|
多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征(multiple endocrine neoplasia，MEN)是指患者同時或先后出現(xiàn)2 個或以上內(nèi)分泌腺腫瘤或增生為主要特征的一組臨床綜合征,。腫瘤可表現(xiàn)為多樣性,，發(fā)病時間不同，并且有的受累腺體在臨床上是靜止的,，診斷不易,。 MEN 是由于常染色體顯性基因紊亂，導致出現(xiàn)2個或以上內(nèi)分泌腺腫瘤或增生的一組綜合征,。按照常染色體顯性基因突變的情況分為以下幾型,。 MEN-1 型稱Wermer綜合征，發(fā)病年齡為中青年,，發(fā)病率約為1/10000,，呈家族性及聚集性分布。最常累及內(nèi)分泌腺為甲狀旁腺( 90%～95%),、胰腺( 30%～80%),、垂體前葉(20%～40%)。 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進是MEN-1 型最常見和最早期的表現(xiàn),，患者出現(xiàn)高血鈣,、低血磷和甲狀旁腺激素的異常升高。影像學可檢出甲狀旁腺腺瘤或增生,，約20%的患者存在縱隔異位甲狀旁腺,。其次，MEN-1 型常見的腫瘤為胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤(NETs),，大多數(shù)為分泌激素的功能性腫瘤( 如胃泌素,、胰島素、胰高血糖素等),，引起相應(yīng)臨床癥狀,。MEN-2 型: MEN-2 型發(fā)病率較MEN-1 型更低,。特征性表現(xiàn)為甲狀腺髓樣癌和腎上腺嗜鉻細胞瘤。 MEN-2 型根據(jù)不同的臨床特征,，分為3個亞型：MEN-2A(占MEN-2 型的55%,，又稱Sipple 綜合征)、MEN-2B(5%～10%,，又稱為MEN-3 型) 和家族性甲狀腺髓樣癌(35%～60%),。MEN-4 型: MEN-4 型是近年來定義的一種新的MEN 類型，由CDKN1B 突變引起,，主要累及甲狀旁腺(81%) 及垂體前葉(42%),。 MEN 常見腫瘤包括甲狀旁腺腺瘤、胰腺NETs,、垂體腺瘤,，相對容易準確診斷。需注意的是MEN-2B 型甲狀腺髓樣癌及直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤影像表現(xiàn),。甲狀腺髓樣癌表現(xiàn)為單發(fā)/多發(fā)低密度結(jié)節(jié),，界不清，密度不均勻,，增強掃描不均勻強化伴有內(nèi)部不規(guī)則低密度區(qū),，這與甲狀腺乳頭狀癌易出現(xiàn)囊性變和囊壁明顯強化的乳頭狀結(jié)節(jié)的特點不同。直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤表現(xiàn)為腫塊均勻顯著強化,。 單一內(nèi)分泌腺腫瘤的影像學表現(xiàn)通常有典型特征,，對于MEN 的診斷重點在于綜合診斷,，注意多種內(nèi)分泌腺病變間的關(guān)系,，形成影像關(guān)聯(lián)，實現(xiàn)正確診斷及分型,，避免漏診,。 幾點體會： (1)MEN 的診斷需要行針對性的多部位多種影像學檢查；(2)重點觀察MEN 常累及的腺體,，即甲狀旁腺,、垂體、胰腺及甲狀腺,，同時注意掃描范圍內(nèi)的其他內(nèi)分泌腺,，如胸部掃描注意甲狀腺、甲狀旁腺及胸腺,，腹部掃描注意胰腺,、腎上腺及胃泌素三角區(qū)；(3) 由于甲狀旁腺功能亢進可以引起繼發(fā)性骨質(zhì)疏松,，所以注意觀察掃描范圍內(nèi)骨骼密度情況,。