今天要介紹的這個(gè)病例,，臨床表現(xiàn),、發(fā)病過程非常典型,。
盡管手術(shù)所見是在意料之中（術(shù)前已通過影像檢查明確）,，但真正看到卻依然辣（jing）眼（dai）睛（le）。
患者男性,，22 歲,，自幼排便不暢，表現(xiàn)為頑固性便秘,，用瀉藥開塞露能有所緩解,，一直未重視。此次是因「腹脹腹痛急性發(fā)作 3 天」診治,。
查體令人震驚：腹部極度膨隆,，似足月即將臨盆的孕婦,，腹壁皮膚發(fā)亮，皮下靜脈怒張,。此外,，患者為慢性病容，貧血貌,，呼吸困難,，極為虛弱。隨后轉(zhuǎn)診于上海某醫(yī)院腹部外科疑難診治中心,，初步判斷為巨結(jié)腸,，隨后行 CT 顯示：大量排泄物積聚在結(jié)腸中，堵塞腸腔,，導(dǎo)致局部腸腔（梗阻近端）極度擴(kuò)張,。擬急癥手術(shù)治療，但患者身體條件不允許,，故先予內(nèi)科保守治療,，待病情稍穩(wěn)定后再手術(shù)。經(jīng)積極改善營養(yǎng)狀態(tài)及水電解質(zhì)水平,，手術(shù)得以順利實(shí)施,。術(shù)中切除的病變結(jié)腸及其內(nèi)的排泄物，如下圖所示：先天性巨結(jié)腸是一種小兒常見的先天性腸道畸形,，患病率約 1/5,000,，男嬰居多。其本質(zhì)為腸道神經(jīng)的發(fā)育障礙,。由于是丹麥醫(yī)生 Hirschsprung 于 1886 年首次將其詳細(xì)描述,，故也稱之為赫爾施普龍病（Hirschsprung's disease）,。
由于病變結(jié)腸的遠(yuǎn)端腸壁內(nèi)沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,，處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失蠕動(dòng)和排便功能,，致使近端結(jié)腸蓄便,、積氣，而繼發(fā)擴(kuò)張,、肥厚,，逐漸形成了巨結(jié)腸改變。嚴(yán)格來說,，先天性病變是部分腸管缺少神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,，而巨結(jié)腸的改變并非先天性。因此,，先天性巨結(jié)腸這一稱呼并非準(zhǔn)確,，目前已有部分文獻(xiàn)將該病稱之為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥或無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞性巨結(jié)腸,。該病的病因尚不明確，可能與遺傳,、孕期不良環(huán)境等有關(guān),。其臨床表現(xiàn)呈多樣性，但記憶起來并不難,，因?yàn)槠湟磺斜憩F(xiàn)都?xì)w因于兩點(diǎn)：糞便淤積于腸道,，以及腸道正常功能受損。該病最初的最主要表現(xiàn)為：新生兒胎便排出延遲,。正常新生兒多在出生后 24 小時(shí)內(nèi)排出胎便,，而如果 48 小時(shí)依然未排出胎便，則需考慮該病的可能,。其后便以排便不暢,、頑固性便秘為主，進(jìn)而出現(xiàn)腸梗阻,、逐步發(fā)展為巨結(jié)腸,。其它癥狀還有嘔吐、腹脹等,。一般來說,，此類病例在出生后就會(huì)發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行手術(shù)，但也有少數(shù)癥狀較輕的病人會(huì)遷延至成年,。而長期便秘,、排便不暢會(huì)導(dǎo)致營養(yǎng)吸收障礙出現(xiàn)貧血等癥狀。而一旦并發(fā)腸穿孔,、中毒性巨結(jié)腸,，可導(dǎo)致感染性休克、甚至死亡,。治療上請(qǐng)牢記：手術(shù)切除病變的腸管是唯一根治性方法,。有人可能對(duì)此有所懷疑,，為什么有醫(yī)生說可以保守治療或需要保守治療呢,？答案很簡單,，無外乎以下兩種情況：
- 有的病變腸段很短,，只引起很輕微的癥狀，此時(shí)權(quán)衡利弊可暫保守治療并觀察,；
- 有的病人（如該病例一樣）,，病情發(fā)展到了很嚴(yán)重的程度，患者難以耐受手術(shù),。再次之前也需要保守治療,，目的是提高手術(shù)耐受性,。
其實(shí)，該病沒什么可怕的,，我國各地市級(jí)醫(yī)院均可順利開展該手術(shù),，一般預(yù)后良好，很少在術(shù)后引起生活質(zhì)量下降,。比起疾病本身,，患者對(duì)其延誤是這個(gè)罕見病例能夠產(chǎn)生的根本原因。此例病人出生既發(fā)病,，但在 20 多年的成長過程中,，一直使用開塞露灌腸的方法患者癥狀，直到「忍無可忍」的情況才就醫(yī)手術(shù),。如果一味拖延,，拖延到無可再拖才去就醫(yī)，那么一切后果就難以預(yù)料了,！- 若不是拖延了這么多年,，我們今天看不到這個(gè)震撼的圖片
- 若不是拖延了這么多年，這個(gè)小伙子不會(huì)遭受這么多的痛苦,。
- 若不是拖延了這么多年,，這個(gè)病根本不至于成為該患者生死劫。
而我們更熟悉的另一個(gè)例子,，2011 年深圳兒童醫(yī)院的「8 毛門」,。患兒是在出生僅 6 天就出現(xiàn)排便不暢癥狀，深圳兒童醫(yī)院診斷為「先天性巨結(jié)腸」,。但患者家屬拒絕手術(shù),，花 8 毛錢買了一支開塞露治療稍緩解后出院。但隨后癥狀進(jìn)展并確診,?；純涸谖錆h另一家醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)后才解決根本問題。 拖延害死人的故事每天都還在醫(yī)院上演,。究其原因,，有貧窮，有無知,，還有僥幸心理……作為醫(yī)者,，我們需要對(duì)專業(yè)知識(shí)多科普多宣傳；而作為患者,，也應(yīng)理解病情,，相信醫(yī)生。( 責(zé)任編輯：lightningwing,、王晨雪）歡迎向丁香園報(bào)料,！請(qǐng)加微信：dxylzzb 1.朱德力.先天性巨結(jié)腸的外科治療.中華胃腸外科雜志.2011,14(10):751-7532.陳平, 孫玉振. 成人先天性巨結(jié)腸的診斷與治療[J]. 臨床外科雜志, 1999, 7(2): 71-72.3.22 歲男子從小便秘靠開塞露“續(xù)命”,，手術(shù)切 13 公斤巨結(jié)腸.[N/OL] 澎湃新聞. http://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_1703977
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