴張劑后。反之則雜音減弱,。

2.3心電圖檢查

所有HCM患者均應(yīng)接受12導(dǎo)聯(lián)心電圖的評價,，并用以排查HCM患者的家族成員，75%至95%的患者心電圖不正常,，大多數(shù)的患者提示有ST-T段的改變，并有左心室肥厚表現(xiàn),，心電圖存在預(yù)激綜合征表現(xiàn)的有助于診斷特定基因表型的HCM,。四分之一的病例存在左前分支或左束支傳導(dǎo)阻滯,。

2.4超聲心動圖檢查

經(jīng)胸超聲心動圖檢查在HCM患者的初始診斷、術(shù)中評估以及預(yù)后評價階段都是不可或缺的,，尤其是在患者隨訪期有新發(fā)的癥狀和心臟事件時更要及時檢查,。通常超聲下HCM的心室壁厚度會≥15mm，最厚可達(dá)60mm,，嚴(yán)重肥厚的心肌回聲呈“毛玻璃樣改變”,，但診斷需要先排除繼發(fā)性肥厚例如主動脈瓣及瓣下狹窄、高血壓病,、心肌淀粉樣變性,、運動員心臟以及其他的一些遺傳性心臟病[15]。兒童依據(jù)年齡,、性別和體重計算的心室壁厚度大于標(biāo)準(zhǔn)值的兩個標(biāo)準(zhǔn)差（Z值≥2）以上即為心室壁增厚,。肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）患者的超聲檢查還可以發(fā)現(xiàn)左室流出道狹窄,，有超過30mmHg的壓差,，內(nèi)徑常小于20mm、SAM征以及二尖瓣返流等改變,。負(fù)荷試驗超聲有助于部分靜息狀態(tài)下無梗阻病例的診斷,。HCM患者有不同程度的心室舒張功能減低，右心室通常較少受累,。

2.5磁共振心肌顯像檢查

磁共振心肌顯像可以補充探查超聲未能明確的解剖結(jié)構(gòu),，例如二尖瓣器和乳頭肌，特別是右心室和左心室心尖部的肥厚[17],。CMR還可以直接動態(tài)觀察肥厚心肌收縮和血流的關(guān)系,，因其在心肌和血流間可以顯示更高的對比度，也能夠更好的了解肥厚心肌的分布,。釓對比劑延遲強化磁共振心肌成像（LGE-CMR）可更好的觀察心肌纖維化和梗死的區(qū)域,，基本上所有的終末期病例都有不同程度的此類改變，改變越重心源性猝死的風(fēng)險也越高,。對于肥厚型非梗阻性心肌?。℉NCM），磁共振心肌顯像（CMR）可能更有診斷價值,，因為這類病人缺乏HOCM特征性的臨床表現(xiàn),。

3.肥厚型心肌病的治療

對不同階段的患者采取不同程度的干預(yù)，主要是包括了藥物治療左室流出道梗阻,、心力衰竭和心房顫動,，雙腔起搏器治療，植入式體內(nèi)除顫器（ICD）干預(yù)惡性心律失常,，介入室間隔消融術(shù)治療和外科手術(shù)治療等方面,。經(jīng)過介入治療或手術(shù)治療后亦可行藥物治療,。

3.1無癥狀患者的治療

有一大部分的HCM患者是無癥狀的，他們中大多數(shù)的壽命與正常人相同,，可以進(jìn)行日常的低強度體力活動,，暫時無需針對HCM進(jìn)行藥物治療，但需要對其病情風(fēng)險進(jìn)行評估,。由于合并冠心病的HCM患者生存率會明顯下降,，因此這些患者需要針對、,、高脂血癥和進(jìn)行干預(yù),，因為這些冠心病的易患因素，但需要合理使用利尿劑和血管擴張劑,。

3.2有癥狀患者的藥物治療

藥物治療的目的是通過減輕左室流出道梗阻和二尖瓣返流,，改善心室舒張功能，緩解病人的癥狀,，減輕勞力性呼吸困難,、心悸和胸痛胸悶。常用的藥物治療有β-受體阻滯劑,、鈣離子拮抗劑,、抗心律失常藥物和血管收縮藥物等。部分左室流出道梗阻輕以及合并充血性心力衰竭的患者可以應(yīng)用利尿劑和ACEI類藥物,。

3.3外科治療

3.3.1室間隔心肌切除術(shù)

室間隔心肌切除術(shù)于1964年由Morrow首先應(yīng)用,，歷經(jīng)了50余年臨床應(yīng)用及改良，近幾年發(fā)展出了改良擴大的Morrow手術(shù),，與傳統(tǒng)的Morrow手術(shù)相比心肌切除范圍更廣泛,，手術(shù)效果也更確切，具體方法為：手術(shù)切除肥厚室間隔的基底部肌肉,，保留距主動脈瓣環(huán)下方3mm以內(nèi)的室間隔組織,；切除膜部室間隔以左3~5mm至接近二尖瓣前交界之間的肥厚心肌,；切除范圍向心尖延伸并超越左心室流出道梗阻最重的部位后達(dá)到二尖瓣乳頭肌根部水平,；需要松解粘連的乳頭肌、并去除造成左心室流出道梗阻的二尖瓣下異常腱索和肌束,；切除的厚度為室間隔厚度的40%~50%,，即厚度為8~20 mm，寬度為25~40 mm,，長度為25~70 mm,，擴大左室流出道內(nèi)經(jīng)以消除梗阻，減輕SAM現(xiàn)象導(dǎo)致的二尖瓣返流，降低左室流出道壓差,，從而改善臨床癥狀和預(yù)后,。需要單獨再處理二尖瓣的HOCM患者往往合并了如增厚硬化、腱索延長等器質(zhì)性病變,。

全球多心臟中心數(shù)十年的治療經(jīng)驗證明，室間隔心肌切除術(shù)是HOCM患者最有效的治療手段,，它可以通過解除流出道梗阻逆轉(zhuǎn)患者病程,，恢復(fù)其心功能，并且對于任何年齡段都能獲得比藥物治療更好的結(jié)果,。圍手術(shù)期死亡率約為1-2%,，術(shù)后完全房室傳導(dǎo)阻滯的比例為2%，醫(yī)源性室間隔穿孔和主動脈瓣損傷的比例均低于1%,。左心房內(nèi)徑減小可能也降低了遠(yuǎn)期心房顫動的風(fēng)險,，左心室壓力下降至正常減少了室壁肥厚的刺激因素。

室間隔心肌切除術(shù)后遠(yuǎn)期生存率較正常人群相似,，術(shù)后1年,、5年、10年生存率分別為99%,、98%和95%,，明顯好于未手術(shù)患者，且SCD的比例僅為0.9%,。

4.HCM患者猝死預(yù)防性治療

HCM患者每年SCD的發(fā)生率為1%,。SCD主要由室性心律失常引起，目前常用胺碘酮和植人式心臟復(fù)律除顫器進(jìn)行治療,，主要用于有致命性心律失常的高?；颊摺Ｋ幬锊荒芙档外赖奈ｋU性,，ICD是唯一有效的預(yù)防HCM患者發(fā)生SCD的方法,。

猝死的已明確的危險因素包括：持續(xù)性室性心動過速或心室顫動史；SCD的家族史,；暈厥史,；非持續(xù)性室性心動過速；嚴(yán)重左心室壁肥厚大于30mm,；運動后血壓異常反應(yīng),。對于有心臟驟停、心室顫動和影響血流動力學(xué)的室性心動過速病史的HCM患者建議安裝ICD,。

圖例術(shù)中切下的完整肥厚心肌組織

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