好消息，好消息,！

法醫(yī)遺傳學(xué)領(lǐng)域最盛大的學(xué)術(shù)會議ISFG 2019正式開幕啦,！

ISFG,，全稱International Society for Forensic Genetics，即國際法醫(yī)遺傳學(xué)學(xué)會,。該會議每兩年召開一屆,，旨在促進(jìn)法醫(yī)遺傳學(xué)領(lǐng)域?qū)W術(shù)交流，分享最新的研究進(jìn)展和成果,。9月11日-13日,，在美麗的捷克布拉格，我們迎來了第28屆ISFG大會,。

除了主會議的精彩報告,，會議期間的poster環(huán)節(jié)將展示全球法醫(yī)遺傳學(xué)的研究成果。

本次大會中,，閱微基因與客戶合作的兩項研究被主辦方采納，將在poster環(huán)節(jié)向全球?qū)＜疫M(jìn)行展示（poster編號：P79,、P183）,。此外，閱微基因和幾位老師合作的研究（poster編號：P317,、P218,、P219、P215,、P187）也將在會議上展示,。歡迎各位參會的老師前來交流指導(dǎo)。

沒有到場參會的老師也不要著急,，這里大閱哥將向大家分享我們的研究結(jié)果,，一起來看看吧。

題目：親子鑒定中發(fā)現(xiàn)由基因突變及染色體變異導(dǎo)致的父,、子分型不一致

我們的客戶在日常親子鑒定工作中采用Microreader? 21試劑盒進(jìn)行常規(guī)檢測,，在兩例檢測中都發(fā)現(xiàn)孩子和疑父的FGA分型不一致。由于僅有一個基因座不一致,，導(dǎo)致無法判定或排除親緣關(guān)系,，客戶后續(xù)采用了Microreader? 23sp 試劑盒進(jìn)行了加測。在第一個案例中,，加測的位點未出現(xiàn)不一致,；而在第二個案例中，疑父和孩子在D4S2366基因座又出現(xiàn)了不一致現(xiàn)象,。上述檢測結(jié)果總結(jié)見表1,。

表1 初始親子鑒定中出現(xiàn)個別基因座分型不一致

*此處CPI的計算包含分型不一致的基因座

為了探究這兩例分型不一致現(xiàn)象出現(xiàn)的原因，閱微基因與客戶一同進(jìn)行了后續(xù)研究,。

在第一個案例中,，疑父和孩子僅有一個基因座不一致，且分型之間相差兩個重復(fù)單元，我們懷疑這是由兩步突變引起的,。后續(xù)開展TA克隆并挑選單克隆進(jìn)行測序,，結(jié)果顯示的確存在重復(fù)單元的兩步突變。

然而,，在第二個案例中,，疑父和孩子出現(xiàn)兩個基因座不一致，分別相差2個和3個重復(fù)單元,?？紤]到同時出現(xiàn)兩步和三步突變的可能性相當(dāng)?shù)停硗飧鶕?jù)不一致的基因座都在同一條染色體上,，我們懷疑孩子基因組可能存在4號染色體的某種結(jié)構(gòu)變異,。因此，我們在4號染色體上相對均勻地挑選了7個新STR位點（見圖1）,，并從UCSC基因組瀏覽器中確定它們的引物序列,。經(jīng)檢測，除D4S1647基因座由于母親和疑父有一個相同分型,，無法區(qū)分孩子分型的親緣來源外,，所檢測的4號染色體的其余8個基因座，孩子均只檢測出一個分型,，且與母親的某一分型一致（見表2）,。這提示了一種相對罕見的染色體異常：母源性單親源二體。這一染色體異常是指孩子某條染色體,，或染色體的某一部分,，完全遺傳自母親，而沒有繼承父親的染色體,，這往往是減數(shù)分裂異常等原因引起的,。

表2 加測的4號染色體7個基因座結(jié)果

* 新檢測的7個基因座并非法醫(yī)遺傳學(xué)領(lǐng)域常用基因座，因此沒有建立相應(yīng)的等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物,，研究中通過片段大小相差是否在1nt內(nèi)來判斷兩個分型是否相同

圖1 本研究中所檢測的4號染色體上的基因座

STR基因座的突變相對常見,，然而，染色體變異等結(jié)構(gòu)異常對于法醫(yī)工作者來說可能較為陌生,。本研究提示我們,，若遇到具有某些特殊特征的分型異常，應(yīng)多考慮異常的可能成因,，并通過嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膶嶒瀬磉M(jìn)行確認(rèn),。本研究中第二個案例是由單親源二體引起的，單親源二體往往會引起孩子基因印記的異常,，導(dǎo)致孩子表現(xiàn)出某些臨床表型,。隨著法醫(yī)遺傳學(xué)的廣泛應(yīng)用,，會越來越多地觀察到不同類型的基因/染色體異常。我們應(yīng)注意這些異常,，減少錯誤的發(fā)生,。

  poster編號: ISFG19-0229  

題目：驗證一例t(Y;X)染色體轉(zhuǎn)位

在本案例研究中，一女性樣本檢測出了AMELY基因分型,。后續(xù)加測Y-STR和X-STR基因座,，X染色體試劑盒檢測結(jié)果正常；Y染色體試劑盒檢測出DYS570基因座分型,。通過檢測性別決定基因：SRY,，我們確認(rèn)了該樣本確實為女性。由于DYS570和AMELY位于Y染色體上相近的位置,，我們懷疑該女性基因組包含了部分Y染色體片段,。通過在DYS570和AMELY上、下游及中間位置設(shè)計PCR引物,，我們檢測到了Y染色體大約6.8Mb至7.0Mb的片段,。我們推測這是由于該女性家系中某一直系男性親屬在減數(shù)分裂期發(fā)生了X-Y染色體轉(zhuǎn)位，導(dǎo)致Y染色體的片段插入到了X染色體中,，進(jìn)而遺傳給后代，導(dǎo)致后代女性攜帶部分Y染色體片段,。這也提示我們,，盡管AMEL是一種普遍使用的性別提示基因座，其檢測結(jié)果可能由于某些染色體變異而出現(xiàn)問題,。我們應(yīng)該在實際工作中對此類性別不一致現(xiàn)象做詳細(xì)的分析,，防止出現(xiàn)錯誤。

這一研究由于涉及到客戶后續(xù)的論文發(fā)表等工作,，大閱哥這里就不多做劇透了,。如果各位老師感興趣，歡迎和我們聯(lián)系獲取會議海報的資料,。