每個(gè)人都有罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn),，但在大多數(shù)情況下,，癌癥得發(fā)生是偶然的，但是,，有些人在遺傳上傾向于發(fā)展為某些類型的癌癥,，例如乳腺癌或結(jié)直腸癌等，這往往是因?yàn)樗麄儚母改改抢镞z傳了特定的癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因,。

2020年10月,，JAMA Oncology 雜志發(fā)表了來世界排名第一的梅奧醫(yī)學(xué)中心的題為：Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome 的研究論文。

圖源：jamanetwork

研究團(tuán)隊(duì)對(duì)2984名確診的癌癥患者進(jìn)行了基因檢測(cè),，檢測(cè)結(jié)果表明,，超過八分之一(397人，13.3%)的癌癥患者具有與癌癥相關(guān)的可遺傳基因突變,。

這些癌癥涵蓋了多種癌癥分期和類型,，包括乳腺癌、結(jié)直腸癌,、肺癌,、卵巢癌、胰腺癌,、膀胱癌,、前列腺癌和子宮內(nèi)膜癌等。

研究人員驚訝地發(fā)現(xiàn),，醫(yī)生根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)癌癥診療指南確定哪些癌癥患者應(yīng)該接受基因檢測(cè),，僅能發(fā)現(xiàn)48%的攜帶了可遺傳基因突變的癌癥患者。

也就是說,，超過一半的具有可遺傳基因突變的癌癥患者無法通過標(biāo)準(zhǔn)癌癥診療指南發(fā)現(xiàn),。超過一半的因可遺傳基因突變導(dǎo)致的癌癥患者的致癌原因被遺漏，這對(duì)于他們的家庭成員有重大影響,。

2984名確診的癌癥患者,，有397名癌癥患者檢測(cè)到了至少一種與癌癥相關(guān)的可遺傳基因突變，其中最常見的6種是：

BRCA1和BRCA2突變,，共計(jì)66人,，占比2.2%，導(dǎo)致女性乳腺癌;

MUTYH突變,，共計(jì)50人,，占比1.7%，與結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)有關(guān);

CHEK2突變,，共計(jì)47人,，占比 1.6%,，與乳腺癌、卵巢癌,、前列腺癌等多種癌癥風(fēng)險(xiǎn)有關(guān);

ATM突變,，共計(jì)31人，占比1.0%,，與乳腺癌,、胰腺癌等多種癌癥風(fēng)險(xiǎn)有關(guān);

錯(cuò)配修復(fù)基因突變(包括MLH1、MSH6,、MSH2,、MSH3、PMS2),，共計(jì)29人,，占比 1.0%，導(dǎo)致林奇綜合征,，與結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)有關(guān);

圖源：jamanetwork

不難看出,，在所有的癌種中，乳腺癌,、結(jié)直腸癌,、卵巢癌、前列腺癌,、胰腺癌遺傳幾率更大,。那么，應(yīng)該如何有效預(yù)防呢?

定期篩查十分關(guān)鍵!

上世紀(jì)90年代,，乳腺癌的易感基因brca1,、brca2被發(fā)現(xiàn)，但僅有5%~10%的乳腺癌與基因遺傳有關(guān),。

一般情況下,，家族中母親或姐妹一人患了乳腺癌，其女兒或姐妹患乳腺癌的幾率比一般女性高3倍左右,。

篩查：乳腺超聲檢查,、乳腺X線檢查(鉬鈀)

預(yù)防建議：

? 養(yǎng)成健康的生活方式，遠(yuǎn)離煙酒,，合理營(yíng)養(yǎng),，保持健康體重，堅(jiān)持鍛煉;

? 適時(shí)生育,，母乳喂養(yǎng);

? 參加乳腺篩查,，定期體檢。[2]

家族性結(jié)腸息肉易發(fā)展成結(jié)直腸癌,，如果父母患有因上述疾病導(dǎo)致的結(jié)直腸癌,，其子女患上同類癌癥的可能性高達(dá)50%。

篩查：大便隱血(FOBT)檢測(cè),、腸鏡檢查

預(yù)防建議：

? 堅(jiān)持體育鍛煉,，避免肥胖;

