今天是一年一度的國際罕見病日！

國際罕見病日由歐洲罕見病組織(EURODIS)在2008年2月29日發(fā)起,，因2月29日每4年才出現(xiàn)一次,，所以被作為國際罕見病日。在沒有29日的那一年,，將2月28日作為該年的國際罕見病日,，旨在通過各種形式來促進人們對罕見病的認識、關(guān)注和理解,。

什么是罕見?。?/span>

根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義,，患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)的0.65‰～1‰的疾病統(tǒng)稱為罕見病?，F(xiàn)經(jīng)確認的罕見病近7000種。

在這個特殊的日子里,，我們來說說罕見病中的一種——睡美人綜合征,！

相信很多小伙伴都曾經(jīng)幻想過像童話故事里那樣，變成睡美人,，靜靜地躺在那里,，沒人打攪，直到一位英俊的王子來吻醒自己……

而在這個世界上,，有時候童話會變成現(xiàn)實,，因為真的有這樣的女孩，可以一直靜靜地睡在哪里,，久久無法醒來……

可是,，現(xiàn)實中一直睡下去的“睡美人”，一點也不值得羨慕,，因為她們真的會睡得很死,，即使王子來了也吻不醒她們……

英國女子貝絲在16歲時患上了罕見的睡美人綜合征，生活發(fā)生了翻天覆地的變化,，每天睡22個小時,，只有2小時能夠保持清醒，就連生活起居都需要母親專職照料。

而睡醒了的貝絲也并不完全正常,，有時會做出類似小孩的行為,，只會看電視和吃東西。所以貝絲很珍惜 “真正清醒”的時候,，比如她會將自己的病情分享在博客上,，有時也會將自己在清醒時拍的視頻上傳至網(wǎng)站。

貝絲的母親說,，她要珍惜女兒清醒時的每一分鐘,，因為永遠不知道女兒下一次醒來會是什么時候。

睡美人綜合征學名克萊恩-萊文綜合征(Kleine-Levin syndrome),，又稱睡美人癥候群,、周期性嗜睡與病理性饑餓綜合征，是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)異常,。通常見于男性少年，呈周期性發(fā)作(間隔數(shù)周或數(shù)月),，每次持續(xù)3~10天,，表現(xiàn)為嗜睡、貪食和行為異常,。

睡美人綜合征的病因是什么呢,？

該疾病的原因仍不清楚，有些研究人員懷疑自體免疫,、大腦下視丘功能障礙,，被認為同大腦內(nèi)控制睡眠和食欲的區(qū)域功能異常有關(guān)。

睡美人綜合征都有哪些臨床表現(xiàn)呢,？

• 嗜睡

嗜睡是克萊恩·萊文綜合征患者的一大特征,，患者出現(xiàn)不可控制的發(fā)作性睡眠，每次睡眠持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天,，發(fā)作時不分地點,、場合，各種刺激均不能使之清醒,，發(fā)作時不吃不喝,，醒后暴飲暴食，常常數(shù)倍甚至l0倍于平時飲食量,，而且極易饑餓,。

一天反復(fù)數(shù)次的睡眠發(fā)作，不僅發(fā)生于單調(diào),、靜態(tài)下的工作時或飽餐之后,，而且也出現(xiàn)于患者活動量大的工作時。數(shù)月至數(shù)年反復(fù)發(fā)作，該類患者不伴有內(nèi)分泌的改變,，也無心慌,、出汗等植物神經(jīng)功能失調(diào)的表現(xiàn)。

• 發(fā)作性睡病

發(fā)作性睡病臨床表現(xiàn)主要包括白天不可抗拒的睡眠發(fā)作,、睡眠癱瘓,、入睡前幻覺、猝倒等,。

• 睡眠癱瘓

睡眠癱瘓是非?？膳碌膱雒妫３霈F(xiàn)于入睡或清醒的過程中,，患者突然不能動彈,，不能講話，甚至無法深呼吸,，常常伴有幻覺,。但事后能完全回憶起來。在許多次睡眠癱瘓的發(fā)作中,，尤其是在第一次發(fā)作中,，患者常常感到極度焦慮和死亡的恐懼。由于有多次經(jīng)歷的經(jīng)驗,，患者也就知道了這種發(fā)作是短暫的,，后果是良性的，持續(xù)時間不會超過10分鐘,，能自動緩解,。

• 入睡前幻覺

入睡前幻覺常引起幻視，眼前出現(xiàn)彩環(huán)或物體的形狀和大小變化不定,?；蛭矬w的顏色由黑變白，更多的是以彩色的形式出現(xiàn),?；寐犚埠艹Ｒ姡寐牽梢允锹曇艋蛞魳?。另一有趣的幻覺類型是體覺違和感覺(如牽拉,、摩擦、光照感),，身體部件位置發(fā)生變化(如上肢和下肢位置改變)有飄浮感或體外的感覺,。

• 猝倒

猝倒是突然的、可逆的肌張力減退或喪失,，常和異常睡眠一起出現(xiàn),，但也可在20年之后出現(xiàn),，有時猝倒會先于異常睡眠而發(fā)作，這種情況很少見,，多數(shù)情況下是由情感變化而誘發(fā),，如大笑、發(fā)怒,、驚異,、突然的緊張?？梢允悄承┘∪馐芾?，也可以是全部的隨意肌肌張力減退或喪失。

• 其他癥狀

多數(shù)患者表現(xiàn)肥胖,，主要是由于睡眠使消耗量減少,，而醒后又大量進食，營養(yǎng)素儲存所致,。此種肥胖也表現(xiàn)為全身均勻性肥胖,。雖然，眼外肌未受累,，但患者有眼瞼無力,，視物模糊。發(fā)作時,，語言受影響，腹肌肌力下降致呼吸不規(guī)則,，膈肌活動會出現(xiàn)類似于快動眼睡眠期的短暫的停頓,。

睡美人綜合征的治療

目前尚無根治該疾病的特效藥，醫(yī)生只能組合刺激類藥物和睡眠藥物使用,，一方面防止患者無預(yù)兆入睡,，一方面提高患者睡眠質(zhì)量。