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據(jù)美國最新發(fā)布的發(fā)病率和死亡報告（MMWR）監(jiān)測摘要中顯示,，目前每54名兒童中,，就有1名患有自閉癥,。而男孩被診斷為自閉癥的數(shù)量竟然是女孩的4倍以上,！為什么會出現(xiàn)這樣的情況,？是先天基因所致,，還是后天發(fā)現(xiàn)診斷的因素,？為了弄清楚出現(xiàn)這一情況的原因,，有無數(shù)多的學者和專家試圖通過各種研究、理論等闡明其中的關(guān)鍵,。近日,，一項刊登在國際頂級雜志Neuron上的研究報告解釋了，為何自閉癥譜系障礙在男孩中要比女孩中更為常見,。 
研究者發(fā)現(xiàn),，NLGN4基因中單一氨基酸的改變或許就會驅(qū)動不同性別在自閉癥譜系障礙發(fā)病中的差異，NLGN4基因與自閉癥癥狀產(chǎn)生直接相關(guān),。來自美國國家神經(jīng)性疾病和卒中研究所等機構(gòu)的科學家們對比了兩個NLGN4基因,，這兩個基因一個來自X染色體、另一個來自Y染色體。我們都知道,，機體中每個細胞都含有兩個染色體,，女性表現(xiàn)為XX染色體，而男性則表現(xiàn)為XY染色體,。這兩個基因?qū)τ诮⒑途S持神經(jīng)元突觸非常重要,，突觸是不同神經(jīng)元之間的通信點。研究者推測,，NLGN4X染色體和NLGN4Y染色體基因編碼著97%相同的蛋白質(zhì),，二者在神經(jīng)元中的功能表現(xiàn)都一樣好?？墒?，科學家Roche等研究人員通過一系列先進技術(shù)卻發(fā)現(xiàn)，這些基因編碼的蛋白質(zhì)或許表現(xiàn)著不同的功能,。NLGN4Y蛋白不太會移動到大腦細胞的表面,，因此其無法組裝并維持突觸功能，這就使得神經(jīng)元之間很難發(fā)送信號,。但是,，研究者在實驗室修復細胞中的這種缺陷后，他們就能恢復大部分正常功能,。在女性群體中,，當一個NLGN4X基因發(fā)生突變時，另外一個基因通常就會彌補缺失的功能,。然而在男性群體中,，當NLGN4X基因發(fā)生突變就會致病，因為NLGN4Y基因并不會補償NLGN4X突變后所產(chǎn)生的影響,。當前研究結(jié)果表明,，如果NLGN4X基因發(fā)生突變，NLGN4Y基因并不會接管,，因為其會產(chǎn)生一個功能并不相同的蛋白質(zhì),。如果NLGN4X基因區(qū)域發(fā)生的突變影響其所編碼的蛋白質(zhì)水平的話，或許就會引發(fā)包括智力缺陷在內(nèi)等多種自閉癥相關(guān)障礙,。
因此,，NLGN4Y無法彌補NLGN4X突變或許能幫助解釋，為何男性相比女性更易于發(fā)生NLGN4X相關(guān)的自閉癥譜系障礙,。最后研究者表示，深入理解NLGN4X和NLGN4Y基因所編碼蛋白的功能,，或有望幫助臨床研究人員開發(fā)出新型療法,，來治療NLGN4X突變的患者，并改善患者的疾病癥狀。眾多研究者們?yōu)榱颂矫髡嫦?，分別還提出了各種推測，其中以英國的Simon Baron Cohen教授在2002年提出的理論最為著名：即“極端男性化大腦理論”（EMB）,。意指大腦早期的發(fā)育與構(gòu)造的分化,，導致了男性更容易患有自閉癥譜系障礙。該理論基于的觀念是這樣的,，男人和女人在根本上存在差異,，并且這種差異是連續(xù)性的。而男女差異連續(xù)性的男性一端則傾向于“系統(tǒng)化”,，或者識別各種模式以及理解自然的,、技術(shù)的體系，例如在天氣或電腦方面,。“系統(tǒng)化”指的是一種特別男性化的思維方式,，表現(xiàn)為對可預(yù)知的規(guī)則和體系具有濃厚興趣和需求。
自閉癥譜系障礙是對“系統(tǒng)化”的夸張體現(xiàn),，核心觀點是認為自閉癥是男性認知風格的極端變體,其在以"共情"為特征的女性心理特質(zhì)上存在缺陷,而在以"系統(tǒng)化"為特征的男性心理特質(zhì)上獲得擴展,。在早期測試中，測試在一般人群中會顯示出較明顯的性別差異,，即女性在社交智力測驗中表現(xiàn)良好,，而男性則在規(guī)則遵循和認知方式方面表現(xiàn)出色。Baron Cohen還發(fā)現(xiàn),，自閉癥人士通常在前者存在麻煩,，但對后者則較為擅長。從日常經(jīng)驗中,，男性在數(shù)理統(tǒng)計,、IT行業(yè)、工程設(shè)計,、時間知覺,、邏輯推理方面似乎更強于女性，這從男女兩性擇業(yè)傾向和偏好可以看得出來,。而拋開男女性別考慮,，自閉癥人士，無論何種性別,，都傾向于系統(tǒng)化的連續(xù)體末端,，這也就是說他們擁有“極端的男性大腦”。