? 健康膳食，增加粗纖維,、新鮮水果攝入,，避免高脂高蛋白飲食;

? 老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),，具體使用須咨詢醫(yī)生;

? 戒煙,，避免其對(duì)消化道的長(zhǎng)期毒性和炎性刺激。[2]

約20%~25%上皮性卵巢癌與遺傳因素相關(guān),。乳腺癌,、卵巢癌、結(jié)直腸癌等家族史,，都可能導(dǎo)致家族中女性成員的卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增加,。

篩查：血清CA-125檢查(糖類抗原)、經(jīng)陰道超聲檢查

? 保持良好的生活習(xí)慣,，規(guī)律作息,，合理飲食，減少食用高脂肪,、高膽固醇的食物,，加強(qiáng)體育鍛煉;

? 經(jīng)遺傳咨詢及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估后，需接受遺傳基因檢測(cè)者,，盡早接受檢測(cè);

? 攜帶有增加卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)致病變異或疑似致病變異的高危女性, 完成生育后,，于相應(yīng)的年齡段預(yù)防性切除卵巢和輸卵管;

? 理論上可以讓卵巢在一段時(shí)間內(nèi)停止排卵的行為都可以降低卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，如避孕藥,、妊娠,、哺乳等。因此鼓勵(lì)適時(shí)生育,、母乳喂養(yǎng);

? 經(jīng)遺傳咨詢后,，部分高危女性可選擇短期內(nèi)口服避孕藥以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(長(zhǎng)期服用可能增加乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn));

? 育齡期的高危女性，生育前與腫瘤遺傳咨詢醫(yī)生及生殖醫(yī)生共同探討可能的遺傳阻斷方案,。[2]

如果一個(gè)直系親屬患前列腺癌,，其本人患前列腺癌的危險(xiǎn)性會(huì)增加1倍。兩個(gè)或兩個(gè)以上直系親屬患前列腺癌,，相對(duì)危險(xiǎn)性會(huì)增至5~11倍,。

篩查：PSA 檢測(cè)

預(yù)防建議：

? 避免吸煙、飲酒等不良生活習(xí)慣;

? 減少高動(dòng)物脂肪的食物攝入,，因?yàn)檫@些食物中含有較多的飽和脂肪酸,，增加蔬菜水果攝入;

? 避免過于辛辣的食物,，因?yàn)檫@些食物會(huì)造成前列腺的過度充血;

? 日常生活中多飲水、勤解尿,，避免憋尿,、久坐不動(dòng);

? 建議適度體育運(yùn)動(dòng)。[2]

5%~10%的胰腺癌患者家族成員也有該病的病史,。若多于一位直系親屬(即父母,、親兄弟姐妹、子女等)罹患該病,，其患病幾率會(huì)大幅增加,，且常在50歲之前發(fā)病。

篩查：腹部 CT,、MRI ,、B超和CA19-9、CA125,、 CEA 等腫瘤標(biāo)志物的血液檢查,。

預(yù)防建議：

? 戒煙、控酒;

? 提倡清淡,、易消化,、低脂肪飲食;

? 多食禽類、魚蝦類食物,，提倡食用“十”字花科蔬菜,，如青菜、白菜,、蘿卜,、西蘭花等;

? 提倡戶外有氧活動(dòng);

? 有胰管結(jié)石、導(dǎo)管內(nèi)黏液乳頭狀瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病變患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī),。[2]

癌癥的治療效果和生存時(shí)間與癌癥發(fā)現(xiàn)的早晚密切相關(guān),，發(fā)現(xiàn)越早，治療效果越好,，生存時(shí)間越長(zhǎng),。因此，早診早治是提高癌癥生存率的關(guān)鍵,。

參考來源：

[1]Samadder NJ, Riegert-Johnson D, Boardman L, et al. Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome. JAMA Oncol. 2021;7(2):230–237. doi:10.1001/jamaoncol.2020.6252

[2]上海市抗癌協(xié)會(huì),、復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院《居民常見惡性腫瘤篩查和預(yù)防推薦(2020版)》

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