（圖片來源：南京市人民檢察院）

很多人把該案的偵破與曾經(jīng)轟動全國的“白銀殺人案”相類比：都是惡性奸殺案件，都是有些年頭的懸案,，都是用新技術(shù)偵破……

確實,，兩個案件偵破中的關(guān)鍵技術(shù)都是Y-STR家系排查（Y-chromosome short tandem repeat）。實際上,，這個技術(shù)早就在全國很多案件的偵破中發(fā)揮了巨大的威力,，多次破獲懸案。

咱們今天就來了解了解這個技術(shù),。

一切還得從Y染色體說起,。

咱們都說“男女有別”，從基因?qū)用嫔现v,，這個區(qū)別就在Y染色體上,。人類有23對染色體，其中22對為常染色體,，1對是性染色體,。女性的1對性染色體是XX，男性的是XY。

從顯微鏡下看,，Y染色體只有X染色體個頭的1/3,，像個矮冬瓜。這可能是個巧合,，一對育齡夫婦里,，Y染色體的個數(shù)，也是X染色體的1/3,。特別需要說明的是,，Y染色體并不是個頭最小的染色體，第21號和第22號染色體比Y染色體更小,。

（圖片來源：《大科技（科學之謎）》2011年10期39頁）

Y染色體最大的特點,，就是傳男不傳女。（廢話?。?/p>

自然界中分雌雄的動植物有不少,，形式多樣，原理復雜,，目前主流觀點認為決定性別的有環(huán)境因素和遺傳因素,。有些爬行類動物，產(chǎn)下的卵不分雌雄,，周圍的溫度決定下一代的性別,，這就是環(huán)境決定。遺傳決定性別的動物,，一般都有專門的性染色體：哺乳動物中主要是XY系統(tǒng),，為雄異配型；鳥類和蛇類主要是ZW系統(tǒng),，是雌異配型,；還有一種苔蘚中常見的UV系統(tǒng)，是單倍體生物特有的性別決定系統(tǒng),。

人類是XY系統(tǒng)的雄異配型,， Y染色體是在漫長的進化過程中從X染色體變異而來。最初的研究認為Y染色體大概在3億年前進化出來,。不過,，最近的研究表明，人類現(xiàn)在的XY性別決定系統(tǒng)大約在1.66億年前出現(xiàn),。

在Y染色體出現(xiàn)后的上億年時光里,，進化的車輪滾滾向前。從外形上看,，人類的相貌有了很大變化,；從微觀的性染色體看，Y染色體有哪些變化，又有哪些作用呢,？

Y染色體做的最大的事情,，也許就是對抗進化中的基因重組。

我們知道幾乎所有生物的同源基因,，在形成生殖細胞的時候都要發(fā)生基因重組,。這是增加基因多樣性的必要手段，也是“龍生九子,，各有不同”的原因,，不但能夠降低有害突變保留的幾率，而且還可以維持遺傳的完整性,?？蒠染色體好不容易才從X染色體中進化出來，肯定不能再發(fā)生重組,。不然豈不是開歷史倒車,？而且，X染色體和Y染色體之間的基因重組已被證實對下一代有害,，會導致子代雄性丟失Y染色體的必需基因,，也有概率讓子代雌性多出原本只會出現(xiàn)在Y染色體上的非必需基因。

為了對抗基因重組,，小個頭的Y染色體想出個好辦法——在內(nèi)部進行Y-Y基因重組。在不斷的內(nèi)部重組之后,，對維持雄性性別有利的基因就逐漸在Y染色體的性別決定基因附近聚集,，該區(qū)域的基因也發(fā)展出新的重組抑制機制以保護這個特定區(qū)域。Y染色體不斷體沿用這種策略進化,，抑制Y染色體上的基因與X染色體上的基因發(fā)生重組,。到今天，Y染色體把能重組的部分基本都丟光了,。剩下的濃縮后的6000萬堿基精華里,，約有95%是決定男性特征的特異區(qū)域（the male-specific region of the Y-chromosome，MSY）,，高度封閉,，無法與X染色體重組。

Ｙ染色體自身重組互換示意圖（圖片來源：彭珠黎. 人類基因組Y染色體參考序列的SSRs序列不均勻性分布分析 , 2018）

基因重組中的匹配可以修復基因的錯誤,，如果不進行基因重組,，靠什么來糾錯呢？2003年,，研究者在Y染色體的特異區(qū)域發(fā)現(xiàn)了8個回文結(jié)構(gòu),。經(jīng)研究，回文結(jié)構(gòu)是Y染色體自我重組的關(guān)鍵，能夠修復突變,。

