DNA只是遺傳物質(zhì)的一種,，因為有些物種也用RNA來進行遺傳信息的傳遞,。

科學(xué)家們還不了解其功能的那部分DNA序列

A可以與T配對也可以與U配對，G只能與C配對

基因中參與編碼蛋白的那部分DNA,，但并不是所有外顯子的DNA序列都會被表達出來,，有一部分是非翻譯區(qū)

外顯子部分的序列在轉(zhuǎn)錄時候的排列組合

DNA分子結(jié)構(gòu)的變化,，堿基序列和堿基序列排列組合的改變

生殖細胞的突變頻率比體細胞的突變頻率要高，主要因為生殖細胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境具有更高的敏感性

如果突變的基因是隱性的,，那么其效應(yīng)可能被其等位基因所遮蓋

由于單堿基突變造成了終止密碼的出現(xiàn),，導(dǎo)致多肽鏈提前終止合成

由于單堿基突變造成了終止密碼的出現(xiàn)，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄生成沒有功能的mRNA

兩個不同基因的核苷酸序列相連接,，成為一個新的融合基因

可能是由同源染色體錯誤配對和不等交換引起

可能是由染色體之間的相互易位引起

基因的編碼區(qū)或者調(diào)控區(qū)的序列發(fā)生了突變,，造成基因所編碼的蛋白質(zhì)失去了功能

蛋白質(zhì)功能缺失有可能是因為基因缺失、點突變和移碼突變等

同義突變不會造成多肽鏈氨基酸種類的變化,，所以不會造成蛋白質(zhì)功能缺失

動態(tài)突變可以發(fā)生在基因組內(nèi)的不同位置,，比如肌癥攣性癲癇（EPM1）是由于半胱氨酸蛋白酶抑制劑B（Cystatin B）基因轉(zhuǎn)錄起始點上游一段12bp重復(fù)片段發(fā)生擴增，阻斷了轉(zhuǎn)錄因子,，是轉(zhuǎn)錄功能喪失所引起的疾病

動態(tài)突變是人類遺傳學(xué)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的主要致病因素之一

動態(tài)突變也會造成一些蛋白質(zhì)構(gòu)象的改變

單基因遺傳的性狀或疾病是由一對等位基因所控制，稱為質(zhì)量性狀

質(zhì)量性狀的變異主要取決于遺傳因素,，受環(huán)境因素的影響較少

質(zhì)量性狀可能表現(xiàn)出2種性狀,，也可能表現(xiàn)出3種性狀

多基因遺傳的性狀或疾病是由多對等位基因所控制，稱為數(shù)量性狀

數(shù)量性狀的差異只有量的不同,，沒有質(zhì)的不同

數(shù)量性狀即受遺傳因素的影響,，也受到環(huán)境因素的影響

評估遺傳基礎(chǔ)對一個個體患某種多基因遺傳病的風(fēng)險

僅評估遺傳基礎(chǔ)對某種多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的作用

同時評估遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素對某種多基因遺傳病的共同作用

易患性低，患病的可能性小

在一定環(huán)境條件下,，易患性代表個體所積累致病基因數(shù)量的多少

遺傳基礎(chǔ)即致病基因在多基因遺傳病中所起作用的大小

如果一種多基因病的易患性完全由遺傳基礎(chǔ)決定,，環(huán)境因素不起作用，那么遺傳率就是100%

計算多基因病遺傳率的高低在臨床實踐上有重要意義