Baron Cohen還提出了一種看待自閉癥的新角度：“或許通過研究自閉癥,，我們能夠了解才能的本質(zhì),。一般說來科學天賦與自閉癥之間沒有關(guān)系,，但如果深入研究，我們就能發(fā)現(xiàn)非?；镜穆?lián)系,。如果一個自閉癥患兒擁有高智商并且沒有語言學習障礙，說不定自閉癥也能成為一種優(yōu)勢,？或許自閉癥賦予他們更加深刻地理解數(shù)學或者科學的能力,。畢竟，科學和自閉癥的本質(zhì),，都是關(guān)注其他人視而不見的模式,。”對于這種理論,，也有一些專家對該理論的基本假設(shè)提出了質(zhì)疑——即男女之間在社交溝通等能力上存在可衡量的差異,。例如，倫敦大學行為與腦科學教授David Skuse說：“如果有的話,，那它們也可能很小,。”目前,，Baron Cohen的“極端男性化大腦理論”還需要更多有力的研究證據(jù)來闡明該學說,。但該理論已得到心理學、神經(jīng)科學乃至生物學等多學科的研究支持,。在這一框架下,，自閉癥群體中的男性居多、玩耍行為,、父母職業(yè)以及孤島能力等相關(guān)特質(zhì)都能得到較為合理解釋,，這或許可以為我們認識自閉癥現(xiàn)象提供了嶄新的思路。除了科學家們還在不斷研究的外,，還有一部分學者則認為,，目前對自閉癥的了解主要基于男孩們的研究，女孩因此可能會被漏診或誤診,。研究基金和倡導組織自閉癥之聲(Autism Speaks)的首席科學長杰拉爾丁·道森(Geraldine Dawson)說：“患有此病的女孩數(shù)量如此之少,，這意味著眾多研究一般沒有囊括足夠多的女孩?！?/span>瑞典哥德堡大學(University of Gothenburg)兒童與青少年精神病學教授克里斯托弗·吉爾伯格(Christopher Gillberg)說,，了解性別差異對作出正確的診斷和治療至關(guān)重要。他說,，因為專家們對該病典型特征的了解主要基于對男孩們的研究,，女孩可能就會被漏診或誤診。一些證據(jù)表明,，女孩比男孩的平均確診時間要晚一些,。因為女孩的癥狀往往比男孩更不明顯,，她們更擅長隱藏自己的癥狀，例如在社交方面,，一般來說，女孩比男孩更安靜,，不那么自信,，看到一個害羞的女孩，人們往往覺得很正常,，而一個具有相同行為的男孩則會引起別人的關(guān)注,。其實這類人群也有交往障礙、行為重復刻板等問題,，但因為我們的文化使得女性不能太張揚,，這些自閉癥的行為被“內(nèi)向”、“聽話”等文化所掩飾,。當他們長大發(fā)現(xiàn)自己與其他人不太一樣,，通過探索后也會診斷為自閉癥?；蛟S,，后期女孩與男孩患自閉癥的比例會逐漸靠攏。這并不意味著她們早期完全沒有表現(xiàn),，只是在早期癥狀比較輕微,，或者早期社會家庭包容度比較好而已。逐漸的,，人們對這種現(xiàn)象逐漸有了新的認識：女性自閉癥患者可能只是沒有被發(fā)現(xiàn),，她們的癥狀處于譜系中受害較少的末端，從而逃過了診斷雷達,，所以導致癥狀發(fā)現(xiàn)得較晚,。為什么男孩更容易患自閉癥？也許是基因,、激素使然,，也可能是他們的腦部構(gòu)造方式不同，也可能是診斷造成的現(xiàn)象,。 這些研究也解答了一些想要生二胎的家庭的疑問：是不是二胎生女孩就可以避免孩子患自閉癥呢,？ 有研究表明，在自閉癥家庭里,，兄弟姐妹之間的同病率是10%～20%,，也就是說，頭胎自閉癥,，二胎生出普通孩子的可能性在80%以上,。 為了規(guī)避20%的風險,，有一些家長會認為二胎生女孩或許就可以避免自閉癥。答案顯然不是絕對的,，但是,，根據(jù)現(xiàn)有的“女孩發(fā)病率更低”研究表明，選擇生女孩似乎是可以規(guī)避一定的風險,。 1.Thien A. Nguyen, Kunwei Wu, Saurabh Pandey, et al. A Cluster of Autism-Associated Variants on X-Linked NLGN4X Functionally Resemble NLGN4Y, Neuron (2020) doi:10.1016/j.neuron.2020.03.0082.生物谷.Neuron：揭秘為何男孩兒更易患自閉癥譜系障礙,？3.曹漱芹,Autism：Is It An Extreme Form of the “Male Brain”?.doi：10.3724/SP.J.1042.2015.017754.以色列《國土報》，Simon Baron-Cohen: The man overturning conventional thinking on autism
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