2019年11月19日，Nature Communications在線發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院昆明植物研究所主導(dǎo)完成的題為Genome-wide analysis of Cushion willow provides insights into alpine plant divergence in a biodiversity hotspot的研究論文,。該研究通過(guò)小墊柳全基因組分析為橫斷山高山植物多樣性起源提供證據(jù),。

橫斷山（中國(guó)西南山地）是全球生物多樣性熱點(diǎn)地區(qū)之一，具有豐富的生物多樣性,，尤其是高山植物多樣性極為顯著,。關(guān)于橫斷山生物多樣性成因,，傳統(tǒng)的假說(shuō)之一是橫斷山的快速隆升造成復(fù)雜的地形地貌,、多樣的生境和劇烈的氣候波動(dòng)等因素的作用導(dǎo)致物種種群的隔離和分化，進(jìn)而促進(jìn)物種形成,。

為驗(yàn)證這個(gè)假說(shuō),，中國(guó)科學(xué)院昆明植物研究所孫航研究組、楊永平研究組,、陳家輝研究組聯(lián)合云南師范大學(xué),、北京大學(xué)、法國(guó)國(guó)家農(nóng)業(yè)研究院（INRA）,、英國(guó)圣安德魯斯大學(xué)（University of St. Andrews）,、北京源宜基因科技有限公司，以橫斷山地區(qū)典型的高山冰緣帶植物-呈天空島分布模式的楊柳科柳屬墊狀植物小墊柳（Salix brachista,，英文名Cushion willow）（圖1）-為研究對(duì)象,，使用二代（Illumina）、三代（PacBio Nanopore）以及染色體構(gòu)象捕獲技術(shù)（Hi-C）等手段獲取了一個(gè)雌性個(gè)體的染色體級(jí)別的高質(zhì)量參考基因組,，基因組組裝約340Mb,，contig N50為9.5Mb，scaffold N50為17.9Mb,。以此為參考基因組對(duì)涵蓋小墊柳分布區(qū)的14個(gè)種群的77個(gè)個(gè)體進(jìn)行了全基因組重測(cè)序,，獲得了約160萬(wàn)個(gè)高質(zhì)量單核苷酸變異位點(diǎn)（SNP），在此基礎(chǔ)上進(jìn)行了小墊柳遺傳多樣性、遺傳結(jié)構(gòu),、演化模式等群體遺傳學(xué)和演化分析,。

圖1 小墊柳植物圖片及其天空島分布模式和取樣點(diǎn)

研究結(jié)果表明：小墊柳具有顯著的種群分化，盡管其具有長(zhǎng)距離傳播的能力,，但種群間的基因流微弱,。小墊柳自晚中新世以來(lái)的群體波動(dòng)與劇烈的氣候波動(dòng)耦合（圖2）,。天空島效應(yīng),、多樣而異質(zhì)的生境和氣候波動(dòng)可能是驅(qū)動(dòng)小墊柳種內(nèi)群體分化的重要因素,。小墊柳的擴(kuò)張基因家族和快速演化基因家族顯著的富集到DNA修復(fù)和花青素合成等通路,，這些通路可能與高海拔地區(qū)強(qiáng)烈的紫外輻射導(dǎo)致的DNA損傷的修復(fù)相關(guān),。小墊柳的15號(hào)染色體與其它柳屬相比具有大量的大片段重組事件,，說(shuō)明柳屬的性別決定區(qū)域的演化是動(dòng)態(tài)的,，具有物種特異性,，其性染色體的演化尚未完成（圖3）,。自然選擇在小墊柳高,、低海拔群體中的作用區(qū)域和強(qiáng)度都具有顯著的差異,，說(shuō)明分布于橫斷山區(qū)海拔高差大、生境多樣而異質(zhì)的物種可能在自然選擇的作用下發(fā)生種下的種群分化（圖4）,。

圖2 小墊柳群體遺傳學(xué)分析

圖3 比較基因組分析

圖4 小墊柳自然選擇分析

昆明植物研究所陳家輝副研究員,、云南師范大學(xué)黃媛副教授,、INRA的Benjamin Brachi博士、源宜基因云權(quán)正,、張仁綱為論文共同第一作者,，昆明植物所陳家輝副研究員、孫航研究員,、楊永平研究員和圣安德魯斯大學(xué)Richard Abbott教授為論文共同通訊作者。該研究得到了中國(guó)科學(xué)院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項(xiàng)國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃,、國(guó)家自然科學(xué)基金,、昆明植物研究所自主部署重大專項(xiàng),、中國(guó)科學(xué)院青年促進(jìn)會(huì)等項(xiàng)目資助,。