（圖片來源：《Nature》官網(wǎng)截圖）

怎么樣,，別看Y染色體個頭小，在進化中掌握的本領(lǐng)可不少,。

Y染色體的非重組區(qū)有很多存在堿基差異的多態(tài)性位點（polymorphic site）。自從1985年發(fā)現(xiàn)第一個位點以來,，人們已經(jīng)找到了將近300個這樣的位點,。大體上，這些位點可以分為兩類：一類是低突變率的雙等位基因位點,，一類是突變率較高的多等位基因位點,。前者體現(xiàn)的是Y染色體的封閉，后者體現(xiàn)的就是變化了,。

組成DNA的堿基有四種,，A(Adenine，腺嘌呤),、T(Thymine,，胸腺嘧啶)、G(Guanine,，鳥嘌呤),、C(Cytosine，胞嘧啶),。但在突變率低的雙等位基因位點中,，為了更好地保持低變異，只選用兩種堿基來構(gòu)成,。不止是在Y染色體上,，在人類的可遺傳變異中，這種方式也很常見,。這就好比計算機語言一樣,，只有0和1兩種編碼，所以不太容易出錯,。這種編碼方式,，表現(xiàn)出來的多態(tài)性，只涉及單個堿基的變異,，所以也叫單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,，SNP）。

SNP DNA（圖片來源：維基百科）

利用SNP低突變率的封閉性,，即便在千百年后的今天,，也可以進行人種和家族溯源,。2013年，來自復旦大學的團隊歷經(jīng)三年,，通過DNA技術(shù)反推,，100%確定曹操家族DNA的Y染色體SNP突變類型為O2*-M268。這個結(jié)論第一次從基因?qū)用骝炞C了許多同姓人群在千百年前確實是一家,。很神奇吧,？

咱們繼續(xù)說說Y染色體上突變率高的多等位基因。按照位點大小,，可分為小衛(wèi)星DNA位點（Y-specific minisatellite,，MSY）和微衛(wèi)星DNA位點（short tandem repeats，STR）,。顧名思義,，后者顯然比前者小多了，但是用處卻大多了,。

Y染色體上的微衛(wèi)星位點研究,，就涉及咱們在本文開頭提到的Y-STR技術(shù)了。

具體地,，Y-STR有一些非常獨特的遺傳學特征,。

第一，一般是男性特有,。個別Y-STR會在女性樣本中出現(xiàn),，比如DYS391和DYS393。

第二,，父系遺傳（畢竟是Y染色體嘛）,。

第三，不同種族,、民族和地域的人群中Y-STR差異明顯。這就是剛才提到的高突變了,。

第四,，多態(tài)信息含量高。單個Y-STR提供的信息有限,，容易找錯人,；但多個Y-STR聯(lián)合對比，就能大大降低偶合概率,，有助于精準判斷,。

第五，分型簡單,，不重組,。Y染色體遺傳方式整體封閉,，分型少，易于判斷,。

基于這些特點,，最近十多年我國逐步建立起Y-STR家系數(shù)據(jù)庫，先是各省獨自建立,，然后全國聯(lián)網(wǎng),。相比于全套基因數(shù)據(jù)庫，Y-STR的成本非常低,，理論上來說一個家族只需要采集一個男性的樣本即可,。有人計算過，這個工作量只相當于全體DNA采集的兩百分之一,。利用這套系統(tǒng),，公安機關(guān)破獲了無數(shù)案件。

Y-STR技術(shù)的CNKI檢索結(jié)果

除了進入公眾視野的大案之外,，也不乏二十年以上的懸案：

1995年,，某旅館內(nèi)發(fā)生一起4人死亡的惡性兇殺案，公安機關(guān)一直努力偵破,，但未能取得進展,。2017年，在案發(fā)現(xiàn)場煙蒂上的DNA中重新提取出23個常染色體STR數(shù)據(jù)和39個Y-STR數(shù)據(jù),。經(jīng)全國聯(lián)網(wǎng)比對,，發(fā)現(xiàn)距離案發(fā)現(xiàn)場250公里的劉姓家族與其初步吻合。后對整個家族進行詳細排查,，對家族適齡男性均采樣對比Y-STR和常染色體STR,，最終抓捕了一名案犯。該案犯隨后交代另一案犯,，懸案告破,。

現(xiàn)在“以Y染色體找家族，以常染色體找個人”已經(jīng)成為越來越受到重視的偵查模式,。在采樣檢驗后,，通過Y-STR家系比對，先確認嫌犯的家族,；然后對整個家族進行排查,，從容差最小的分支開始，既比對Y染色體,，又比對常染色體,，最終鎖定案犯。

