根據(jù)病理生理改變，功能性疾病所致的便秘可分為正常傳輸型便秘(normal transit constipation,，NTC),、慢傳輸型便秘(slow transit constipation，STC),、排便障礙型便秘和混合型便秘。推薦等級：推薦,。

人的排便過程主要依賴腸道動力,、分泌、內(nèi)臟感覺,、盆底肌群和腸神經(jīng)系統(tǒng)等協(xié)調(diào)完成,。正常結腸運動以節(jié)段性和推進性蠕動收縮活動為特征,。糞便向直腸肛門推進過程主要依賴于結腸肌間神經(jīng)叢、腸Cajal細胞和腸神經(jīng)遞質(zhì)等共同作用下產(chǎn)生的結腸完整推進性蠕動收縮活動來完成,。糞便在直腸肛門排出過程主要依賴盆底肌群和肛門內(nèi)外括約肌協(xié)調(diào)完成,。

慢性功能性便秘是多種病理生理機制共同作用下發(fā)生的，包括腸道動力障礙,、腸道分泌紊亂,、內(nèi)臟敏感性改變、盆底肌群功能障礙和腸神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂等,。根據(jù)結腸傳輸時間,、肛門直腸測壓(anorectal manometry)和排糞造影(defecography)等檢查結果，可將功能性便秘進一步分為NTC,、STC,、排便障礙型便秘和混合型便秘。

NTC是功能性便秘中較常見的亞型,，患者結腸傳輸功能檢測正常,，但存在便秘癥狀。通過各種結腸傳輸時間檢查方法發(fā)現(xiàn),，STC患者全結腸或結腸各段存在傳輸延遲,，主要由結腸推進力不足所致，結腸動力降低,、結腸推進性蠕動收縮活動減少,，導致糞便通過結腸時間延長，表現(xiàn)為排便次數(shù)少,、排便費力,、糞便干結等嚴重癥狀，但不存在排便協(xié)調(diào)障礙,。

排便障礙型便秘主要是指患者在嘗試排便的過程中盆底肌群存在矛盾收縮,、松弛不全或肛門靜息壓增高，從而導致糞便排出障礙,。慢性功能性便秘患者多存在多種病理生理改變,，如超過半數(shù)的排便障礙型便秘患者同時存在結腸傳輸時間延長。超過2/3的STC患者存在排便協(xié)調(diào)障礙,。通過壓力測定發(fā)現(xiàn),，40％的NTC,、47％的STC、53％的排便障礙型便秘和42％的混合型便秘患者存在空腹或餐后結腸張力和順應性降低,。也有研究發(fā)現(xiàn),，43％的STC患者空腹結腸動力正常，對進餐和比沙可啶刺激結腸運動反應正常,。

STC的原因多為結腸推進力不足,，與腸神經(jīng)損傷、cajal細胞減少等有關,。推薦等級：推薦。

STC發(fā)生的機制目前仍不明確,，多見于女性和老年便秘患者,，多數(shù)沒有明確誘因，部分患者可能在子宮切除術后或分娩后發(fā)生,，也有部分患者發(fā)生在急性或慢性神經(jīng)損傷后,，如肌間神經(jīng)叢、脊髓或中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷,。研究表明,，結腸傳輸延遲主要與結腸動力受損有關。通過測壓等方法行腔內(nèi)結腸動力評估發(fā)現(xiàn)STC患者存在結腸動力障礙,，主要包括結腸高幅度推進性收縮活動減少,、幅度降低，對進餐和(或)藥物(如比沙可啶,、新斯的明)刺激的收縮反應降低,。

研究也表明，在STC患者乙狀結腸或直腸非推進性蠕動或逆推進性蠕動活動明顯增加,，從而阻礙結腸排空,。高分辨率結腸壓力測定顯示，結腸各段相鄰的推進性蠕動重疊明顯減少,。也有研究發(fā)現(xiàn),，STC患者的胃結腸反射減弱，近端結腸排空延遲,。

