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介紹幾種具有強(qiáng)烈遺傳性的腫瘤,,直系親屬最好定期體檢,早防早治

 呼吸科大夫胡洋 2020-12-08

有網(wǎng)友咨詢:父親和兩個叔叔先后確診為肺癌,,將來我會遺傳肺癌嗎,?

首先,可以肯定的說,,肺癌不是遺傳性疾病,,不會像紅綠色盲那樣連代或隔代遺傳。但不可否認(rèn)的是,,惡性腫瘤與遺傳基因有一定的相關(guān)性,,這也就是為何有些家族中會多人患癌,這種家族癌癥聚集現(xiàn)象除了與共同的生活環(huán)境及不良生活習(xí)慣有關(guān)外,與家族共同的遺傳基因有千絲萬縷的聯(lián)系,。

迄今為止,,癌癥的具體發(fā)生機(jī)制仍沒有完全研究清楚,這也是惡性腫瘤難治的原因之一,。惡性腫瘤的發(fā)生,,公認(rèn)的觀點認(rèn)為是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。遺傳基因是內(nèi)因,,外界環(huán)境中的各種致癌因素是外因,,外因是主要原因,內(nèi)因在腫瘤細(xì)胞形成中起著推波助瀾作用,。

可以稱之為“遺傳性腫瘤”,,包括視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤,,這類腫瘤多發(fā)生于兒童,。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤其發(fā)病原因是抑癌基因RB喪失功能?;純簭碾p親處遺傳到的兩個RB等位基因,,其中一個已先天性丟失或失活,另—個正?;蛟侔l(fā)生突變時就會發(fā)生腫瘤,。

在成人惡性腫瘤中,有5~10%的惡性腫瘤是因為繼承父母的基因缺陷導(dǎo)致的,。

1.家族性乳腺癌 最著名的當(dāng)屬大嘴影星安吉麗娜·朱莉家族,,家族中攜帶BRCA1/2突變基因,而有這種基因的女性,,一生中患乳腺癌的幾率可以高達(dá)85%,攜帶此基因突變的人群,,同時患卵巢癌的幾率也大大增加,。

2.家族性胃癌 家族性胃癌與家族中攜帶了CDH1突變基因有關(guān),患者中位年齡50~65歲,男女性別比約2:1,,腫瘤多位于遠(yuǎn)端胃,,組織學(xué)類型以彌漫型多見。

3.與遺傳基因有關(guān)的腸癌

家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳疾病,,在青少年時期就會表現(xiàn)為整個大腸布滿大小不一的腺瘤,,這些腺瘤不及時處理,最終都會癌變,。常染色體顯性遺傳基本上是連代遺傳,。我的一個中學(xué)同學(xué)就因為這個病在20歲時做了全結(jié)腸切除。

遺傳性非息肉病性大腸癌,又稱林奇綜合征,,是一種常染色體顯性遺傳病,,約占所有結(jié)直腸癌的5%~15%,由錯配修復(fù)(MMR)基因突變引起的結(jié)直腸癌及某些其他癌癥(如子宮內(nèi)膜癌,、胃癌,、小腸癌等)?;剂制婢C合征的人一生中患結(jié)直腸癌的可能性約為80%,,而且其結(jié)直腸癌發(fā)病年齡早,平均診斷年齡約45歲,,而此類基因突變的女性一生中患子宮內(nèi)膜癌的可能性約為20%~60%,。隨著PD1/PDL1免疫治療的發(fā)展,研究發(fā)現(xiàn)錯配修復(fù)基因突變的胃腸癌病人免疫治療效果很好,。

此外,,黑斑息肉綜合征和幼年性息肉病基礎(chǔ)上的結(jié)腸癌都是與家族遺傳基因密切相關(guān)的疾病。

除了上述與遺傳基因密切相關(guān)的癌癥外,,其實絕大多數(shù)癌癥都是散發(fā)病例,,即便有癌癥家族史,只能說后代患癌的幾率高一些,,所以我們一般建議具有癌癥家族史的人40歲開始進(jìn)行更規(guī)范的體檢和防癌篩查,。除了體檢之外,良好的生活習(xí)慣,、飲食習(xí)慣和好的心態(tài)在防癌過程中至關(guān)重要,。

胡洋,同濟(jì)大學(xué)附屬上海市肺科醫(yī)院呼吸科主治醫(yī)師,,醫(yī)學(xué)博士,,碩士生導(dǎo)師。上海醫(yī)學(xué)會肺功能學(xué)組成員,,中華醫(yī)學(xué)會成員,。擅長間質(zhì)性肺病、結(jié)節(jié)病,、肺癌等肺部疾病的預(yù)防與診治,。








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