不過,，如果Y染色體沒有了,，豈不是Y-STR技術(shù)就沒有用了？

所謂有得必有失,，封閉的Y染色體,，帶來了很多男性特有的遺傳性征。比如色盲和血友病在男性身上比較常見,。因為這類疾病的隱性基因位于X染色體上,，女性有兩條X染色體，只要其中一條為顯性,，疾病就不會出現(xiàn),。但對于男性而言，可就沒有這種補救措施了,。從這個意義上講,，男性的X染色體在獨自駕馭人體，而女性的X染色體,，在副駕駛上還有個X染色體,。

人與人之間需要交流，至少可以相互提醒,，染色體之間也是一樣的,。Y染色體封閉了自己，只進行自我內(nèi)部重組,，就容易丟三落四了,。短期看，基因的丟失會造成男性不育,；長遠看,，Y染色體上的基因在不斷減少。Y染色體今天個頭這么小,，就是在進化中不斷丟失基因?qū)е碌模?strong>有人甚至預(yù)測,，在兩千萬年之內(nèi)人類Y染色體上的基因?qū)⑷肯В?/strong>

當然，人類能站上食物鏈的頂端,，統(tǒng)治這個星球,，基因肯定是無比強大的。Y染色體真要消失,，也不是那么容易的事。

首先,，從人類與黑猩猩的對比研究看,，Y染色體的基因并非線性減少，而是越來越慢,。一項關(guān)于人類與近親黑猩猩的Y染色體比較研究表明,，人類的Y染色體在六七百萬年前人類從類人猿中分離,、開始獨自進化后，并沒有丟失任何基因,。另一項人類與遠親恒河猴Y染色體的比較研究表明,，在最近2500萬年中，人類Y染色體的特異區(qū)域中基因丟失僅限于最新形成的第5進化層,，其他4個進化層盡管主要結(jié)構(gòu)差異很大,，但在這期間沒有丟失任何一個基因。這說明Y染色體特異區(qū)域的基因丟失已經(jīng)暫停了2500萬年,。

其次,，雖然Y染色體上基因少基數(shù)小，但在自我重組中非?；钴S,，進化特別快。別看個頭小,，Y染色體靠自己的勤奮,，彌補了其他不足。還是拿近親黑猩猩來做參考,。人類與黑猩猩的基因差異只有2%,，但在Y染色體上，則有1/3的特色基因不同,，功能基因更有53%不同,。有研究者專門分析了可能的原因：

• Y染色體參與精子產(chǎn)生，而精子處于生殖適應(yīng)的最前沿,，變化非?？欤?/p>

• Y染色體在細胞分裂時幾乎不發(fā)生DNA交換,，保留了變化,；

• 精子儲存在高度氧化性質(zhì)的睪丸中，Y染色體經(jīng)常發(fā)生基因易位,；

• 人類一夫一妻的婚配制度,，保證了不同男性的基因可以遺傳，保留了更多變化,。

在上述原因綜合作用下,，Y染色體基因的突變率是其他基因的4.8倍。

第三,，回文結(jié)構(gòu)帶來的自我修復,，也能夠維持Y染色體的穩(wěn)定性和完整性，減少基因丟失,。

回文序列示意圖和Y染色體上的8個回文序列P1-P8（圖片來源：蔣虎. 人類性染色體DNA回文序列分析 , 2011）

其實,，就算Y染色體真的消失,，人類也會分男女，只不過會使用新的性別決定系統(tǒng)而已,。在一些哺乳動物中已經(jīng)出現(xiàn)Y染色體完全消失的實例,，比如鼴形田鼠以及日本發(fā)現(xiàn)的兩種刺鼠，它們的性別決定系統(tǒng)都是 XO,，這說明原本屬于Y染色體的性別決定功能,，已經(jīng)被其他基因取代。

所以,，Y-STR家系排查技術(shù)的前途不是個問題,。還有人擔心，Y-STR家系只能針對男性,，對女性該怎么辦呢,？其實，在可預(yù)見的一段時期內(nèi),，女性犯罪還不是社會的主要問題,。截至2003年，中國95.6%的犯人都是男性,。盡管女性罪犯的比例在最近20年有所上升,，但罪犯中男性依然占九成以上 。Y-STR就抓主要矛盾的主要方面即可,，反正還有其他的偵查手段嘛,。

人類在理解和認識自然，也在理解和認識自己,。對自己的認識,，本質(zhì)上是個科學問題，但帶來的技術(shù)革新往往出人意料,。這種陳年懸案,，誰知道會在這么多年后真相大白呢？