對STC患者結腸標本行神經(jīng)元標志物蛋白基因產(chǎn)物9.5(protein gene product 9.5,，PGP 9.5)免疫組織化學檢查發(fā)現(xiàn)，與健康對照組相比,，患者結腸神經(jīng)節(jié)密度和大小明顯變小,，乙狀結腸環(huán)形平滑肌神經(jīng)元數(shù)量也明顯減少。觀察26例嚴重STC患者手術切除的結腸標本發(fā)現(xiàn),，其結腸腸神經(jīng)細胞和膠質(zhì)細胞明顯減少,，腸神經(jīng)元細胞凋亡較健康對照組明顯增加,。

此外，STC患者表達興奮性神經(jīng)遞質(zhì)P物質(zhì)的腸肌間神經(jīng)元減少或缺失,，P物質(zhì),、胰腺多肽、YY肽,、神經(jīng)肽Y,、膽囊收縮素、血管活性腸肽,、一氧化氮和腎上腺類固醇激素等神經(jīng)遞質(zhì)異常改變,。有研究發(fā)現(xiàn)，與對照組相比,，STC患者結腸Cajal細胞明顯減少,。另一項研究行全結腸不同節(jié)段Cajal細胞免疫組織化學檢查發(fā)現(xiàn)，與健康者相比,，STC患者全結腸Cajal細胞明顯減少,。此外，也有研究發(fā)現(xiàn)STC患者腸問質(zhì)Cajal細胞變性,。這些結果均提示腸神經(jīng)改變,、腸間質(zhì)Cajal細胞減少參與了STC的發(fā)病。

排便障礙型便秘多為盆底肌協(xié)調(diào)障礙,、排便推進力不足所致,。推薦等級：推薦。

排便障礙型便秘有機械性和功能性原因,。機械性原因主要是肛門直腸解剖學異常阻止糞便通過,，導致排便困難；功能性原因主要是指中樞或外周神經(jīng)源性障礙,。正常排便需要腹內(nèi)壓增加,，盆底肌和肛門內(nèi)外括約肌松弛，以及直腸完整感知糞便的功能等一起協(xié)調(diào)完成,，這一環(huán)節(jié)中任何異常改變均可導致排便障礙型便秘的發(fā)生,，尤其是盆底肌群、肛門內(nèi)括約肌和肛門外括約肌在此過程中發(fā)揮關鍵作用,。排便障礙型便秘患者的腹部,、肛門直腸和盆底肌群的協(xié)調(diào)運動存在障礙，其主要特征為直腸排出受阻,，表現(xiàn)為直腸推進力不足和排出阻力增加,。

肛門直腸測壓和球囊逼出試驗(balloon expulsion testing)發(fā)現(xiàn)，與健康對照組相比,，排便障礙型患者在用力排便過程中的直腸內(nèi)壓力明顯降低,，提示其直腸推進力不足,，而肛門內(nèi)殘留壓明顯增高，提示其排便阻力增加,。另一項前瞻性研究也顯示,，排便障礙型便秘患者多數(shù)存在腹部、肛門直腸和盆底肌群的協(xié)調(diào)障礙,，導致糞便排出過程中阻力增加,，從而阻礙排便。

直腸肛門協(xié)調(diào)障礙的主要原因為推進力不足,。對295例慢性便秘患者行高分辨率直腸測壓和球囊逼出時間檢查發(fā)現(xiàn),，可將排便障礙型便秘患者進一步分為4種亞型：I型，直腸內(nèi)壓力升高,，肛管壓力矛盾性上升,；Ⅱ型，直腸推進力不足,，肛管壓力矛盾性上升；Ⅲ型,，直腸內(nèi)壓力升高,，肛門括約肌不松弛或松弛不充分；Ⅳ型,，直腸推進力不足,，肛門括約肌不松弛或松弛不充分。

也有研究發(fā)現(xiàn),，50％～60％的排便障礙型便秘患者存在直腸感覺功能受損,，主要表現(xiàn)為直腸低敏感和低張力。此外,，一部分排便障礙型便秘患者可能同時存在巨直腸,、直腸膨出、腸膨出,、直腸脫垂和會陰膨出等結構異常,。