發(fā)現(xiàn)脊柱骨質(zhì)密度普遍減低,，建議行甲狀旁腺ECT 檢查排除甲狀旁腺功能亢進。女,，24 歲,，1 型。動態(tài)增強早期垂體前葉左下份一低強化結(jié)節(jié); 99mTc-MIBI SPECT /CT 斷層融合顯像,，甲狀旁腺延時顯像示左側(cè)甲狀旁腺區(qū)放射性核素異常濃聚,；CT 平掃示右側(cè)腎上腺外側(cè)肢低密度結(jié)節(jié)，輕度強化,；下腹壁皮膚多發(fā)等密度小結(jié)節(jié)（病理診斷為皮膚軟纖維瘤）,；斜冠狀位重組增強掃描動脈期胰頭、胰尾各見一明顯強化結(jié)節(jié),；冠狀位腹部掃描范圍內(nèi)胸腰椎體骨質(zhì)密度減低,。女，52 歲,，2A 型,。CT 平掃腹膜后一類圓形稍低密度腫塊，密度不均,。右側(cè)腎上腺區(qū)見高密度吻合釘影,；動脈期腹膜后腫塊不均勻輕度強化（病理診斷為嗜鉻細胞瘤）；99mTc-MIBI SPECT /CT 斷層融合顯像,，甲狀旁腺延時顯像示左側(cè)甲狀腺下極放射性核素異常濃聚,，病理診斷為甲狀腺髓樣癌；冠狀位腹部掃描范圍內(nèi)胸腰椎體骨質(zhì)密度減低,。男,，22 歲，2B 型,。肛周等密度軟組織腫塊,，動脈期腫塊明顯強化，T1WI示肛周等信號軟組織腫塊,，明顯強化,，病理診斷為神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤；甲狀腺左,、右葉結(jié)節(jié)不均勻明顯強化,，左側(cè)病灶邊界不清，病理診斷為甲狀腺髓樣癌,。男,，36 歲，4 型,。99mTc-MIBI SPECT /CT 斷層融合顯像,，甲狀旁腺延時顯像示右側(cè)甲狀旁腺區(qū)放射性核素異常濃聚,，病理診斷為甲狀旁腺腺瘤；動脈期胰尾部明顯強化小結(jié)節(jié),；冠狀位胸腹部掃描范圍內(nèi)胸腰椎骨質(zhì)密度減低,。(1) 多發(fā)性神經(jīng)內(nèi)分泌瘤。指在消化道或消化腺(如胰腺) 同時出現(xiàn)2個或以上神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤,，但不累及垂體,、甲狀腺及甲狀旁腺等其他內(nèi)分泌腺。(2)轉(zhuǎn)移瘤,。胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤容易發(fā)生轉(zhuǎn)移,，但很少轉(zhuǎn)移到腎上腺，所以當患者同時出現(xiàn)胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和腎上腺結(jié)節(jié)( 如具有典型影像表現(xiàn)的嗜鉻細胞瘤或腺瘤),，應(yīng)注意MEN,。另外還需注意其他內(nèi)分泌腺是否有病變，更加確定排除轉(zhuǎn)移瘤,。(3) 神經(jīng)皮膚綜合征,。是一種神經(jīng)和皮膚同時患病的常染色體顯性遺傳疾病，也可同時引起多個臟器異常,，如von Hippel-Lindau 綜合征(VHL),。表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤，約17%伴有單發(fā)或多發(fā)的胰腺內(nèi)分泌腫瘤,，約20%伴有嗜鉻細胞瘤,，可同時還有腎癌、腎和胰腺囊腫等,，而甲狀腺和甲狀旁腺不受累,。(4) 隨機組合性的病變。MEN-1型可以同時出現(xiàn)腎上腺腺瘤和腦膜瘤,，但在臨床工作中遇到同時出現(xiàn)這兩種疾病的病例并不少見,，不能都懷疑MEN,，一定要抓住其特征性的內(nèi)分泌腺,，避免誤診。
|
