不知道由于胚胎染色體異常的準爸爸媽媽們有沒有遇到這樣的一個問題,，就是夫妻雙方染色體沒有異常，胚胎卻出現(xiàn)染色體異常的情況,，前段時間有個剛遭遇胎停的準媽媽問起愛寶來這個問題,，他們夫妻檢查染色體都是正常的，可是懷了兩個都是因為胚染異常胎停育,，這個到底是什么原因呢?

其實不止這樣,，很多女性朋友到俄羅斯做三代試管，夫妻染色體正常的情況下,，通常還是會有一半左右的胚胎無法通過PGS,，這就讓很多人不明白，他們不是正常的嗎?為何他們的胚胎的染色體會有如此高的變異率?

人類有23對染色體,，每一條染色體上的DNA 片段就是一個基因,，23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因，胎兒的染色體數(shù)目異常往往是在精子與卵子結(jié)合受精的過程中出現(xiàn)了“差錯”,，精子和卵子成熟過程中會發(fā)生減數(shù)分裂,，就是染色體從兩倍體變成單倍體，然后在精卵結(jié)合的過程中重新組合成兩倍體,。如果這個減數(shù)分裂或者精卵結(jié)果過程出現(xiàn)錯誤,，胚胎的染色體就會異常，所以這些不是遺傳導(dǎo)致的,，而是精卵分裂和結(jié)合過程中產(chǎn)生的,。

一般情況下，健康的人擁有正常排序的染色體數(shù),。但仍會有個別出生嬰兒可能患有染色體異常導(dǎo)致的疾病,，包括染色體缺失、易位,、倒位,、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等,。

染色體數(shù)量缺失：除了性染色體,，其他22對染色體都應(yīng)該是兩條,，即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條(三體),，就是染色體數(shù)量問題,。染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合癥,、18三體愛德華癥,、 13三體綜合癥帕套癥、 5p綜合癥貓叫綜合癥,、特納氏綜合癥,、克氏綜合癥、兩性畸形等,。

染色體易位：一段染色體片段的位置改變,，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病(第22號和第14號染色體易位),。

染色體倒位：是指一個染色體臂的一段移接到另一非同源染色體的臂上的結(jié)構(gòu)畸變，從而導(dǎo)致基因位置顛倒,。

染色體重復(fù)：是指某條染色體上的某個區(qū)域增多了一份,。重復(fù)可能由于插入或相互易位造成。

環(huán)狀染色體：是指一條染色體的兩臂各發(fā)生一次斷裂,，其兩末端片段都丟失,，兩個斷頭相互連接使染色體形成環(huán)狀。

等臂染色體：是指由染色體的著絲粒發(fā)生橫向斷裂,，于是兩個染色體單體的斷臂組成一條等臂染色體而兩個長臂組成另一條等臂染色體,。

作為輔助生殖圈內(nèi)從業(yè)人員，看到的不著床,、流產(chǎn),、或者胎停育其實更多，這些大多數(shù)有染色體異常的胚胎會被自然淘汰,。70%的流產(chǎn)是胎兒本身質(zhì)量的原因,，而不是母體的原因。

在科研雜志《fertility and sterility》也有過一篇文章數(shù)據(jù)：對15619個母體年齡從21-49歲的囊胚進行調(diào)查,，其中6168個為正常沒有染色體異常,。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達85%,。

引起染色體異常的原因很多,，無非就是抽煙酗酒，精子卵子老化,，外部環(huán)境影響,，所以備孕中不僅是準媽媽需要做好準備,，準爸爸也需要做好配合，這樣才能保障孩子的健康,，年齡較大的女性進行孕前檢查,，做好孕期準備。