NTC多為直腸順應性和直腸敏感性異常所致。推薦等級：推薦,。

NTC患者結腸的神經(jīng)內(nèi)分泌功能和肌肉功能都完好無損,，是慢性原發(fā)性便秘中常見的類型，其病理生理機制目前尚未明確,。NTC患者的糞便以正常速率通過結腸,，患者通常自我感覺便秘，有排便困難或延遲排便,、糞便硬,、腹脹或其他腹部不適,，同時存在精神心理困擾。研究顯示NTC與IBS-C明顯相關,，大多數(shù)NTC被進一步診斷為IBS,。研究發(fā)現(xiàn)，這種類型的便秘患者常存在直腸順應性增加,、直腸感覺下降,，或者兩者同時存在。有研究發(fā)現(xiàn),，與健康者相比,，功能性便秘患者和IBS-C患者的直腸順應性明顯降低。也有研究發(fā)現(xiàn),，符合NTC的IBS-C患者的直腸敏感性增加,，與患者腹痛或腹脹有關。

慢性便秘的診斷主要基于癥狀,，可借鑒功能性便秘羅馬Ⅳ標準,，排便次數(shù)采用自發(fā)排便次數(shù)進行計數(shù)。推薦等級：推薦,。

慢性便秘的主要癥狀包括排便次數(shù)減少,、糞便干硬、排便費力,、排便時肛門直腸梗阻或堵塞感,、需要手法輔助排便、排便不盡感,，部分患者缺乏便意,、想排便但排不出(空排)、排便量少,、排便費時等,。空排和缺乏便意是我國功能性便秘患者最常見的困擾患者的癥狀,。亞洲的多中心調(diào)查顯示功能性便秘患者最煩惱的癥狀是排便費力,。在2016年修訂的羅馬Ⅳ標準中，強調(diào)將自發(fā)排便頻率<3次/周作為診斷指標,；糞便干硬是指Bristol糞便性狀量表中1型和2型糞便,，且發(fā)生在25％以上的排便中。

自發(fā)排便是指在不服用補救性瀉劑或手法輔助情況下的自主排便,，相對于羅馬Ⅲ標準中的排便次數(shù),，更能體現(xiàn)患者腸道功能的真實情況。我國46％的消化科醫(yī)師認為應該將3型糞便(即干條便)列為便秘的范疇,。因此,，對慢性便秘的診斷可借鑒功能性便秘羅馬Ⅳ標準,，但在臨床實踐中要考慮到我國患者的具體情況。

肛門直腸指診有助于排除肛門直腸器質(zhì)性疾病,，了解肛門括約肌功能,。推薦等級：推薦。

肛門直腸指診簡便,、易行,，通過指診可了解有無肛門直腸腫物等器質(zhì)性疾病，對評估肛門括約肌和恥骨直腸肌功能也非常重要,。多數(shù)研究顯示,，肛門直腸指診可以作為不協(xié)調(diào)性排便或需要肛門直腸壓力測定檢查的初篩指標。肛門直腸指診時囑患者做用力排便的動作,，正常情況下肛門口松弛,，如手指被夾緊，提示可能存在肛門括約肌不協(xié)調(diào)收縮,；對合并肛門直腸疼痛的患者,，通過檢查恥骨直腸肌觸痛可以鑒別是肛提肌綜合征還是非特異性功能性肛門直腸疼痛。

對有警報征象的慢性便秘患者,，要有針對性地選擇輔助檢查以排除器質(zhì)性疾病,。對年齡≥40歲的初診患者。建議行結腸鏡檢查,。推薦等級：推薦。

國內(nèi)一項研究報道慢性便秘患者結腸鏡檢查結腸腺瘤的檢出率為13.6％,，但關于慢性便秘與結腸癌的關系尚存爭議,。美國的大宗資料顯示，單純慢性便秘者結腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)較大息肉和可疑癌的風險并不比常規(guī)接受結直腸癌篩查的人群高,，但便秘伴有便血,、糞便隱血試驗陽性、貧血和體質(zhì)量減輕者在常規(guī)結腸鏡篩查中檢出可疑腫瘤或直徑>9mm息肉的概率增加,?？紤]到我國45歲以下結直腸癌患者所占比例(19.53％)較高，且大多數(shù)年輕的結直腸癌患者在診斷時屬于進展期癌,，手術治療預后較差,。

我國尚缺乏完善的結直腸癌篩查制度，建議對年齡>40歲的慢性便秘初診患者,，特別是對伴有警報征象或在隨診中出現(xiàn)警報征象的患者有針對性地選擇輔助檢查,，包括結腸鏡檢查，以明確排除器質(zhì)性疾病,。警報征象包括便血,、糞便隱血陽性,、發(fā)熱、貧血和乏力,、消瘦,、明顯腹痛、腹部包塊,、血癌胚抗原升高,、有結直腸腺瘤史和結直腸腫瘤家族史等。

結腸傳輸時間測定有助于STC的診斷,。推薦等級：推薦,。

檢測胃腸傳輸時間(gastrointestional transit time，GITT)以檢測結腸傳輸時間為主,，方法包括不透x線標志物法,、核素法、氫呼氣法,、膠囊內(nèi)鏡等,，其中以不透x線標志物法在臨床應用最為廣泛?；颊哌B續(xù)3d服用不同形狀的標志物,，于第4天拍攝腹部x線片，根據(jù)標志物在腸道的分布情況,，計算其在不同腸段的通過時間,。簡易法：一次頓服不透x線標志物(通常是20個)，于48,、72 h拍攝腹部x線片,，若48h時70％的標志物在乙狀結腸以上，則提示存在結腸慢傳輸,；若80％標志物存留于乙狀結腸和直腸,，則提示功能性排便障礙的可能。

GITT有助于STC的診斷,。新近的研究表明,，標志物存留在乙狀結腸與直腸肛門壓力梯度或球囊逼出時間延長無相關性，提示不透x線標志物法對排便障礙的診斷價值有限,。采用核素法可檢測結腸各節(jié)段的傳輸時間,，但其價格昂貴，難以普及在現(xiàn)階段不推薦將膠囊內(nèi)鏡作為評估慢性便秘患者結腸傳輸功能的常規(guī)檢查,，主要基于其價格較高和存在膠囊嵌頓風險的考慮,。國內(nèi)有學者采用改良的鋇餐造影作為檢測結腸傳輸功能的方法，有一定的實用價值。

球囊逼出試驗可作為排便障礙型便秘的初篩檢查,。推薦等級：推薦,。

球囊逼出試驗可反映肛門直腸對球囊(可用水囊或氣囊)的排出能力，健康者可在1～2 min內(nèi)排出球囊,，該檢查作為功能性排便障礙的篩查方法,，簡單、易行,。但球囊逼出試驗結果正常并不能完全排除盆底肌不協(xié)調(diào)收縮的可能,。

肛門直腸壓力測定能評估肛門直腸的動力和感覺功能，適用于以排便障礙為主要表現(xiàn)的患者,。推薦等級：推薦,。

肛門直腸壓力測定能評估肛門直腸的動力和感覺功能，了解用力排便時肛門括約肌或盆底肌有無不協(xié)調(diào)性收縮,，是否存在直腸壓力上升不足,，是否缺乏肛門直腸抑制反射和直腸感覺閾值。與傳統(tǒng)的水灌注系統(tǒng)相比,，高分辨率肛門直腸壓力測定可檢出更多的結構和功能異常,，包括恥骨直腸肌功能異常。肛門直腸壓力測定適用于以排便障礙為主要表現(xiàn)的慢性便秘患者,。

排糞造影能檢出慢性便秘患者存在的形態(tài)學異常和排出功能異常,。推薦等級：推薦。

排糞造影是評估模擬排便過程中直腸和盆底活動的影像學技術,，通常采用增稠的鋇糊,，能同時觀察直腸的形態(tài)結構異常(如直腸前突、直腸脫垂,、腸疝,、巨結腸等)和排出功能異常(如靜息和力排時肛門直腸角變化、恥骨直腸肌痙攣,、直腸排空等)。磁共振排糞造影能實時顯示直腸肛門的運動和排空情況,，同時能清晰顯示恥骨直腸肌,、肛提肌、肛門內(nèi)括約肌,，以及直腸和肛門周圍的軟組織,，且無輻射。排糞造影可用于排便障礙型,，特別是懷疑有形態(tài)結構改變的慢性便秘的診斷,。